新生儿有一些比较常见的病理现象，笔者通过查阅文献，总结了以下15种，临床工作中，你遇到过几种？
1.先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
先天性毛细管扩张性大理石样皮肤（cutismar－moratatelangiectaticacongenital,CMTC）又称VanLohuizen综合征，亦称先天性泛发型静脉扩张症，是以静脉扩张、大理石样皮肤、浅表溃疡、蜘蛛痣样毛细血管扩张和逐步消退为特征的先天性疾病。
病因不清，有提出为多因素遗传性疾病，本病无需治疗，但要与新生儿狼疮和弥漫性真性静脉扩张症（diffusegenuinephle－bectasia）即Bockenheimer综合征鉴别。
2.先天性梅毒
皮肤损害表现为：紫红色、铜红色斑疹，斑片，水疱，大疱，鳞屑，糜烂等，大致对称分布；
肝损害：主要表现为肝大、*疸、肝酶升高、胆红素升高以及蛋白降低；
血液系统损害：表现为白细胞升高、贫血、血小板降低；
骨损害：系梅毒螺旋体侵犯骨组织，主要表现为假性麻痹；长骨软骨炎引起四肢疼痛，不能活动，稍牵拉即引起啼哭，X线检查提示多个骨性改变；
中枢神经系统损害：反应差、畏食、脑脊液检测提示神经梅毒；
心血管系统损害：心脏结构异常，心肌酶谱升高。
对于接受正规治疗的先天性梅毒患儿均应进行RPR试验随访，应在治疗后1、2、3、6、12、24个月各进行一次RPR检测，神经梅毒患儿应在治疗后6个月复查脑脊液。
3.新生儿鱼鳞病（火棉胶婴儿）
先天性鱼鳞病是一种先天性常染色体隐形遗传性皮肤病，主要为全身或部分表皮过度角化，颗粒层萎缩或消失及皮脂腺萎缩，只是皮肤干燥、粗糙，呈鱼鳞状。鳞屑和红斑累及全身，屈侧尤为严重。鳞屑为为糠秕状。
目前尚无治疗方法，治疗过程中，应预防角膜受损，预防感染。
4.新生儿白化病
白化病(Albinism)是一先天性隐性遗传病，患者毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素,临床极少见。
病因:黑素细胞不能形成黑素，供给游离酪氨酸机制有缺陷，或酪氨酸不能转移到前黑素体。
临床表现:患者毛发为细丝状淡*或白色,双眼瞳孔为红色,虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥，乳白或粉红色,易发生日光性皮炎、唇炎及鳞状上皮癌等。多数白化病患者体力及智力发育较差,视力异常。
5.新生儿脐茸
脐带与母体相连，这是新生儿在母体时吸取营养物质愈合过程中，有时在脐部仅留下极少量的黏膜，为残留的绒毛膜和卵*管的融合物，这称之为脐茸，呈红色息肉样，质软，触摸有鹅绒感，脐茸黏膜分泌少许无色、无臭的黏液，当黏膜受损时有血性分泌液。
治疗：普通外用药物不能治愈脐茸，脐茸也不会自然愈合；体积小的脐茸，可用10%硝酸银烧灼（药物腐蚀）；有蒂的脐茸，可先以线结扎，残留部分再用10%硝酸银烧灼；粗大的脐茸，一般需要手术切除；其它治疗方法，如激光治疗等也可选用；有合并症者需住院检查和治疗。
6.新生儿腹裂
先天性腹裂的病因尚不十分清除，腹裂是由于胚胎早期腹壁形成过程中致畸因素导致一侧腹壁发育不全所致。
治疗：外科手术治疗
7.新生儿歪嘴哭综合症
歪嘴哭综合征是因一侧口角降肌发育不全，致哭时不能拉下，健侧口角降肌仍下拉造成不对称的哭嘴，并非由于产伤或胎位不正所致。此症多伴有先天性畸形，尤以心血管为多，其他为头、颈部、耳、骨骼畸形、泌尿系统畸形。
应注意：此病要做系统全面检查，是否同时存在心脏结构异常。
8.先天性白内障
先天性白内障的主要危险因素是出生胎龄、出生体重、母亲孕期感染、家族遗传。出生体重越低，出生胎龄越小，有孕期感染、家属遗传史，先天性白内障的发生率越高。
9.新生儿皮肤血管瘤
血管瘤是小儿最常见的血管畸形或肿瘤，可发生于身体任何部位，大多数在新生儿期出现，少数可至婴幼儿期才开始显现，虽然大多数血管瘤可自行消退，但部分血管瘤仍会迅速增殖，从而导致外观畸形以及功能障碍。
病程有三个临床阶段：增殖期、消退期、消退后期。
10.新生儿硬肿（新生儿寒冷损伤综合症）
新生儿硬肿症的发病原因是多方面的，包括早产、感染、低体重等。患儿的胎龄对于其身体素质及抵抗能力均有重要影响，早产儿由于先天体质较弱，各器官功能发育不成熟，很多还伴有低体重现象，体内脂肪含量较少，产热较少，对于外界环境适应能力差，环境、气候的细小变化都可能引发患儿不适，出现比较强烈的反应，如感染等。
11.先天性脊柱裂
脊柱裂是一种先天性的疾病，该病的病因还不明确，通常认为是因为先天性因素的椎板闭合不全所致，脊柱裂常伴有脂肪瘤、脊髓脊膜膨出、脊膜膨出。
治疗：（1）对于无症状的隐形脊柱裂不需治疗；
（2）手术治疗：
囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时有可能破溃或已有破溃，但尚无感染者应尽早手术；
如果囊壁较厚，肿块不大，双下肢活动好，可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗；
婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤尚正常者仍应争取再次手术治疗；
囊壁破溃已有感染，或早期出现严重神经功能障碍，伴有脑积水及智能严重减退为手术禁忌。
12.骶尾部皮毛窦
皮毛窦又称藏毛窦，属于畸形发育，可出现在枕部到骶尾部间的任何部位，以骶尾部最多见，可与脊髓裂、脊柱裂伴发。瘘口四周往往有异常的长毛，色素沉着或毛细血管瘤样改变，有的在其的在其上方还有脂肪瘤突出。窦道所经处，相应部位可有颅骨、硬脑膜、棘突、椎板、硬脊膜缺损。无感染时易被忽视。
治疗原则：未感染者择期切除，感染者在感染控制后手术。
13.新生儿颅骨缺损
颅骨缺损属于先天发育异常，一般认为与胚胎时期发育不良有关。
治疗：外科手术
14.先天性唇腭裂
唇裂又名唇腭裂，先天腭裂又名狼咽，是颜面部常见的先天性畸形，唇裂的发生是由于中鼻突下端的球状突与上颌突未能按时（在胎儿第7周时）融合的结果。而先天腭裂乃是由于两侧腭突未能按时（在胎儿第10周时）相互并与鼻中隔融合所致。
至于引起未能融合的因素，至今尚不完全清楚，可能与遗传、营养、内分泌或感染、创伤等有关。
治疗：必须施行修复手术。
15.胎儿水肿综合症
胎儿水肿综合征，发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核*疸等症状。
丁香园新版APP火热上线啦！
更多病例讨论、医学相关
