38岁女性，因腹痛、腹泻、便血一月就诊，查体发现唇周、手掌指端有散在的黑斑，您会首先考虑什么病呢？
这位38岁的女士，是因为大便带血来查肠镜，结果发现大肠遍布成百上千的息肉，个别已经癌变；
再查胃镜，也发现胃和十二指肠降段都有息肉。
综合症状、体征、病理及家族史（其父亲在50多岁时死于肠癌，也有口唇部黑斑），遂诊断为黑斑息肉综合征（PJS）。
什么是黑斑息肉综合征？
黑斑息肉综合征（波伊茨一耶格综合征Peutz一Jegherssyndrome，PJS）又称色斑性息肉病、色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。
临床并不常见，我国发病率约为1/20-28万，可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。
致病机理及临床表现
PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。
患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者都能发病。
PJS患者约有50％无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。决定PJS的发病基因定位于19p13.3,基因为肿瘤抑制基因STK11。
本征临床表现不一，个体差异很大。
病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。
除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。
1、黑色素沉着
可以出现在婴儿或少儿时期，并且容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会阴部。
（1）部位：以口唇黑斑最为常见（97.2%）；四肢末端如手指、足趾、手掌、足底者占91.5%，这些部位应细致检查；还可发生在口腔粘膜（38.0%），面部（23.7%），牙龈（4.2%），个别见于鼻粘膜、睑缘，亦有全身分布的病例。
（2）形态：圆形、椭圆形或不规则形，大小多为1-3mm，最大者可达25mm；边界清晰，不隆起于皮肤，多为黑色或褐色，压之不褪色，无瘙痒。
（3）多于1岁以下出现，个别病例出生时即发现，黑斑多起自口唇，逐渐发展到四肢末端及其他部位，色斑密度及深浅与息肉数目及大小无明显关系。
2、胃肠道息肉
几乎所有的PJS患者都有胃肠道多发性息肉，可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。
（1）部位：多表现为胃肠道多发息肉#；其中胃息肉77.3%，大肠息肉90.1%，小肠息肉67.6%，其中空回肠息肉56.3%；
（2）数量：息肉数量不等，最多达数百个，少数几例少于5个息肉；
（3）个别病例表现为单部位息肉，多数均为胃、小肠、大肠多部位息肉；
（4）息肉形态以蕈伞样、乳头样、分叶状多见，多有蒂或亚蒂，新生息肉芽多呈结节样；
（5）恶变情况：研究表明轻中度不典型增生7%，合并恶性肿瘤者7%，其中有肺癌、结肠息肉癌变、小肠癌，肿瘤发生年龄在16-38岁，恶性肿瘤发病年龄均较轻。
3、家族遗传性
PJS是一种常染色体显性遗传疾病符合孟德尔遗传学规律。PJS为显性性状，无论杂合子还是纯合子，都会可能会显性表达，即产生皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉。
患者多为杂合子，有家族聚集现象，有阳性家族史患者可达40-53%，约一半为散发。
患癌风险
PJS患者一生中各种癌症风险会明显增加，一生约有93%的风险罹患肿瘤。
最经常发生在胃肠道：
胃肠道恶性肿瘤的风险为57%左右，
大肠癌的风险约为39%，
胰腺癌的风险约为11-39%。
其他恶性肿瘤，包括肾癌、肺癌和甲状腺癌。
女性患乳腺癌、卵巢癌子宫内膜癌、输卵管癌的风险会增加；
几乎所有的女性患者都患有一种良性的卵巢性索肿瘤—环状小管状性索肿瘤。
男性患者患睾丸良性肿瘤的风险增加，同时还可能增加罹患前列腺癌和乳腺癌的风险。
临床诊断标准
如果满足下列临床标准可诊断为PJS：
①组织学（病理）证实的黑斑息肉综合征息肉的数量≥3个。
②有PJS家族史，且出现黑斑息肉综合征息肉(不管数量多少)。
③存在典型而显著的皮肤黏膜色素沉着，并有黑斑息肉综合征家族史。
④任何数量的PJS息肉并且有显著的皮肤黏膜色素沉着。
需要注意的是，大多数患者都有家族史，并不是所有患者都有家族史，
故将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传这3大特征者称为完全性PJS；
仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全性PJS。
治疗与随访
本病目前尚无有效的根治办法，治疗主要以对症治疗为主，切除胃肠道息肉是治疗的关键。包括内镜治疗和外科治疗。
应采取外科解救治疗＋内镜局部治疗＋内科药物预防治疗的综合治疗模式。
优先推荐对PJS患者进行小肠镜的定期检查，明确息肉的分布、数量和大小等，对直径＞1cm的息肉进行内镜下圈套切除，切除的息肉需单独进行组织学检查以除外恶变。
对于息肉巨大或广基息肉无法经内镜圈套切除者，息肉继发套叠、梗阻、出血、穿孔和恶变者，息肉密集的肠段、内镜切除息肉时发生穿孔和出血等并发症者，均应采用手术治疗。
手术以复位套叠肠管和摘除息肉为宜，尽可能1次切除更多的息肉。
息肉密集或套叠坏死的肠段可行部分肠段切除。
术后，应根据具体情况，遵医嘱进行定期随访。
无症状者的预防策略
1、PJS个体需20岁前开始每2-3年进行一次结肠镜筛查；
2、自25岁开始每年进行一次乳房X光检查和乳房MRI检查，每六个月进行一次临床乳房检查；
3、对于胃癌的筛查，建议在20岁以前每2-3年进行一次上消化道内镜检查；
4、至少18岁以后开始小肠癌筛查，行CT或MRI造影或视频胶囊基线内镜检查，并依据检查结果每8-10年进行一次随访，每2-3年（个体化）或基于症状重复一次影像学检查。
5、对于胰腺癌，自30岁起每1-2年进行一次胰胆管造影磁共振或超声内镜检查。6、妇科肿瘤的检测应从18-20岁开始，每年进行盆腔检查和巴氏涂片检查，也可考虑阴道超声。
7、男性患者从10岁开始每年进行睾丸检查并观察女性体征变化；
8、对于肺癌，应进行症状和戒烟教育。
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编辑：老杜联系：dulin
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