患儿，男，6个月，生后发现皮肤色素沉着6个月，发现肝功能异常2个月。患儿出生后肤色黑，纳差，腹泻，大便每日5~10次，无呕吐，体重不增。医院住院3次进行诊断治疗。当地实验室检查：
医院诊断为“先天性肾上腺皮质增生症”，给予琥珀酸氢化可的松治疗，腹泻好转，1周后测血电解质恢复正常。出院后服用醋酸氢化可的松及9-a氟氢可的松治疗至今。出院后1个月肤色恢复正常，无呕吐及腹泻，肝功能谷丙转氨酶（ALT）及谷草转氨酶（AST）无明显好转，持续异常，故至我院就诊。个人史及家族史：家族中无类似疾病患者。母孕期无特殊疾病史，否认服药史，父母体健。入院后查体：身高：px，体重：8.2Kg，可抬头，不能独坐。全身皮肤无明显色素沉着，无*疸，面容无特殊，心、肺未查及异常，肝肋下37.5px，脾肋下未触及。外阴男性生殖器，阴茎50px，阴囊发育不良，睾丸1ml。脊柱无侧弯，四肢无畸形。
辅助检查：
诊断：甘油激酶缺乏症。
依据：1、肾上腺皮质功能不全表现：皮肤色素沉着及腹泻；2、肝功能异常；3、血甘油三酯增高；4、肌酸激酶增高；5、尿甘油酸增高。
鉴别诊断：患儿为婴儿，主要表现为皮肤色素沉着、腹泻、电解质紊乱和外生殖器发育不良，促肾上腺皮质激素显著升高，皮质醇降低，似肾上腺皮质功能不足,给予氢化可的松治疗后上述临床症状确实明显好转，应考虑肾上腺相关疾病。
主要考虑的疾病有：
1、先天性肾上腺皮质功能不全：患儿出生后即出现电解质紊乱等失盐症状，原发性肾上腺皮质激素合成不足，伴性腺发育不良，但性激素正常，用药后临床症状出现好转，以上均支持先天性肾上腺功能不全诊断。
2、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症：3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症可出现皮质醇、醛固酮和睾酮的降低，17-OHP升高，出生后有严重的脱盐、失水、休克等表现，可有不同程度的生殖器发育不全。该患儿皮质醇降低，但是睾酮和17-OHP水平正常，可排除此病。
3、18-羟化酶缺乏症：患儿有低钠高钾、酸中毒等失盐表现，皮质醇降低，但睾酮水平正常，可以排除18-羟化酶缺乏症。
4、21-羟化酶缺乏症：患儿有色素沉着、低钠高钾、酸中毒等失盐表现，提示21-羟化酶缺乏症可能，但是患儿阴茎偏短、17-OHP正常，因此21-羟化酶缺乏症证据不足。
治疗：患儿定期来我院儿童内分泌科门诊随诊，给予醋酸氢化可的松治疗（15mg/m2.d），肤色逐渐恢复正常，检查尿甘油酸仍显著增高，肝功能一直未恢复正常，肌酸激酶显著增高，血糖正常，促肾上腺皮质激素升高，皮质醇正常。于18月龄时因肺炎住院，入院1天后死亡。
作者：上海交通大医院韩连书
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来源：“金域检验”
