导语：先天性红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传病。该疾病可在幼年出现淡红色或深红色尿。之后，暴露于阳光下的皮肤出现水疱，溃疡等。可以通过药物、手术等手段进行治疗，目前还没有特效疗法，主要是缓解症状，延长病人寿命。
01先天性红细胞生成性卟啉病的病因需要了解，有助于我们进行良好的预防
1、病因综述
患者尿卟啉原Ⅲ合成酶基因异常，导致患者尿卟啉原Ⅲ合成酶缺失，是先天性红细胞生成性卟啉病的主要原因。人体正常的代谢过程被阻断，导致其他物质过度生成，这些物质在紫外线照射下释放能量，产生荧光，导致病人症状的出现。该疾病由常染色体隐性遗传性功能引起。
2、根本原因
在染色体10q25.3-26.3中发现尿卟啉原Ⅲ合成酶基因，并发现病人存在点突变、插入和缺失等基因缺陷。有多个基因点突变，纯合子等位基因突变者，临床症状重，常在出生后发病。但杂合子或单基因等位突变的患者，其临床症状较轻。
3、危害因素
先天红细胞生成卟啉病是一种常染色体隐性遗传病，具有家族史的人群比正常人群更易发生。
4、诱发因素
疾病本身不是光引起的，但光可以引起症状出现。光照射时，幼小红细胞释放出大量卟啉，发生光辐射反应，形成原子氧，从而破坏组织。能引起皮肤损伤，如红斑、水疱、疱疹等。
02先天性红细胞生成性卟啉病的患者，可能会表现出比较明显的症状，别忽视
病人在幼年时可排泄特定的粉色或红色尿。另外，病人还会出现暴晒部位皮肤发泡，溃疡等表现。有些病人会出现贫血。多毛症，色素沉着，牙齿颜色改变也是可能的。
1、尿色改变：可由淡红色到深红色，出生后不久即出现淡红色或深红色尿液，可由尿布呈现。
2、光过敏性皮肤
病人在出生或出生后不久就出现严重对光过敏，日晒后皮肤出现水肿性红斑、水疱、疱疹。经常反复发作，合并感染演变成溃疡，甚至深层韧带、软骨或骨组织，最后愈合，结痂，疤痕和色素沉着，皮肤脆性增高，重者造成耳、鼻、指趾残缺，有些很像麻风病患者的外貌。
3、溶血性贫血：病人表现有面色苍白，乏力，懒散，精神萎靡等症状。
4、伴随症状
（1）多毛症：皮肤损伤是该病的常见特征，面部常有黑色的体毛，疤痕处有脱毛现象。
（2）黄褐色或棕色的牙齿
牙质中有卟啉沉积，牙齿可以是黄褐色或棕红色。随着年龄的增长，牙齿开始由粉红色变成棕红色或深褐色。
（3）眼部发炎：卟啉还影响眼结膜和角膜，引起畏光、角膜炎、结膜炎、虹膜炎等症状，严重时可致盲。
（4）肝脾肿大：病人多为肝脾增大，也可有轻度肝功能异常，慢性肝病等。
5、并发症
（1）骨髓代谢扩张可导致病理性骨折。
（2）皮肤光过敏反复发作，易合并感染，形成皮肤溃疡、坏死和瘢痕，造成面部毁容，手指残缺。
03这种病症需要我们及时地治疗和预防才能够更好地恢复
（一）治疗
1、避免光照射
病人应避光，严格避免阳光下直接接触皮肤，特殊材料缝制的衣服，如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套、宽边帽等，可穿戴使用。脸部及裸露的皮肤应涂上凡士林或用氧化锌类药膏来保护，可以预防性地涂上一些含醌和二羟丙酮的化妆品，这样可以使皮肤变成褐色。
2、输送压积红血球
可以暂时性地减轻溶血，抑制红细胞系造血，减少卟啉的积累。为了避免长期过度输血而导致铁蓄积形成血色，可以同时驱铁治疗，但目前尚无实用的长期治疗方案。
3、手术治疗
医师可根据病人的情况选择行脾切除术。脾脏切除可以使红细胞破坏减少，骨髓红细胞增生减少，溶血性贫血症状可以部分或完全缓解，在短时间内可以改善。减轻部分病人卟啉尿及皮肤光敏反应，可改善临床症状。
4、造血干细胞移植
有采用异基因骨髓移植治疗的病例，尿卟啉和尿卟啉在粪便中的含量明显降低，皮肤损伤恢复，病情明显改善。
5、基因治疗：这种方法的治疗方法主要是将正常基因导入病人，临床还处于试验阶段。
（二）预后
1、精神护理
（1）儿童心理护理
暴露在光下的部位皮肤会出现水肿红斑，水疱，反复发作会留下疤痕或畸形。长期的住院生活使他们容易产生焦虑、抑郁、愤怒、退缩和自卑心理，这种情绪上的不稳定导致了他们行为上的偏激。
家庭应对孩子表现出关爱，与孩子共同发掘他们的长处，发现他们的长处，培养他们的自信心，鼓励他们参与各种集体活动。由于病情需要，可能需要多次住院，多与患儿沟通，医院的恐惧。
（2）父母的心理关怀
先天红细胞生成性卟啉病发病年龄较小，皮疹反复发作，皮肤会有疤痕，病情反复时可多次住院，父母更易患上焦虑症和抑郁症。父母应积极与医生沟通，了解疾病的相关情况，增加对疾病的了解，减少恐慌情绪。理解疾病注意事项，以减少并发症的发生。
2、生活管理
（1）避免劳累，早睡早起，养成良好的生活习惯。
（2）注意清洁，在皮肤瘙痒的时候，避免抓挠，可以用凉水湿敷缓解不适症状。注重口腔卫生。
（3）保证居住环境安静、卫生；小心阴暗。
（4）可以适当地做运动，但要注意遮光。
（5）在阳光强烈的时候不要出门，在光线充足的时候不要出门，要做好防护措施，避免皮肤受到阳光的照射。
结语：这种疾病还是能够有很好的预后和恢复的，只需要我们能够认真地对待这个疾病，即使它的症状很常见，但是我们不能够不重视，如果发现自己有了相关的症状之后，一定要及时地就医。
