直到女儿也出现了同样的症状,她才知道,自己从小右眼失明不是因为白内障,而是一种罕见病:先天性皮肤色素失禁症。
联想到自己从小身上就出现大理石般的“花纹”、牙龈不全、牙齿稀少、从未换牙、手脚指甲全换过一遍……四川雅安的罗女士就不寒而栗。而此时,女儿的右眼已经像她一样,几乎没了视力。
↑小丸子出生后皮肤出现黑色斑纹
“我从小耽误了治疗,不能再让娃娃耽误了!”现在,女儿情况不稳定,为了安心照顾女儿,罗女士辞去工作,靠卖手工香皂救治女儿。罗女士只想知道,这到底是种什么病?还有没有救?
↑小丸子
不幸
刚出生就住进重症监护室,女儿查出怪病
虽然女儿现在才8个多月,但一说起女儿受的苦,罗女士恨不得这些苦都由她来担。
年12月17日,女儿小丸子在西南医院剖腹产出生后,医生发现孩子右腹腔长了小拇指大小的囊肿。“刚从肚子里出来不到两分钟,女儿就被抱进了新生儿重症监护室。”罗女士告诉红星新闻记者,女儿住院11天后出院,红星新闻记者在其出院证上看到,在西医诊断一栏写有“皮肤失禁症?”,因为不确定,医生还打了一个问号。罗女士说,因为孩子出院时跟普通孩子没什么两样,所以家人对这种从来没听说过的病也没太在意。
↑罗女士女儿出院诊断上写着:皮肤失禁症?
直到孩子出生45天时,全身除了脸和脖子,其余地方都开始出现泼墨状的黑斑,且日渐严重,61天开始,孩子右脚脚底小拇指及脚心还长出类似疱疹的东西,罗女士说:“从不吵夜的女儿连着哭了三天晚上。”
她记得那天是元宵节,他们带着医院,医生都不知道这是什么病。最后,在医院得到一个结果:先天性皮肤色素失禁症。医生对她说,这样的病几年都见不到一次。为了确诊,医生还建议医院看看。
一个星期后,医院,罗女士女儿被确诊为“先天性皮肤色素失禁症”,而且还是由她遗传的。
↑罗女士女儿诊断结果:色素失禁症
医生说:“这个病只能由母体传给下一代,但好在是女儿,才能顺利出世,如果是男孩的话,早在怀孕三四个月左右就流产了。”而且该病现今没有有效的治愈办法,会伴随有很多并发症,只能随时