普外科团队为患者进行手术(来源：医院)
信网2月1日讯（首席记者丛黎）近日，48岁的李先生（化名）在家突然感到腹痛、恶心、呕吐，本以为是急性胃肠炎犯了，就自己先吃了点药。谁知，6个小时后，李先生的症状并没有缓解，还是不停的恶心、呕吐，家人赶忙把他医院医院（医院城阳院区）就医。
接诊后，普外科团队为李先生做了腹部CT检查，发现他患有肠套叠，需要紧急手术。同时，医院胃肠外科专家王有利教授发现患者口唇周围、手和脚都长满了密密麻麻的黑色斑点，在详细询问病史后，凭借丰富的临床经验，王教授判断李先生患有一种罕见病—P-J综合征，这也是导致肠套叠的“元凶”。
“患者八年前曾被诊断患有多发息肉，结合病人病史及检查结果，我们判断他患有罕见病P-J综合征”王有利教授说。
据了解，P-J综合症又称黑斑息肉综合征，是一种罕见的家族遗传性的疾病，是由于SKT11基因突变造成的。主要表现是面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部出现大小不等的黑斑样的色素沉着；胃肠道可出现多发息肉，一般以并发症的症状出现为主，比如出现腹痛、肠套叠、肠梗阻、出血等相关症状。P-J综合征严重影响了患者的生活质量，并可能增加患者罹患肿瘤的风险。
医院胃肠外科专家王有利教授和医院医院（医院城阳院区）普外科团队紧急为李先生进行腹腔镜下空肠切除吻合术+回肠切除吻合术，手术成功，术中证实为多发p-J综合症导致的小肠多发重复套叠。目前，李先生已顺利出院。
医院胃肠外科专家提醒：
P-J综合症目前尚无根治办法。如果身上出现不明原因“黑斑”，医院排查；患有P-J综合症的患者需要定期进行胃肠镜检查，并密切随访和治疗。
同时，P-J综合征是常染色体显性遗传疾病，后代发病概率非常高，家族中出现一位P-J综合征患者，备孕及怀孕时应及时就医咨询，做好基因检测。
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