医院肛肠科一个寻常忙碌的诊室里来了一个不寻常的病人，该病人虽然才19岁，便时肛内肿物脱出伴出血却已有10年，张龙江主任耐心询问病情，患者于10年前无明显诱因出现便时肛内肿物脱出，不能自行回纳，手推方可归纳，便后手指染血，色鲜红，偶呈点滴状，大便2-3日行一次，质软成型。仔细检查，见该病人口唇、手指及脚趾均可见散在黑斑。
专科检查：视诊：（-）；指诊：可触及截石位5-7点距肛5cm有一大小约6*5cm肿块，质稍硬，表面粗糙，广基，活动度可，直肠下段环肛一周散在多发大小不等突起样肿物；镜下见：直肠下段及肛管处环肛一周散在多发大小不等息肉样突起肿物。
考虑患者年龄较小，因该病导致性格内向，不善与人交流，严重影响学习生活，且患者病情复杂、罕见，当地肠镜结果范围局限，图像不清，经科室全体会诊后，席作武主任医师指示立即完善胃肠镜检查以明确诊断及病变范围，待结果回示行进一步治疗。
综合各项结果，息肉数量较多，全结肠、直肠、胃体、十二指肠降段等均有涉及，其中结肠各段均有涉及较大息肉，可触及截石位5-7点距肛5cm有一大小约6*5cm肿块，质稍硬，表面粗糙，广基，活动度可，直肠下段环肛一周散在多发大小不等突起样肿物，直接全大肠切除，不能吻合，需腹部造瘘，考虑患者年龄较小，造瘘后患者及家属不能接受，故经席作武主任医师、张龙江主任医师会诊，建议本次手术仅解决直肠下段及肛管处较大及散在息肉，为进一步行全大肠次全切吻合做准备，本次手术由张龙江主任医师主刀、陈凯旋主治医师为助手进行：
术中麻醉满意后见
患者现排便顺利，日行1次，质软成型，出血明显减少，目前在科室全体医护人员共同开导下，患者现性格逐渐开朗，心理压力减轻，愿积极配合进一步治疗。
黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome，PJS)是一种少见的遗传性良性疾病，它具有家族史、皮肤粘膜色素沉着及胃肠道多发息肉这三大临床特征。
黑斑息肉综合征本身并无特异性症状,，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑等原因来就诊，可根据其皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发息肉及家族史这三大临床特点而得到诊断。①色素斑：常分布于口唇、颊粘膜、四肢末端等部位，不高于周围皮肤或粘膜，色素斑幼年即可出现，随着年龄增长而逐渐加深，青壮年时最明显，岁后逐渐消退；②息肉：息肉分布广泛，可发生与胃肠道的任何部位，以空肠及回肠最为多见，病理可为错构瘤性或腺瘤性。息肉可根据结肠镜或消化道造影获得诊断。一般无症状，但随着息肉的增长，息肉发生炎症、扭转而出现一系列的并发症，如腹痛、腹胀、肠梗阻、肠套叠、消化道出血；③家族性：黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传疾病，由单一多效基因传递，同一家族中常有多人发病，也可以是散发病例。
黑斑息肉综合征多数因息肉引起的并发症如肠套叠、肠梗阻、出血等就诊，多数为单发病灶，但日后可能复发。累及胃、十二指肠、小肠、结肠的多部位、多病灶的病例比较少见。外科治疗的原则是切除病变，解除并发症和防治恶变。对于肠套叠者给予肠套叠复位，如已出现肠坏死，做肠段切除。对于较大的息肉，在息肉蒂旁纵行切开肠壁，将息肉及周围部分肠壁切除，然后横行缝合肠壁切口。对息肉密集肠段可行肠切除、吻合。术中应做病理冷冻切片检查，如发现息肉癌变，应行根治性切除术。术中还需注意尽量保留肠管，以防术后出现短肠综合征。对于肠镜和胃镜可以够及的病灶，可在内镜下摘除。
作者：陈凯旋编辑：王凯