黑斑息肉综合征（波伊茨一耶格综合征，Peutz一Jegherssyndrome）又称色斑性息肉病、色素沉着息肉综合征，是一种常染色体显性遗传病，主要表现为面部、口唇周围、颊钻膜、指趾和掌跖等皮肤黏膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉。可发于任何年龄，多见于儿童和青少年，我国本疾病的发病率不高。
病因本病是一种常染色体显性遗传病，属于家族遗传性疾病，患者染色体有纯合子（AA）和杂合子(Aa)两种，由于纯合子通常会致死胎或夭折，故杂合子多见。
临床表现本病临床表现不一，个体差异较大，病情轻者可无明显自觉症状，息肉较多者，可有便血、长期腹泻以致贫血等表现，若息肉体积较大可致肠梗阻等。
1.色素沉着
①部位色素斑分布范围较广，主要发生于口唇、颊黏膜、手指、手掌、足趾，还可见于会阴部皮肤黏膜。
②色泽多数患者发生在上下唇和颊粘膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色。
③出现时间黑斑一般在幼儿期即发生，但随着年龄增长、多数在青春期后趋向于消失或变淡，所以一部分成年黑斑息肉综合征病例可能无法找到黑斑
④色素斑的特征其外形可表现为多种形态，下嘴唇及颊粘膜最明显，界限清楚，不高出于皮肤及黏膜表面。
2胃肠道息肉
息肉可发生在胃肠道任何部分，以空肠和回肠为主，其次是结肠和胃。息肉大小不定，多为0.2-0.5cm,表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不一，也可无蒂。此外，在输尿管、膀胱、气管等腔系器官也可存在。随着息肉的增长，可引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于息肉的大量出血，可造成病人贫血，有时还可出现急性消化道出血，病人也可出现腹泻或便秘。粪隐血实验、全消化道钡餐、钡灌肠及气钡双重造影可发现消化道息肉所造成壁充盈缺损，内镜检查可进一步确诊。
3.易伴发多器官、多系统肿瘤
这是黑斑息肉综合征的一个重要特点。最常见的是大肠癌，其次是乳腺、小肠、胃和胰腺肿瘤。
4.癌变
致病基因与肿瘤的发生和发展密切相关，目前认为黑斑息肉综合征能从错构瘤转变成癌，患者发生癌变的危险性比普通人群高18倍。
诊断年消化系统肿瘤WHO分类中推存应用下列诊断标准:
①组织学（病理）证实的黑斑息肉综合征息肉的数量≥3个。
②有PJS家族史，且出现黑斑息肉综合征息肉(不管数量多少)。
③存在典型而显著的皮肤黏膜色素沉着，并有黑斑息肉综合征家族史。
④任何数量的PJS息肉并且有显著的皮肤黏膜色素沉着。而既无黏膜皮肤色素沉着，又无家族史的单个PJS息肉，则称之为孤立性或散发性黑斑息肉综合征型错构瘤样息肉。
治疗主要有内镜治疗和外科治疗
本病目前尚无有效的根治办法，治疗主要以对症治疗为主。其中，切除胃肠道息肉是治疗本病的关键。对体积较小的息肉可行内镜切除。如出现肠梗阻、肠坏死、恶变或内镜下无法切除的息肉则应行手术治疗。手术的主要目的是解除梗阻，切除引起肠套叠的息肉或己坏死的肠管。
近年来，PJS药物治疗正在积极探索中。
黑斑息肉综合征容易发生胃肠道息肉相关并发症（肠套叠、肠道出血、肠梗阻），且息肉有恶变倾向和易复发性，PJS患者的随访非常重要，除了定期复查胃肠镜，必要时还需行全身肿瘤检查，做到早期发现，早期治疗，以期提高患者预后。
专家介绍辛学知
主任医师，教授，硕士生导师，医院肛肠科主任、医院院长
中华预防医学会肛肠病预防与控制专业委员会副主任委员，中国中西医结合学会肛肠专业委员会常务委员,国际盆底疾病协会常务理事，世中联盆底医学专业委员会常务委员,山东省医师协会肛肠病学分会主任委员,山东省健康管理协会肛肠专业委员会主任委员，山东省医学会肛肠病学分会副主任委员，医院访问学者，TST专家组委员,山东省名中医药专家。
中西医结合治疗肛肠病，微创治疗内外痔、混合痔、肛裂、肛周脓肿等肛肠常见疾病；在肛肠科的疑难病症上也具我省的领先水平，在全国率先采用骶神经电刺激治疗顽固性便秘及盆底功能性疾病；对于高位复杂性肛瘘有丰富的治疗经验，对溃疡性结直肠炎，克隆氏病、肠易激综合症、肠道息肉、肿瘤等疑难杂病有独到的见解和治疗体会。
门诊时间：每周一全天（门诊楼2楼5号诊室）
其余时间可至病房（医院2楼肛肠1科）就诊
济南市经十路号医院（医院）
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