女，15岁。无明显诱因突发左上腹疼痛3d，伴恶心、呕吐1d，加重3h。性痛苦面容，面部、颊黏膜、唇周可见直径2~5mm的黑色素沉着斑，不高于皮肤和黏膜（图1A）。腹平坦，腹壁韧，全腹压痛，以左侧为主，无反跳痛，左侧腹部可扪及包块，质稍硬。有家族史，患者父亲唇周、颊黏膜可见黑斑，其父亲的舅舅面部亦有类似黑斑，但均未因腹痛入院。既往史：3年前患消化道出血。
辅助检查ECT：美克尔憩室。胃镜：胃、十二指肠多发性息肉。超声：左侧腹肠管回声异常，呈肠套叠影像改变，短轴呈“同心圆”征（图1B）。
治疗术中见距十二指肠悬韧带约6cm处有直径约5cm的肠内肿物形成梗阻，远近端肠管均增粗，周围肠系膜相互粘连，阑尾充血水肿（图1C）。距远、近端肿瘤分别约10cm、3cm切除病变肠管，吻合断端，切除阑尾。术后见病变肿瘤呈球形，蒂附着于肠内壁，表面不光滑、有出血，未侵及肠壁全层。术后病理：错构瘤性息肉伴灶性区腺瘤性转化（图1D）。最终诊断：黑斑息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome，PJS）；机械性肠梗阻；急性阑尾炎；中度贫血。
讨论PJS为家族性皮肤黏膜色素沉着胃肠道息肉综合征，年由Peutz首次发现，是一种多发于青少年的常染色体显性遗传病。本病欧美多发，美国发病率约为1/（6~30万）。戴益琛等收集－年国内报道的例PJS，其中病理证实的例，提示PJS在我国并不罕见。无家族史的PJS患者发病与基因突变有关。PJS患者是恶性肿瘤的高发人群，全身多处均可患癌，消化道最多，其次为卵巢、乳腺、肺等，恶性肿瘤的发生率约为20%，因此早期诊断PJS意义重大。诊断PJS需要病理证实为胃肠道息肉病，同时具有家族史；唇周、颊黏膜、掌跖色素沉着。目前超声发现的PJS较少。PJS多以肠梗阻、肠套叠甚至肠扭转等并发症入院，本例患者为小肠息肉导致肠套叠。超声诊断肠梗阻及肠套叠并不困难，肠梗阻时显示病灶区肠管扩张，内有积液，肠套叠病变区肠管呈“同心圆”改变等。怀疑肠道恶性肿瘤时，根据临床症状扫查重点部位有助于快速定位病灶，如黑便时重点检查十二指肠或小肠，发现肠梗阻、肠套叠时重点扫查小肠，新鲜血便时则需要重点检查乙状结肠与直肠。胃肠道息肉在液体充盈条件下显示，肠管内无积液时不易发现。本例患者表现为肠套叠征象，经询问家族史并结合特征性黑斑，同时重点扫查胃肠道息肉，确诊为PJS。PJS需要与腺瘤样息肉、家族性结肠多发息肉病、肠息肉病、幼年性息肉、增生性息肉、炎症性息肉及淋巴瘤性息肉等鉴别，单纯根据影像检查难以鉴别，必须结合临床及病理检查才能确诊。
病例来源：中国医学影像学杂志
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