作者：李汇文王淑敏王金锐
色素沉着息肉综合征又称黑斑息肉综合征（Peutz-JeghersyndromePJS）。年首次发现，年荷兰学者Peutz报道1个家族三代中有7例多发性肠息肉伴口唇黏膜及指、趾黑斑。年Jeghers进一步对本综合征作了详细介绍，并确定本病是显性遗传病。年开始使用“Peutz-Jegherssydrome”这一名称，年william首先报道11例此综合征患者的息肉有恶变。PJS是一种少见的家族遗传性疾病，特定部位的色素斑、多发性息肉、家族性遗传是三大特点，家族中发病率为40%～50%左右，多为双亲及子女同时患病[1]。
临床表现主要为：（1）口腔黏膜、口唇、手掌、足底有黑色素斑，这种特征性的色素沉着是诊断本病的主要依据。（2）胃肠道多发息肉，以空回肠最多见，结肠、直肠息肉约占30%，25%可见胃息肉[2]。张卓超等报道的例PJS患者中，有例可明确首次出现临床症状的平均年龄为(13．7±7．9)岁，首次发现息肉的平均年龄为(15．7±8．5)岁，首次开腹手术的年龄为(16．5±7．4)岁。来院就诊前有临床症状的患者为例，例在18岁之前出现症状，其中年龄最小的患者2岁开始出现腹痛症状[3]。
组织学上为正常的黏膜腺体，兼有平滑肌束。大多数患者的基因突变位点位于STK11/LKB1，其他可疑的基因位点目前尚未确定[1]。
PJS患者不仅消化道息肉癌变风险高，而且消化道以外(生殖系统等)发生恶性肿瘤的相对危险度也较普通人群高15倍，常见肿瘤依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等，而胰头癌、胆管癌、乳腺癌也属于PJS肿瘤谱[1]。
超声表现：胃内、肠腔内可见多发大小不等的结节或包块，边界清晰，大者呈分叶状，中等回声，内可见一圈花瓣样低回声，其内可探及较丰富的血流信号。亦可见小到1cm以内的结节。息肉较大会造成反复性肠套叠，临床病例多在发现肠套叠的同时发现多处息肉。小部分病例可见到胃与十二指肠的套叠[2]。
鉴别诊断：发现息肉，结合黑斑色素沉着的典型表现，不需与其他病变鉴别[2]。
参考文献
[1]EmilyE.K.MeserveMD,MPH,MarisaR.NucciMD.Peutz-JeghersSyndrome[J].SurgicalPathologyClinics,(9)2:-.
[2]贾立群，王晓曼.实用儿科超声诊断指南.人民卫生出版社，:.
[3]张卓超，李白荣，李欣，等.色素沉着息肉综合征患者多发性息肉的分布、生长和临床转归规律[J].中华消化病杂志，（36）9：-.
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