国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
年2月28日迎来
第十一个国际罕见病日
疾病虽罕见，爱却不罕见
一男性患者，36岁，因“腹痛10天，加重2小时”医院急诊收住入院。检查发现患者口唇粘膜多发绿豆大小色素沉着斑，腹膜刺激征明显，手术指征明确，立即予以急诊行剖腹探查术，术后诊断为：色素沉着息肉综合征，急性腹膜炎，横结肠破裂，乙状结肠腺癌。
色素沉着息肉综合征
又称Peutz－Jeghers综合征（PJS），是一种皮肤黏膜黑斑伴有消化道多发息肉的常染色体显性遗传病，常伴有家族史，可癌变。PJS的发病率约为1/～1/，好发于青少年。PJS患者的癌变风险随年龄的增长而增加，60岁、70岁以上的患者癌变率分别高达60%、85%，在我国PJS的恶变率为9.2%，包括胃癌、肠癌、胰腺癌、肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌等。其中，胃肠道肿瘤占87.77%。
临床表现
1
皮肤黏膜色素沉着
约95%的PJS患者有皮肤黏膜色素沉着斑，其可发生于任何年龄，随年龄增大，数目增多，色泽加深，青春期较显著，色素沉着斑主要发生于面部、口唇粘膜、手掌及足底皮肤等，多呈黑色、棕褐色或褐色，大小约1-5mm不等，散在或集群分布。
2
胃肠道息肉和其他系统恶性肿瘤
PJS息肉可发生于胃肠道的任何部位，数目从几枚到上百枚不等，分布以小肠、结肠为主，其次为胃和直肠，息肉大小常为0.2-0.5cm不等，较大的息肉直径可达5cm以上。息肉可继发肠梗阻、肠套叠、消化道出血、贫血等并发症，PJS息肉以错构瘤息肉、腺瘤性息肉多见，部分PJS息肉可呈错构瘤-腺瘤-腺癌发展，或直接由错构瘤发展为癌，PJS患者癌变的平均年龄为41岁，较正常人群高出约15.1倍，恶变发生男女比例约为8.6:22。
3
家族遗传性
PJS患者为常染色体显性遗传病，约50%的患者可能将致病基因遗传给后代。
治疗方法
本病目前尚无特效的根治性药物
主要处理胃肠道的息肉及其产生的并发症。若PJS患者的皮肤黏膜色素沉着严重影响美观，可对其进行激光治疗。胃、结直肠息肉以内镜下摘除为主，对于小肠息肉，双气囊小肠镜已成为诊断及治疗的金标准，对于息肉直径较大且易导致肠梗阻、肠套叠者，手术治疗是最佳方案。已经出现肠梗阻、肠套叠、息肉癌变、穿孔或内镜下息肉无法摘除的患者应及时行手术治疗。环氧合酶-2(COX-2)抑制剂如塞来昔布、雷帕霉素是目前研究的热点，因其能抑制PJS息肉生长，并有治疗肿瘤的作用，尽管如此，PJS的药物治疗仍需进一步探索。
PJS患者容易引起胃肠道息肉相关并发症，如消化道出血、胃肠道肠穿孔、肠梗阻、肠套叠等，因此PJS患者规范的随访能达到早发现、早治疗的效果，减少急性并发症的发生，建议如下：
胃镜、肠镜
内镜
男女性各类专项检查
（1）10-20岁的PJS患者根据病情每2-3年行胃镜、肠镜检查。
（2）20-30岁的患者根据病情每年进行内镜检查。
（3）有家族史的男性患者10岁以后需每年行睾丸B超检查；20岁以后女性患者每年行乳腺检查及妇科检查，包括宫颈涂片、子宫内膜活检、阴超等。
来源：医院
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