病史HisTORY
患者，男，20岁，发现十二指肠，结肠多发隆起性病变7年余。在当地行胃镜及肠镜示胃肠道多发息肉，予以胃肠道多发息肉切除术。今为进一步诊治来我院。
实验室检查：血红蛋白ｇ／Ｌ，红细胞压积36.6％，平均血红蛋白含量23.2pg，平均血红蛋白浓度g/L。
影像检查：
MR平扫＋DWI显示：胃、十二指肠，部分小肠，结肠内多发占位，其中十二指肠病变呈分叶状伴不全性肠梗阻（图1a），DWI上呈高信号（图1b）。
CT小肠结肠双期增强显示：十二指肠，部分小肠，结肠内多发占位，结合临床，符合PJ综合征，十二指肠新生物较大伴不全肠梗阻。多段肠管见环靶征，考虑肠套叠可能（图1c、d）。
肠镜及胃镜检查：回肠末端多发隆起性病变（图１e）。回盲部，阑尾，升结
肠，直肠均可见隆起病变，表面稍充血。胃体小弯侧见隆起性病变，球部降部见一巨大的息肉样新生物从球部至降部乳头附近，表面不平，有糜烂，球腔狭窄。
病理结果：①十二指肠球部炎性增生性息肉；②阑尾绒毛状腺瘤；③回盲瓣粘膜呈慢性炎症改变；④升结肠符合P-J息肉之病理改变（图1f）。
讨论DiscUSS
Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jegherssyndrom，P-JS），又称家族性黏膜皮肤黑色素斑胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征。最初由Peutz和Jeghers于年和年分别报道而得名，为一罕见先天性常染色体显性连锁遗传性疾病，以胃肠道的错构瘤息肉为特征，大部分在小肠，伴有黏膜的色素沉着。近几年相关报道均以结肠多见。病理上错构瘤性息肉由胃肠道的正常细胞组成，然而组织结构是明显变形的。黏膜的色素沉着主要出现在口唇、口周、眼周、鼻孔周围和颊黏膜处。
临床诊断依据病理学证实是错构瘤性息肉并且至少有以下两个临床特征：①家族遗传史；②皮肤黏膜色素斑；③胃肠道多发性息肉。
本病的发病年龄较早，有约一半的患者到20岁时曾多次反复出现症状。30岁左右时贫血、直肠出血、腹痛、梗阻或者套叠是P-J综合征患者的并发症，有近半数的患者有套叠的经历。近年来，随着分子生物学的研究的深入，已经证实了P-J综合征息肉有恶变潜能。P-J综合征患者一生中恶变的可能接近60％，多发生在小肠，其恶变潜质越来越受到