遗传特点及发病率：
黑斑息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome,PJS）是由Peutz及Jegher两人分别在年和年报道，因此又叫Peutz-Jeghors综合征，简称PJS，黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传病，主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。临床并不常见，发病率约为20万分之一，本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。
致病机理及临床表现：
PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者都能发病。PJS患者约有50％无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。决定PJS的发病基因定位于19p13.3,基因为肿瘤抑制基因STK11。
本征临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。
诊断及治疗：
如发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，结合X线及内窥镜检查发现有消化道息肉存在并经组织学证实为错构瘤，即可确诊。然而，近年来因不典型患者报道有所增加，故在直肠中发现腺瘤性息肉或绒毛状息肉亦不能排除本征。
大多数患者都有家族史，但必须强调指出，并不是所有患者都有家族史，故有人将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传这3大特征者称为完全性PJS；仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全性PJS。本征须和其他胃肠道息肉病相鉴别。
本征的治疗，主要是对胃肠道息肉及其并发症的治疗。
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