色素沉着息肉综合征
色素沉着息肉综合征，又名普杰病，为一种常染色体显性遗传性疾病，其特征为口腔黏膜、口周皮肤等部位黑素斑，胃肠道多发性息肉，并有家族遗传性。
胃肠道息肉胃肠道多发性息肉是本病的重要特点，消化道息肉多见于小肠、结肠，也可发生于胃、十二指肠。息肉一股为多发性，大小不等，以有蒂多见，圆形或卵吲形，息肉表面多呈分叶状，较大息肉表面可呈脑纹样，可分散或群集。本综合征的主要症状和并发症由息肉所致，患者常有慢性腹痛、呕吐、腹泻、贫血和黑便等症状，严重者可出现肠梗阻和肠套叠等并发症。本病息肉有恶变倾向。
肠套叠的CT诊断
直接征象：肠套叠由套入部与鞘部组成。形成基础是肠套叠由3层肠壁(外壁、最内壁、返折壁)组成,即外壁为鞘部,套入部为最内壁和返折壁及卷入的肠系膜、血管组成,套入部前端称为头部。卷入的肠系膜、血管形成新月形或半月形的脂肪密度透亮区,是肠套叠的重要征象之一。有时可见套入部呈舌状,两侧均见透亮的肠系膜脂肪影。远端肠内的原发肿瘤大小不一,多呈软组织密度,如果由脂肪瘤诱发肠套叠则肿物呈负CT值。
(1)彗星尾征或肾形征:即套叠近端肠系膜血管牵拉聚拢的征象。慧星尾征均与肾型肿块可相伴出现。肾形肿块为套鞘部游离缘与套入部近端肠管及肠系膜的
CT斜切面图像,其中游离的套鞘呈弧形围绕套入部,形状若肾轮廓外形,而套入部近端肠管、肠系膜形状若肾蒂;所谓慧星尾征的组成还应包括套入近端肠管。
(2)靶形征:套叠的肠管与CT扫描垂直,则肿块影表现为圆形或类似环形。通常在肿块内可分辨出层样结构,推测可能是继发于套入部和鞘部间的液体或是肠壁水肿造成密度对比,类似同心圆形,称之为“靶征”。
(3)漩涡征:当套入部肠壁显著水肿坏死或套入部肿瘤周围浸润累及肠系膜,肠系膜血管及脂肪、套叠时间较长,套入部系膜血管受挤压时,静脉血液回流障碍,套入部肠壁充血水肿、变硬,形成不完全性肠梗阻,套叠以上肠管蠕动增强,可引起代偿性肠管扩张肥厚,并可见肠系膜连同其血管纠集、扭曲,形成“漩涡征”。
间接征象：成人肠套叠多由肠道器质性改变所致,良、恶性肠套叠的CT直接征象无明显差异,但间接征象可帮助诊断,如肠壁不规则增厚或见密度不均匀的软组织块影,伴周围系膜及筋膜浸润、腹膜后淋巴结增大,则提示病因是恶性肿瘤。肿瘤所致肠壁水肿、坏死与部分炎症引起的套叠无法明确区分,肠壁及肠系膜血管有增厚伴肠壁内气体影的征象可提示血运障碍。如CT显示肠套叠直接征象、并伴随近段肠梗阻征象,则表示套入时间较长。如果套入部肠壁及鞘部组织发生水肿、变硬,形成不完全性肠梗阻,套叠以上肠管蠕动增强,可引起代偿性肠管扩张肥厚。
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年年底，浙江的蓝小姐向我们求助。她自述在小时候，脸部、手掌上就出现了很多黑斑，经常受到同学的嘲笑。她承受着很大的压力，心情一度非常低落。她母亲带着她多方求医，用了很多偏方都不能褪掉脸上的斑点。医院求医时，医生怀疑她患的是罕见的色素沉着息肉综合征（Peutz-JeghersSyndrome），建议她到华大基因进行基因检测，明确诊断。华大基因的遗传咨询师根据蓝小姐的临床表现，结合医生的诊断，推荐了相关的基因检测。结果很快出来了，我们在蓝小姐的STK11基因上发现一个已知致病突变，该突变可导致色素沉着息肉综合征。STK11基因位于19号染色体短臂19p13.3处，为丝氨酸/苏氨酸激酶。STK11基因的突变会导致氨基酸的改变或终止信号的提前出现，导致基因转录或翻译异常，使丝氨酸/苏氨酸激酶活性丧失。根据华大基因的检测结果，医生最后为蓝小姐确诊为色素沉着息肉综合征。色素沉着息肉综合征(Peutz-JeghersSyndrome,PJS,OMIM编号：)，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，或黑斑息肉综合征。中国人群中发病率较低，约为1/1,,。该综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，以皮肤黏膜存在黑色素斑点、消化道发生多发性息肉、非消化道存在多发性息肉为特征。患者消化道息肉的癌变风险率较高，常伴生殖系统和其他器官的良性或恶性肿瘤。色素沉着息肉综合征患者临床主要表现为胃肠道多发性息肉，腹部症状以反复肠套叠，消化道出血和阵发性腹痛为主。息肉可发生在胃肠道任何部分，以空肠和回肠为主，其次是结肠和胃。患者黑斑分布范围较广，于唇、齿龈、颊黏膜、口、鼻、眼周围的黑斑呈现点或片状，而在面颊部为碎斑，指趾的掌面呈对称性分布。该病息肉的癌变危险性很高，而且胃肠道息肉也会导致肠套叠，引起肠梗阻，所以一旦息肉诊断明确，应及早进行干预。直径大于1.5cm的小肠息肉应及时切除。对于大肠息肉，体积较小的息肉可行电凝切除，息肉多者可分2-3次治疗。胃肠息肉患者应每年复查和治疗一次，发现新的息肉应及时切除。蓝小姐在生育时，可选择自然怀孕，在合适孕期进行产前诊断；或选择植入前基因诊断技术（PGD）来生育一个健康的宝宝。备注：为保护患者隐私，以上均化名。本文系同并相联（