黑斑息肉综合征
（Peutz-JeghersSyndrome）
黑斑息肉综合征[OMIM]又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。
欧洲平均发病率为1/16万,该病可以出现在任何种族或族裔群体。
参考文献
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孟庆义
医院第一医学中心急诊科
某中年女性，因腹痛腹泻半天就诊，查体发现唇周出现散在的黑斑，首先考虑什么病呢？
这是是一种常染色体显性遗传性疾病，黑斑息肉综合征，突出特征是皮肤黏膜黑斑和胃肠息肉；即在口周、唇部、口腔黏膜及指（趾）末端、手掌及足背等部位，可出现针头、绿豆大小或更大的黑褐色或黑色斑点，胃肠道息肉出现一般较色素出现时间晚，常为多发，临床上可因息肉刺激而出现腹痛、腹泻、便血等症状。
随后，患者进行胃肠镜检查，发现患者结肠内多发性息肉，最大者位于横结肠，直径约6mm。
相关知识
黑斑息肉综合征又称色素沉着息肉综合征（波伊茨一耶格综合征，Peutz－Jegherssyndrome），是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史；主要特征为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发性息肉，病理上为错构瘤。
一、概述
黑斑息肉综合征最早于年首次发现；一位外国医生曾记载一对双生姐妹的口腔周围都有黑色的斑点；其中的一人于21岁死于肠套叠，后来相继粘膜、口唇周围、面颊及指甲下有黑色素斑，同时在胃肠道里发现有多发性息肉病。在年荷兰学者Peutz报道1个家族三代中有7例多发性肠息肉伴唇颊猫膜及指、趾黑斑；年Jeghers又进一步对本病作了详细介绍，并确定为显性遗传病，故在年开始使用“Peutz－Jeghers综合征”这一名称。直到年William等首先报道此类患者的息肉可以恶变，从而引起临床重视。在祖国医学认识方面，早在公元～年，唐代医学家孙思邈在《千金方》中就记载以鼻部、面部、舌面、口唇等处出现的粟疮、斑点诊断大肠疾病及肠道寄生虫的经验，如“肠中有热……三虫行作求食……舌上尽白，唇里有疮”。由于本病具有家族遗传、黑色素斑点沉着和胃肠道多发性息肉三大特征，所以被命名为家族性胃肠道多发性息肉并皮肤粘膜色素沉着综合征，根据其主要特征，也称做黑斑息肉病。
二、年龄、性别与遗体
有学者总结了71黑斑息肉综合征患者的发病情况，其中男38例，女33例，男女均可发病。发病年龄平均为18.8岁（1-71岁），其中小于或等于10岁的15例（21.1%），11-20岁32例（45.1%），21-30岁13例（18.3%），31-40岁8例（11.3%），41-50岁1例（1.4%），大于50岁2例（2.8%）。其中有2例为孪生兄弟。
该病为常染色体显性遗传性疾病,主要突变基因是LKB1/STK11,有学者采用DNA直接测序方法,对国人18个家系患者STK11基因9个外显子进行研究，结果发现在6个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白，提示国人患者中STK11因突变的检出率为6/18，突变位点比较广泛,2/3集中在第1外显子，两代以上发病的家系突变率为66.7%,散发病例突变率为16.7％。
三、皮肤黏膜黑斑
黑色素沉着可以出现在婴儿或少儿时期，并且容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会阴部。（1）部位分布：以口唇黑斑最为常见（97.2%），一看便知；四肢末端如手指、足趾、手掌、足底者占91.5%，这些部位应细致检查；还可发生在口腔粘膜（38.0%），面部（23.7%），牙龈（4.2%），个别见于鼻粘膜、睑缘，亦有全身分布的病例。（2）形态分布：圆形、椭圆形或不规则形，大小多为1-3mm，最大者可达25mm；边界清晰，不隆起于皮肤，多为黑色或褐色，压之不褪色，无瘙痒。（3）皮肤色素沉着多于1岁以下出现，个别病例出生时即发现，黑斑多起自口唇，逐渐发展到四肢末端及其他部位，色斑密度及深浅与息肉数目及大小无明显关系，有个别病例口唇及四肢色斑一度减淡，但与息肉治疗无明显关系。
四、胃肠道息肉
（1）部位：多表现为胃肠道多发息肉#；其中胃息肉77.3%，大肠息肉90.1%，小肠息肉67.6%，其中空回肠息肉56.3%；
（2）数量：息肉数量不等，最多达数百个，少数几例少于5个息肉；
（3）个别病例表现为单部位息肉，多数均为胃、小肠、大肠多部位息肉；
（4）息肉形态以蕈伞样、乳头样、分叶状多见，多有蒂或亚蒂，新生息肉芽多呈结节样；
（5）恶变情况：研究表明轻中度不典型增生7%，合并恶性肿瘤者7%，其中有肺癌、结肠息肉癌变、小肠癌，肿瘤发生年龄在16-38岁，恶性肿瘤发病年龄均较轻。
五、治疗
（1）皮肤粘膜色素沉着极少恶变，一般不需处理，除非有美容需要者。
（2）胃息肉及大肠息肉以内镜下治疗为主，配合手术治疗。
（3）小肠息肉以手术治疗为主，辅助内镜下治疗；小肠息肉不论数量多数，如无急腹症，可不必急于手术治疗，以免影响消化和吸收功能，手术一般仅适用于肠梗阻、肠套叠等并发症及恶变者。
六、预防
（1）建议对10岁以上患者常规每年行大便潜血检查，每1-2年行全消化道造影检查，20-25岁以上的患者，每1-2年还应接受胃肠镜检查，25岁后每年还需接受包括腹部、盆腔的全面体格检查，重点是排查消化道肿瘤、性腺及肺部肿瘤；
（2）女性患者应行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔B超检查，男性患者还应定期检查睾丸；
（3）因家族成员恶性肿瘤发病率明显高于正常人群，对患者直系亲属，特别是有家族史者，也应定期随访。
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