波伊茨-耶格综合征
波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jegherssyndrome，PJS），也被称为黑斑息肉综合征，是常染色体显性遗传的综合征，是一类伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。年5月该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
PJS发病率约1/，患病率1/～1/，其发病可能与患者生存的地理环境有关，与性别和种族关系不密切。
症状
患有PJS的患者可能经历：
反复肠套叠、腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血、贫血等
特征性临床表现如下：
-皮肤黏膜色素斑：色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜。色素可呈褐色、棕褐色、灰色和蓝色等，通常发生于出生后至2岁前，大小1～5mm。
-胃肠道多发息肉：胃肠道息肉多发生于11～13岁，可发生在整个胃肠道，以小肠多见，其次是结肠和胃。息肉大小不定，蒂长短粗细不一。
-癌症发生风险增高：PJS患者患癌风险可达81％～93％，其中胃肠道癌约70％，乳腺癌约50％，胰腺癌11％～36％，其他部位（如肺、子宫、卵巢、睾丸）癌也常见。
相关基因
STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶）基因的突变可能会导致PJS。
研究显示，STK11（丝氨酸／苏氨酸激酶）基因是PJ综合征的致病基因，50～80％该疾病患者可检测到STK11/LKB1基因突变，该基因定位于染色体19p13.3，该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶，其功能可能与参与细胞周期G1期停滞有关，可能参与信号传导通路。有一小部分患者无家族史，推测有新生突变导致。其他相关致病基因主要包括19q13.4区域可能基因、IFTTM1和Brg1基因。
由于该疾病可能通过单个显性多效基因遗传，外显率很高，同一家族患病者较多，患者子女约50％发病，所以家系中有发病者，其他人应该注意监测。
注：患有PJS不代表该患者体内有肿瘤，而是该患者有更高的患癌风险。并非所有携带PJS相关基因突变的患者体内最终都会形成肿瘤。
资讯来源
1.《罕见病诊疗指南（年版）》
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