早在年荷兰医生Peutz就首次报道了伴有特征性的口腔和身体其他部分色素沉着的家族性胃肠息肉综合征，但当时人们并没有认识到这是一种新的疾病，直到年毕业于美国克利夫兰凯斯医学院的Jeghers报道了两例新病例后才被确定。
PJS是常染色体显性遗传，STK11的胚系突变其病因。
PJS的临床诊断需满足下列WHO标准之一：
（1）三个或更多的组织学证实的黑斑息肉；
（2）有PJS家族史的任何数量的黑斑息肉；
（3）有PJS家族史的特征性的皮肤粘膜色素沉着；
（4）任何数量的黑斑息肉和特征性的皮肤粘膜色素沉着。
伴随特征性的皮肤粘膜色素沉着的消化道错构瘤性息肉是PJS的主要特点。95％左右的患者可在嘴唇（94％），口腔粘膜（66％），手（74％），和脚（62％）看到典型的PJS色素沉着，也有报道在眶周、肛周和生殖器区域发现特征性色素沉着。在婴儿期出现的小而深褐色或蓝褐色的斑点，青春期后可褪色。
练磊大夫