患儿，男，6个月，生后发现皮肤色素沉着6个月，发现肝功能异常2个月。患儿出生后肤色黑，纳差，腹泻，大便每日5~10次，无呕吐，体重不增。医院住院3次进行诊断治疗。当地实验室检查：
医院诊断为“先天性肾上腺皮质增生症”，给予琥珀酸氢化可的松治疗，腹泻好转，1周后测血电解质恢复正常。出院后服用醋酸氢化可的松及9-a氟氢可的松治疗至今。出院后1个月肤色恢复正常，无呕吐及腹泻，肝功能谷丙转氨酶（ALT）及谷草转氨酶（AST）无明显好转，持续异常，故至我院就诊。个人史及家族史：家族中无类似疾病患者。母孕期无特殊疾病史，否认服药史，父母体健。入院后查体：身高：px，体重：8.2Kg，可抬头，不能独坐。全身皮肤无明显色素沉着，无*疸，面容无特殊，心、肺未查及异常，肝肋下37.5px，脾肋下未触及。外阴男性生殖器，阴茎50px，阴囊发育不良，睾丸1ml。脊柱无侧弯，四肢无畸形。
辅助检查：
诊断：甘油激酶缺乏症。
依据：1、肾上腺皮质功能不全表现：皮肤色素沉着及腹泻；2、肝功能异常；3、血甘油三酯增高；4、肌酸激酶增高；5、尿甘油酸增高。
鉴别诊断：患儿为婴儿，主要表现为皮肤色素沉着、腹泻、电解质紊乱和外生殖器发育不良，促肾上腺皮质激素显著升高，皮质醇降低，似肾上腺皮质功能不足,给予氢化可的松治疗后上述临床症状确实明显好转，应考虑肾上腺相关疾病。
主要考虑的疾病有：
1、先天性肾上腺皮质功能不全：患儿出生后即出现电解质紊乱等失盐症状，原发性肾上腺皮质激素合成不足，伴性腺发育不良，但性激素正常，用药后临床症状出现好转，以上均支持先天性肾上腺功能不全诊断。
2、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症：3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症可出现皮质醇、醛固酮和睾酮的降低，17-OHP升高，出生后有严重的脱盐、失水、休克等表现，可有不同程度的生殖器发育不全。该患儿皮质醇降低，但是睾酮和17-OHP水平正常，可排除此病。
3、18-羟化酶缺乏症：患儿有低钠高钾、酸中毒等失盐表现，皮质醇降低，但睾酮水平正常，可以排除18-羟化酶缺乏症。
4、21-羟化酶缺乏症：患儿有色素沉着、低钠高钾、酸中毒等失盐表现，提示21-羟化酶缺乏症可能，但是患儿阴茎偏短、17-OHP正常，因此21-羟化酶缺乏症证据不足。
治疗：患儿定期来我院儿童内分泌科门诊随诊，给予醋酸氢化可的松治疗（15mg/m2.d），肤色逐渐恢复正常，检查尿甘油酸仍显著增高，肝功能一直未恢复正常，肌酸激酶显著增高，血糖正常，促肾上腺皮质激素升高，皮质醇正常。于18月龄时因肺炎住院，入院1天后死亡。
作者：上海交通大医院韩连书
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来源：“金域检验”
多囊卵巢综合征是以持续不排卵和雄激素分泌过多为临床主要特征的一种妇科常见内分泌疾病，常见临床表现有月经不调、不孕、多毛、肥胖。所以，对于多囊卵巢征的症状，大家还是应细细了解的。
多囊卵巢综合征的症状：
1、月经失调多见于青春期的多囊卵巢综合征患者，是由排卵障碍引起的。多表现为月经稀发或闭经，少数可表现为月经频发或月经规则。
2、不孕PCOS是排卵障碍性不孕的主要病因，许多患者正是由于不孕才来就诊的。有统计表明，约75%的的PCOS患者有不孕。而在无排卵不孕患者的病因中，多囊卵巢综合征占了1/3。
3、肥胖一半以上的PCOS患者有肥胖表现。体重指数[BMI，体重（kg）/身高（m）2]是常用的衡量肥胖的指标，肥胖的标准为BMI≥25。
4、多毛、雄激素性脱发和座疮是由高雄激素血症引起的。多毛是指性毛过多，妇女的性毛主要分布于上唇、下唇、腋下、胸中线、腹中线和外阴，雄激素水平过高时这些部位的毫毛就会变成恒毛，临床上表现为多毛。约2/3的PCOS的患者患有多毛。痤疮主要分布于面部，部分患者的背部和胸部也可有较多的痤疮。
5、黑棘皮症继发于胰岛素抵抗的高胰岛素血症患者常有黑棘皮症。黑棘皮症是一种较常见的皮肤病变，受累部位皮肤增厚成乳头瘤样斑块，外观像天鹅绒；病变皮肤常伴有色素沉着，呈灰褐色至黑色，故称为黑棘皮症。
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