黑斑息肉病是一种少见的家族遗传性疾病，遗传方式为单基因常染色体显性遗传。男女均可发病。年由伦敦的一位外科医生Hutchinson首次对PJS综合征进行了报道，他发现一对孪生姐妹在口唇和口腔黏膜有咖啡色色素沉着。Peutz研究了一家三代7位患者，发现所有患者有皮肤色素沉着的同时还伴有胃肠道多发性息肉。年Jeghers在详细观察和研究了10例PJS患者的临床表现胃肠道息肉和皮肤黏膜黑色素沉着斑点后提出该病是一种符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。由此引起了临床医生对该病的重视，年此综合征被命名为Peutz-JeghersSyndrome(PJS)。
有关PJS发病率，国外学者报告约为1/，我们小组通过PJS的流行病学调查发现中国人PJS发病率较低约为1/(待发表)这可能与患者生存的地理环境有关。
临床特点折叠口唇黑斑PJS最显著的特征莫过于口唇黑斑。黑色素斑点在儿童时期即可出现，也有的在婴儿期就有。黑斑分布范围较广于唇，齿龈，颊黏膜，口，鼻，眼周围，在此区域内黑斑呈现点或片状;而在面颊部为碎斑;指趾的掌面呈对称性分布;阴唇及龟头亦有黑色素沉着;有人报道PJS患者的支气管黏膜也发现有黑斑存在。颊黏膜黑斑在PJS患者出生后即有，表现颜色为淡褐色1-岁后斑点，颜色逐渐变深成为黑色斑点，此处黑斑终生不变。这些特征对于指导确诊PJS患者具有重要的临床意义。
折叠胃肠道多发息肉息肉可发生在小肠、结肠和胃，以小肠最为多见。此外，在输尿管、膀胱、气管等腔系器官也可存在。随着息肉的增长，可引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于十二指肠的巨大息肉或十二指肠空肠套叠，表现为原因不明的腹痛，多为阵发性绞痛，可自行消失。还可引起胆道梗阻。由于息肉的大量出血，可造成病人贫血，有时还可出现急性消化道出血，病人也可出现腹泻或便秘。粪隐血实验、全消化道钡餐、钡灌肠及气钡双重造影可发现消化道息肉所造成壁充盈缺损。在CT中，PJS肿瘤表现为取代肠袢的均一肿物。纤维内镜检查可进一步确诊。应用MR的HASTE技术，可以精确地反映出PJS引起的肠套叠和肠扭转。常并发生殖器肿瘤，属于错构瘤。
黑斑息肉病临床症状特点:
1具有家族遗传倾向。主要诊断依据:家族遗传病史;皮肤粘膜色素斑;胃肠道多发性息肉;息肉组织学检查属错构瘤。但其中部分患者只具有色素斑和息肉，少数仅见色素斑或仅见息肉。
胃肠道多发性息肉:可发生于整个消化道，以空肠、回肠、直肠、结肠、十二指肠、胃多见。其次是盲肠、阑尾和食管，而胆囊、膀胱和尿道少见。
生殖道肿瘤。
4其它恶性肿瘤:国内黑斑息肉病患者恶性肿瘤发生率与国外的情况相近。PJS患者最常伴发的恶性肿瘤依次为:结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等。胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也都属于黑斑息肉病患者的易感肿瘤。目前尚不明确PJS患者恶性肿瘤的预后是否比相应的散发性肿瘤好。
5皮肤色素沉着:口周黑色素点，起初在嘴，眼和鼻孔。也出现在肛周，手指和脚趾。还可出现在直肠粘膜。较少在手和脚的背面和掌面。早期的研究认为色素沉着可随着年龄减退，但口周色素沉着持续存在。
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