黑斑息肉病又叫P-J综合征，主要特点是胃肠道多发息肉，并于唇、鼻孔和眼周、指趾、颊黏膜等部位有黑色素沉着。是一种少见的家族性疾病。患者可在新生儿或儿童时期即有色素斑，界限清楚的棕褐色或黑色斑，实为色素沉着，多见于口腔、口唇黏膜及手掌、足底，偶见会阴、阴道黏膜处。
黑斑息肉病的症状
主要症状为不明原因的腹痛及便血，病程较长，可追溯至儿童或青少年时期，腹痛呈间歇性绞痛，常位于脐周，持续时间不定，排气后缓解，由于息肉的增长，还可能引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于息肉的多次出血或息肉癌变，可伴有贫血及恶病质等一些表现。个别病例可伴有其他异常，如尿路、支气管和鼻息肉、多发性骨瘤等。
需要做哪些检查？
胃镜、肠镜、消化道钡餐造影或腹盆腔CT可以发现胃、结肠息肉，但直视下的胃肠镜检查由于其独特优势，比消化道钡餐造影及CT的息肉检出率要高的多，并且还可以在内镜检查时对息肉进行组织活检，进一步行病理学检查以明确诊断。
对于发病部位最多见的小肠息肉，传统检查手段的息肉检出率及敏感性、特异性一直较低，低张造影或小肠内钡灌肠更容易发现息肉的存在，小肠镜检查能更直观地发现息肉并行病理检查。
黑斑息肉综合征会癌变吗？
以前认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能；但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%，常见肿瘤发病部位结直肠癌、胃癌。发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。
如何治疗？
对无明显症状的病人，需长期随访，定期复查内镜；对较大的息肉可予以切除；并发肠套叠或肠梗阻、引起消化道急慢性出血、小肠存在密集多发性息肉者、疑有癌变者等则需手术治疗。
黑斑息肉病（Peutz-Jagher综合症）典型表现。
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