54岁女性，口唇部位长有黑斑很多年了，一直没在意。来肛肠科就诊时，我看她肤色较白，口唇部位却黑斑多发，整体很不协调，建议她查查胃镜和肠镜。几天后，她的胃镜和肠镜结果出来，发现多个息肉，及时做了内镜下息肉切除术。其实，她患的是一种特殊疾病，叫Peutz-Jeghers综合征（PJS）。
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是常染色体显性遗传综合征，特征为胃肠道多发性错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素沉着，以及胃肠道和非胃肠道癌症风险增加。
PJS与STK11（LKB1）基因的生殖系突变有关，该病十分罕见，估计患病率为每-,例出生中有1例。
超过95%的PJS患者会出现特征性皮肤黏膜色素沉着（黑色素斑点），最常见于嘴唇及口周、手掌、颊黏膜和足底。
PJS患者大都存在胃肠道错构瘤性息肉，可在胃肠道的任何部位发生。息肉在0-9岁间发生，大部分患者在10-30岁间出现症状。息肉数量为每一肠段1个至20个以上。
PJS患者的胃肠道和非胃肠道癌症风险均增加。癌症的终生风险为37%-93%，诊断出癌症时的平均年龄为42岁。胃肠道恶性肿瘤最常发生于结肠和胰腺，肠外癌症最常发生于乳房。此外，宫颈肿瘤、卵巢肿瘤、睾丸肿瘤的风险也会增加。
因此，发现不明原因口唇黑斑时，有必要做全消化道的内镜检查一下，同时做个全身体检，做到早期诊断和治疗。
出诊时间：每周一下午，周三下午，周二上午，周四上午
出诊地点：河南中医院门诊楼4楼（人民路院区）
诊治范围：结直肠肛门疾病
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