胃里面许多息肉
结肠有许多大的息肉
小志的胃底、十二指肠降部、结肠里面长了许多大大小小的息肉。这是一个多发性肠息肉病例，内镜医生说。
突然，内镜医生注意到，小志嘴唇上有一些黑色的色素斑，手指、脚趾末端也有散在的黑色素斑。
我在测量小志肠道息肉的大小，可见脚上黑斑
原来，小志患了一种罕见的遗传性胃肠道疾病——P-J综合征，也叫“黑斑息肉综合征”。年Peutz首先描述黑斑息肉综合征，年Jeghers对这个病进行了详细地介绍，为了纪念他哥俩，后人用他们名字的首字母命名这个病为“P-J综合征”，汉语翻译为“普-杰二氏综合征”。黑斑息肉病，就是患者面部、口唇周围和颊粘膜的黑色素沉着，胃肠道长有很多息肉。这是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，发病率约为1/20万，有较高的癌变风险，如不积极加以干预，一生中可能有93%的几率罹患癌症。该病的息肉于0~9岁形成，10~30岁发病。主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇、手、脚黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉。该息肉为错构瘤息肉，非常容易癌变，部分孩子有家族史。辨别本病，有3个典型特征：黑斑+息肉+遗传性
1、黑色素沉着
可以出现在婴儿或少儿时期，并且容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会阴部。
2、胃肠的息肉
几乎所有的黑斑息肉病患者都有胃肠道多发性息肉，可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。
3.遗传：是常染色体显性遗传疾病，主要由STK11基因传递，同一家族中常有多人发病，也可散在发病。
下面这个图是我讲课的课件，讲如何诊断黑斑息肉综合征
临床症状+基因检测+胃肠镜
治疗、检查和预防本病目前尚无有效的根治办法，治疗主要以对症治疗为主，切除胃肠道息肉是治疗的关键。包括内镜治疗和外科治疗。
这种息肉摘除后还长，长了再摘，摘了还长，可谓“野火烧不尽，春风吹又生”。
胃息肉及大肠息肉以内镜下治疗为主，配合手术治疗。
小肠息肉或其它部位巨大息肉以手术治疗为主，辅助内镜下治疗；小肠息肉不论数量多数，如无急腹症，可不必急于手术治疗，以免影响消化和吸收功能，手术一般仅适用于肠梗阻、肠套叠等并发症及恶变者。年我还在SCI杂志BMCgastroenterology杂志报道过13例黑斑息肉病患儿的临床特点、STK11基因突变类型、内镜发现。我还在一些大会上发言，呼吁警惕这个病，关爱黑斑息肉的孩子，因为许多患本病的孩子及家庭都是非常痛苦的。这次，小志胃肠道摘了25颗息肉。怪不得肚子疼，贫血，便血，都是黑斑息肉综合征惹的祸。过了半年，小志胃肠道息肉又长了出来，而且出现了肠套叠。家人医院，外科医生没有办法整复肠套叠，只得开刀。发现小肠里面也有几个巨大的息肉，所以发生了肠套叠。再后来，医院，又摘了一大盘息肉。去年，小志又因为黑斑息肉病导致的肠梗阻，再次手术，术后出现了短肠综合征，在医院住了好久。他妈妈在网上募捐，我还捐了一些钱。对于黑斑息肉病需要定期随访对10岁以上患者常规每年行大便潜血检查，每1-2年行全消化道造影检查
20-25岁以上的患者，每1-2年还应接受胃肠镜检查
25岁后每年还需接受包括腹部、盆腔的全面体格检查，重点是排查消化道肿瘤、性腺及肺部肿瘤女性患者应行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔B超检查；男性患者还应定期检查睾丸因家族成员恶性肿瘤发病率明显高于正常人群，对患者直系亲属，特别是有家族史者，也应定期随访有人观察例黑斑息肉综合征患者，发现死亡8例，其中2例分别于26岁及27岁死于肠套叠及肠扭转；2例于25岁及40岁时死于呕血；2例于38岁及40岁时死于小肠癌；另2例于34岁时死于消化道以外癌肿。虽然医学发展得很快，但是在大自然面前人类的能力仍然非常有限，对许多疾病仍然束手无策，例如黑斑息肉综合征，目前全世界都没有好的治疗方法，唯一能做的就是小的息肉内镜下套扎电凝切除，大的息肉开刀手术。
据我所知，小志从确诊黑斑息肉病这4年来，做了5次胃肠镜，2次开腹手术，输了2次血。可怜的孩子，已经1年多没有再见过他了，不知道他现在怎么样了。
参考文献
1.ManagementofPeutz-JeghersSyndromeinChildrenandAdolescents:APositionPaperFromtheESPGHANPolyposisWorkingGroup.LatchfordA,CohenS,AuthM,ScaillonM,VialaJ,DanielsR,TalbotecC,AttardT,DurnoC,HyerW.JPediatrGastroenterolNutr.Mar;68(3):-.
2.ClinicalcharacteristicsandSTK11genemutationsinChinesechildrenwithPeutz-Jegherssyndrome.ZhihengHuang,ShijianMiao,LinWang,PingZhang,BingbingWu,JieWu,YingHuangBMCGastroenterol,Nov25;15:.原创不易，欢迎