黑变病

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TUhjnbcbe - 2021/1/13 22:52:00
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在昨天的栏目中,我们推送了两篇《新英格兰医学杂志》(NEJM)ImageChallenge频道内容。题干和图片是答对问题的关键,你的“火眼金睛”,看出答案没?01

诊断是什么?(点击查看详情)

答案:先天性色素痣(读者答题正确率83.3%)该患者有一个巨大的先天性色素痣,累及胸部、双上肢、颈部和面部下部。巨大先天性色素痣患者发生黑色素瘤和神经皮肤黑变病的风险升高。由于其有可能恶变,在儿童期即应考虑外科手术以切除此类病变。先天性色素痣一名29岁男性因头痛伴右面部和右上肢麻木就诊。患者有一个巨大的先天性色素痣,累及胸部、双上肢、颈部和面部下部(图A和图B)。患者身体其他部位还存在多处小的卫星痣,这些卫星痣从小就有。头部钆增强磁共振成像检查显示近中左额顶叶内侧有一个强化均匀的肿瘤(图C,箭号)。患者随后接受开颅手术以切除肿瘤。切除标本组织病理学检查证实为中级别黑色素细胞肿瘤。之后患者出现癫痫发作,脑部及胆囊的肿瘤转移灶出现进展。在确诊肿瘤脑转移48个月后,患者接受了伽马刀放射手术治疗和化疗,并接受了姑息性临终关怀。巨大先天性色素痣患者发生黑色素瘤和神经皮肤黑变病的风险升高。由于其有可能恶变,在儿童期即应考虑外科手术切除此类病变。

病例来源:NEnglJMed;:

02最可能的诊断是什么?(点击查看详情)答案:弓形体病(读者答题正确率16.7%)

边界清楚的脉络膜色素沉着性病变,而且病变累及*斑区。该表现与非活动性脉络膜视网膜弓形体病引起的瘢痕高度一致。本病可以是先天性的,亦可后天获得。诊断是通过血清学试验确定的。

脉络膜视网膜弓形体病一名30岁男性在眼底检查时偶然发现边界清楚的脉络膜色素沉着性病变,病变累及*斑区。右眼病变范围为5mm,左眼病变范围小于1mm(白色箭号)。未见相关玻璃体炎的表现。该表现与非活动性脉络膜视网膜弓形体病引起的瘢痕一致。其他眼科检查结果显示右眼视力低,为6/,伴有眼球震颤;左眼最佳矫正视力为6/24。患者自述双眼视力一直较差,近期未见视力变化。血清弓形体IgG抗体阳性(滴度较低),IgM抗体阴性。这样的改变是获得性或先天性非活动性脉络膜视网膜弓形体病的典型表现。眼球震颤和双侧*斑受累则提示先天性病变。病例来源:NEnglJMed;:

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本文由嘉会医学研究和教育集团(JMRE)与《新英格兰医学杂志》(NEJM)联手打造的《NEJM医学前沿》翻译、编写或约稿。中译全文及所含图表等由NEJM集团独家授权。如需转载,请留言或联系nejmqianyan

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