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疾病概述Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,又称黑斑息肉病，主要突变基因是LKB1/STK11,临床表现以皮肤黏膜色素斑，胃肠道错构瘤和家族遗传性为三大特征，好发于青少年，该病发病率约1/~1/,具有明显的家族集聚倾向。
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临床特点黑斑黑斑是PJS的主要特征之一,黑斑常见于口唇,颊黏膜,手指,手掌,足趾,还可见于会阴部皮肤黏膜。婴儿期口腔颊黏膜上出现的黑斑,有的仅有针尖大小,容易忽略,有的患儿在口腔科就诊由医生偶尔发现黏膜黑斑。青春期后皮肤黑斑可消退,有少数病例仅有胃肠道息肉,缺乏黑斑；
胃肠道息肉PJS的息肉可以遍布整个胃肠道,以空肠上段为好发部位，PJS鼻息肉发生率也较高，胃肠道息肉可导致急性或慢性腹痛,肠套叠,肠扭转,肠梗阻,胃肠道出血等;
家族史约有60%PJS有明确或可疑家族史，部分患者可出现隔代遗传,真正散发性PJS非常罕见。
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诊断●辅助检查一般影像学检查,如:胃肠造影,CT,B超等,胃肠道息肉是引起腹部症状的主要原因，当息肉较大时易引起急慢性消化道出血、腹痛、肠梗阻、肠套叠等并发症，影像学检查均可发现息肉。
●遗传学检查被诊断为PJS患者应进行相关的基因检测。
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案例分享患儿女，16年10月出生，患儿因“发现口腔黏膜黑斑1年余”入院，斑块生长发展趋势。拟诊考虑黑斑息肉综合征，家族中父亲有口腔黏膜黑斑史。血液样本送康旭医学检验所，检测项目：全外显子Slim+恶性黑色素瘤/胰腺癌大片段变异检测（验证MLPA）。检测发现了可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异。入选理由:1、以下临床表型与该基因相关疾病表型相匹配：口腔粘膜色素沉着异常(HP:)。ACMG证据：致病（PVS1,PM2,PP3,PP4）非常强致病证据PVS1：当某基因致病机制为功能缺失（Loss-of-function,LOF）时，该基因上的无义变异、移码变异、±1或2位置的剪切变异、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失变异；中等致病证据PM2：ESP数据库、千人基因组数据库、EXAC数据库中正常对照人群中未发现（或隐性遗传方式中频率极低）的变异；支持致病证据PP3：经多种算法预测会对基因或基因产物功能造成有害影响的变异；支持致病证据PP4：变异携带者的临床表型或家族史与某种单基因遗传病的特征高度一致。致病性报道：（参考数据库：HGMDPro、PubMed、ClinVar）c.+1GT变异的致病性已有文献报道Pubmed:蛋白功能损伤预测：-；-；disease_causing相关疾病：（参考数据库：OMIM、HPO、CHPO、Orphanet）1.恶性黑色素瘤，体细胞（OMIM:0）a)可能出现的临床表型：数据库尚未收录；b)遗传方式：数据库尚未收录。2.胰腺癌，体细胞（OMIM:）a)可能出现的临床表型：常染色体显性遗传；糖尿病；*疸；体细胞突变；肝脾肿大；胰腺外分泌功能不全；体重减轻；恶心和呕吐；腹痛；厌食症；间歇性腹泻；淋巴结肿大；黑色素瘤；胰腺肿瘤；肝脏肿瘤；肝脏转氨酶升高；乳腺癌；结肠癌；背部疼痛；假性肠梗阻；食欲不振；功能性肠梗阻；胰腺腺癌；肝外胆汁淤积；慢性疲劳；卵巢癌；腹膜脓肿；尿液L-岩藻糖水平增高；b)遗传方式：常染色体显性遗传（AD）;体细胞遗传（SMu）;多基因遗传（Mu）。3.Peutz-Jeghers综合征（OMIM:）a)可能出现的临床表型：常染色体显性遗传；输尿管异常；卵巢囊肿；男子女性乳房发育；多发性雀斑样痣；色素沉着斑；胆道异常；杵状指；缺铁性贫血；贫血；呕吐；腹痛；直肠脱垂；肺部异常；胃肠道出血；肠套叠；肠道出血；胃肠道癌；甲状腺癌；胰腺肿瘤；乳腺癌；错构瘤性息肉；肠梗阻；胃肠道梗塞；胆囊异常；多发性肾囊肿；肾细胞癌；胰腺腺癌；性早熟伴支持细胞瘤；增大的多囊卵巢；子宫肿瘤；胃癌；鼻癌；宫颈癌；膀胱息肉；结肠新生物；肺部肿瘤；胆管新生物；鼻息肉；黑甲；口腔粘膜色素沉着异常；直肠肿瘤；食管肿瘤；小肠新生物；b)遗传方式：常染色体显性遗传（AD）。4.睾丸肿瘤，体细胞（OMIM:）a)可能出现的临床表型：无精症；隐睾；性腺发育不全；体细胞突变；代谢紊乱/稳态失衡；散发的；畸胎瘤；癌；睾丸精原细胞瘤；绒癌；b)遗传方式：体细胞遗传（SMu）。一代验证结果05
治疗治疗的目的是处理胃肠道息肉发生的并发症;并发的恶性肿瘤;摘除小息肉;防止息肉增大或恶变。医院,纤维结肠镜,胃镜,尤其是近些年引进的双气囊电子小肠镜。
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