12月的广州，刚刚入秋成功；早上，远在北京的朋友发出了超乎想象的冷，不过京城的天气还好，太阳晒在背上，也是无比惬意......
记得上次的病例讨论是在11月初——广州的盛夏；转眼一个月过去了，是该分享“盛夏的果实”了；再回顾一下病例：又是一例疑难病，先睹为快！和讨论嘉宾：又是一例疑难病，提前剧透！这次MDT讨论非常激烈，也非常成功；内容很丰富，将分期呈现。
今天分享诊断与鉴别诊断。患者主要症状表现为腹泻(水样便)、腹部绞痛、味觉减退、脱发、消瘦、指甲脱落等，胃、大肠多发息肉，结合患者症状、体征、目前相关检査结果及既往诊疗过程，主要与以下几种疾病相鉴别:P-J综合征：P-J综合征(黑斑息肉综合征)是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉，但息肉位置多以小肠末端及回肠为主，且息肉病理多为错构瘤性息肉，该患者的情况有所不符。
家族性腺瘤性息肉病：该病亦为常染色体遗传的遗传性疾病，表现为大肠多发性腺瘤，发病以年轻人多见，息肉多为腺瘤性，恶性度高。该患者为中年男性，且病理性质不相符。
增生性息肉综合征：具有家族聚集性，一般见于大于40岁人群，息肉为增生性息肉和锯齿状腺瘤，缺乏肠道外临床表现，癌变一般为右侧结肠。
加拿大综合征（CCS）:又称息肉一色素沉着一脱发一爪甲营养不良综合征。主要表现为消化道症状（全消化道多发息肉、腹泻、腹痛、食欲不振、味觉异常、口渴等），外胚层症状(毛发脱落、爪甲脱落、色素沉着)等。息肉性质亦以错构瘤性为主，根据日本学者分类，该患者属于4型加拿大综合征，但患者外院病理有部分为腺瘤性息肉，这点与加拿大综合征稍有不符；但综合患者目前的情况，诊断倾向于加拿大综合征可能性大。该病预后较差，5年生存率在50％左右，生存质量低。针对患者情况，可建议患者完善小肠镜评估小肠情况，并注意患者结肠是否存在高级别上皮内瘤变可能。
+++补充观点：
该患者除了加拿大综合征外，考虑还合并存在结肠腺瘤性息肉，这就解释了患者外院肠镜部分病理提示腺瘤性息肉的情况，证据如下：（1）患者结肠腺瘤性息肉散在、单发，而炎症性、错构瘤性息肉多发;（2）患者10月外院肠镜提示肝曲可见肿物、呈葡萄样改变，经过纠正低蛋白等治疗后，复查肠镜未见肝曲葡萄样改变，考虑纠正低蛋白血症后，患者肠道水肿消退，侧面证实了此为炎症增生性息肉，加上患者原本的外胚层症状，诊断方面考虑为加拿大综合征合并结肠腺瘤性息肉。超链接：
+什么是CCS
Cronkhite－Canadasyndrome（CCS）最初是由LeonardWolseyCronkhiteJr和WilmaJeanneCanada在年报道的一组疾病。于年在国内首次报道了该病，国内又称为胃肠道息肉-色素沉做-脱发-指（趾）甲营养不良综合征。CCS的发病率极低，目前全球已报道多例CCS，其中报道CCS病例数最多的研究是日本例CCS患者的回顾分析。在PubMed和中国文献数据库中检索年1月至年6月文献中报道的患有CCS的中国人例，本病的男性患者较女性患者稍多，且80%的患者发现该疾病时年龄大于50岁。
++日本学者怎样分类
目前CCS的发病机制尚不明确，没有明确证据证明CCS具有家族遗传倾向，因此通常认为CCS是一种特发性非遗传性疾病。本病的主要临床表现是胃肠道症状、外胚层改变和胃肠道弥漫性多发性息肉。
日本学者Goto根据本病的发病经过，将其分为4型。
Ⅰ型以腹泻为初发症状；
Ⅱ型在全部症状出现之前，先有味觉异常；
Ⅲ型初发症状为毛发脱落、爪甲萎缩；
Ⅳ型先有恶心、食欲不振、全身倦怠，继之出现爪甲萎缩、毛发脱落和味觉异常，但无腹泻。
王浩医生
医院肛肠外科主治医师
擅长以下疾病的手术治疗和微创治疗：
结直肠肿瘤的微创治疗（结直肠癌；直肠癌低位保肛）；
复杂肛门及肛周疾病（直肠阴道瘘，藏毛窦，直肠脱垂的手术）；
肛门良性疾病（痔，裂，瘘的手术）。
出诊时间：医院大德路总院每周五下午
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