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网友分享：一位女性前去洗牙，牙医见其嘴唇黏膜上有好几颗黑痣，便让她有时间去做个肠镜。她当时非常震惊，说：「大夫，你太厉害了，我母亲和哥哥都是肠癌！」
嘴唇上长痣和大肠息肉有什么关系？如果把两个概念分开来，一般人绝对难以想到，但对于消化科医生来说，这两者之间却有着千丝万缕的联系。
有不少吃瓜群众十分疑惑，这嘴唇黑痣为什么要去做肠镜呢？
你说我印堂发黑让我去做个肠镜我都信啊！
实际上，这位患者可能患有黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征），简称P-J综合征。这种疾病在临床上并不常见，因此有很多医生在诊疗时并不会考虑到它。它具有三大特点：家族遗传性、胃肠道多发性息肉以及皮肤黏膜色素沉着。
这种疾病在我院目前已查出例了
有家族史的注意了，这个患者是近一年来发现的第三例，很严重！
结直肠癌/家族性结肠息肉病真的和遗传“有缘”除了颜值，父母遗传给你的可能还有这种重症！===家族遗传性===
P-J综合征实际上是一种常染色体显性遗传病。近年来研究发现其发病是由于定位于染色体19p1.上的STK11基因的突变造成的。
该基因外显率高达90%，同一家族罹患病者甚多，患者子女中发病率约50%。曾有一家四口中父亲和两个儿子都患病的报道。
===胃肠道多发性息肉===
黑斑息肉综合征，顾名思义，胃肠道多发性息肉乃其一大特点。P-J综合征所致的胃肠道息肉分布于全胃肠道，息肉大小不等，其中小肠为最常见的发病部位（96%），其次为大肠和胃。患者常在青年时期就出现多种由息肉引起的并发症，如腹痛、肠梗阻、肠套叠以及蛋白丢失性肠病等。这些并发症多为单发病灶，但日后可能复发。
息肉多为错构瘤性息肉，其可通过错构瘤-腺瘤-腺癌途径和denovo的恶变途径引起癌变。P-J综合征患者发生肿瘤的风险是正常人的9~18倍，最常见的是结肠癌。这些癌变者的年龄通常5岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上。除了胃肠道肿瘤，P-J综合征的患者身体其他器官发生恶性肿瘤的可能性亦明显增加（10%~0%）。有学者认为，肿瘤恶变是P-J综合征患者死亡的主要原因。
===皮肤黏膜色素沉着===
这一特点最具临床特征。色素沉着多见于口唇以及其四周、颊粘膜，亦可见于面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜，但也有色素沉着局限于躯干及四肢者。色素可成黑、棕褐、灰、蓝等色，直径通常5mm,与痣很是相似。黑斑的大小、数目和颜色均可随年龄而变化，其中除了口唇部和颊粘膜部的色素斑外，身体其他部位的色素斑在进入青春期后可逐渐消退。
这一病例中的病人正是由于口唇上有多颗黑痣，外加她的家人也有肠癌病史，因此很有可能是P-J综合征的患者。
但需要注意的是，并非所有的P-J综合征患者都具有典型的色素沉着。部分患者仅有肠息肉而无色素沉着，仅在做了手术切息肉病理上才发现这个病。
===「P-J综合征」的治疗===
P-J综合征目前尚无有效的根治办法，因此主要以对症治疗为主。其中，切除胃肠道息肉是治疗本病的关键。对于体积较小的息肉可行内镜切除。如出现肠梗阻、肠坏死、恶变或者是内镜下无法切除的息肉则应该行外科手术治疗。
由于本病为家族性遗传病，复发概率高，容易发生胃肠道息肉相关的并发症（肠套叠、肠梗阻等），建议患者定期进行胃镜/肠镜，避免息肉的恶变和复发。随访也变得格外重要。
年5月11日，P-J综合征被国家医*医管局列入《第一批罕见病目录》。
===为什么要说这种罕见的疾病？===
就是要提高大众对它的认识，因为很多人在儿童时间，就已经出现嘴唇上有痣，但却被身边的人认为是正常现象，一拖再拖，导致息肉被发现的时候，往往已经恶变，失去了最佳治疗时机，很多年轻患者因此丧命。
所以，这一种疾病虽然罕见，却需要引起高度重视，一定要定期检查肠镜，研究发现，对于黑斑息肉综合征的患者，为了更好预防，应该从10岁开始就应该积极检查肠镜和治疗。
码完字去上了个厕所，
照镜子时发现自己嘴唇上不知何时多了一颗黑痣…
原来是早饭吃下的芝麻粒。
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