我国人口基数庞大，罕见病虽然发病概率低，但乘以这么大的基数，病人数量可达到几万甚至几十万。罕见病群体不容忽视。
张先生于2个月前开始出现不明原因的肚子疼，并频繁恶心、呕吐，腹泻（一天10余次），胃镜及肠镜检查提示：炎症性肠病伴多发息肉样改变，伴十二指肠溃疡等。对症治疗后，症状虽有好转但随后又再次反复。医院完善全腹增强CT、超声胃镜、胸部CT及生化免疫等检查，除外恶性病变，也未能确诊到底是啥病。不能进食、严重腹泻、吃啥吐啥，患者白蛋白极低，2个月消瘦了20斤。
家人心急如焚，在报医院消化内科擅长诊治疑难杂症，对病人负责任，服务态度还好，慕名前来。特聘专家傅宝玉教授及消化内科王娟主任立即带领全科讨论，结合检查结果，考虑病人全消化道改变不除外与免疫相关性病变有关，建议尝试应用激素治疗。经家属同意后，激素治疗按序进行，张先生第二天腹泻症状明显减轻，没有再出现恶心、呕吐的症状，可以少量进食，与此同时医护人员积极给予患者营养支持，每日输注白蛋白。患者症状逐渐好转后开始逐渐减少激素用量，入院半个月后复查胃镜，胃内病变无好转，而患者此时再次出现腹泻，恶心。消化内科专家再次进行讨论，分析是由于激素减量所致，及时调整激素用量，患者症状再次被控制。这时细心的消化内科医生发现患者在住院期间逐渐出现嗅觉异常，脱发，皮肤色素沉着，四肢指甲萎缩脱落等奇怪症状，这种表现与Cronkhite-Canada综合征非常相似。王娟主任及傅宝玉教授多次查看病人，结合患者临床症状，综合考虑该病为Cronkhite-Canada综合征，继续给予激素静点治疗、营养支持，患者未再出现腹泻，每日排*色成形便1次，食欲较好，体重逐渐增加，病情稳定后出院。
这位患者起病急、进展快，在消化内科及内窥镜科联合诊治下，给予及时、有效地治疗，取得了显著的效果。医院消化内科诊断出的第二例罕见病例，及时挽救了患者的生命。王娟主任表示：“罕见病诊断不易，治更难，虽发病率低但同样不容忽视。守护每一个人的健康是每一位医护人员历史职责。”
Cronkhite-Canada综合征又称息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征，临床极为罕见。病因尚不明确，临床以胃肠道多发息肉伴皮肤色素沉着、脱发、指（趾）甲萎缩等为主要特征，目前缺乏特异性治疗方法，主要是对症治疗、营养支持和激素治疗。
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