2岁多的亮亮(化名)自出生来便一直忍受着腹痛、便血，肛门不断脱出息肉，先后经历6次肠镜诊疗，3次开腹手术。近日在医院接受肠镜联合开腹手术，切除了多个巨大肠息肉。
P-J综合征黑斑典型特征：嘴唇黑斑
P-J综合征黑斑典型特征：多发巨大肠息肉，患儿息肉已脱出肛周
据了解，亮亮罹患的是P-J综合征，又称色素沉着黑斑息肉综合征，是常染色体显性遗传性疾病，临床少见。对于肠道内大息肉，或有症状、快速生长的息肉应予以切除，以减少肠梗阻的发生，防止息肉恶变。
结肠多发大息肉反复切除
来自广西南宁的亮亮出生后3天因“*疸”在当地新生儿科住院，当时医生发现他排便时肛门处有单个肠息肉脱出。一个月后，家人发现亮亮的肠息肉已有蓝莓大小，医院进行了手术切除。
当亮亮长到半岁时，妈妈发现孩子肛周有数个息肉同时脱出，还伴有便血。家人带着孩子返院，肠镜检查发现全结肠多发巨大息肉，同期内镜下切除，病理检查提示P-J错构瘤性息肉。
经医生追问家族史，亮亮爸爸在青春期开始发现肠息肉，自此每3-5年行肠镜检查切除。外观上，父子的嘴唇上均可见数个黑斑，因此，亮亮明确诊断为“P-J综合征”。
据了解，P-J综合征又称色素沉着黑斑息肉综合征，是常染色体显性遗传病，患病率约为1/，以胃肠道多发性错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素斑为特征。
息肉可在胃肠道的任何地方发生，常见部位依次是空肠、回肠、十二指肠、结肠和胃，息肉常成组出现，每段肠道可达20个，大小从1mm到5cm以上不等。息肉也可发生在其他部位，如鼻孔、肺、肾盂或膀胱。另一典型特征是有皮肤和黏膜的特征性色素沉着，呈深棕色或蓝褐色，主要分布在嘴唇、口腔、鼻孔和口腔黏膜周围。
由于肠息肉数量多，肠套叠、小肠梗阻和出血是该病常见的并发症。对于肠道内大息肉(10-15mm)，或有症状、快速生长的息肉应予以切除，以减少并发症的发生，防止息肉恶变。
肠镜联合开腹小切口手术
由于亮亮肠道内息肉数量多且基底宽大，无法一次性完全切除，在1-2岁期间，他做了多次肠镜，分批切除息肉。随着慢慢长大，亮亮开始出现反复腹痛、便血的情况，半年前因“剧烈腹痛”先后做了两次急诊手术，术中发现“肠套叠、肠梗阻”，切除了部分空肠。
然而，亮亮的息肉仍在不断新增，不断变大，多次外科手术切除息肉、病变肠段对患儿创伤非常大，而仅仅依靠肠镜又难以切除多个息肉，治疗陷入困境。
经医生介绍，家人带着亮亮来到中山六院求医。入院时，患儿已有3天未解大便，腹胀、腹痛明显，考虑因多发巨大息肉再次出现了肠梗阻或肠套叠的情况。
针对亮亮的情况，医院消化内镜中心副主任郭勤副教授、儿科主任郝虎副主任医师、小儿外科颜禄斌主治医师紧急开会讨论治疗方案，决定立即安排手术，先尝试经口小肠镜，在镜下切除息肉、解除梗阻，开腹手术作为备选方案。
10月22日上午，这一场多学科合作的手术开始了。在患儿全麻下，郭勤副主任持小肠镜，经口将镜子送达空肠上段，但管腔扭曲严重、阻力大难以进镜继续检查，立即改由颜禄斌主任主刀行剖腹探查，发现患儿肠管多发粘连，予超声刀解除粘连，分别在小肠距回盲部10cm、cm、cm触及息肉，大小约2cm×4cm×5cm，切开小肠将第一处息肉切除，随后在剩余2个息肉之间取1cm切口，由该切口内镜下切除。
据悉，这是该院收治的年龄最小的P-J综合征，也是首次运用小肠镜联合开腹的手术方式治疗，切除息肉的同时最大程度减少肠道创伤，保留更多的肠管，避免短肠综合征。
产前诊断避免基因遗传病
术后，亮亮回到儿科病房，经术后监护、术口护理、营养调理等治疗，精神、体力逐渐恢复，术后5天尝试饮水、7天半流质饮食，每日排*色烂便，于日前顺利出院。
郭勤副教授表示，由于既往反复腹痛、便血以及多次的手术，2岁11个月的亮亮体重仅22斤，远远落后于同龄人，需要食用高热量的配方奶追赶生长。之后他还需要定期(每3-6个月)行肠镜检查，尽可能切除持续发生的息肉，以免再次造成肠腔梗阻、肠套叠。
P-J综合征患儿日常营养及长期的治疗费用，对于家庭而言是沉重的负担。该病作为一个常染色体显性遗传疾病，后代发病几率非常高，家族中如出现一位P-J综合征患者，应行基因检查，确定致病基因位点，并积极做好产前诊断，避免P-J综合征患儿的出生。
江玲
简文杨戴希安
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