相关病史:
患者,女,37岁,于2年前开始出现便时肛门肿物突出,伴轻度疼痛,少量滴血,为鲜红色血液,,肿物约花生米大小,便后可自行还纳消失。
电子结肠镜:
直肠、肛门距肛缘2cm见1.5cm*2.0cm不规则肿块向肠腔内生长,表面凹凸不平、糜烂、出血,予活检,质地脆,易出血。
结肠镜图像:
病理镜下图像:
病理诊断:
(直肠)Peutz-Jeghers息肉。
相关知识:
Peutz-Jeghers息肉(Peutz-Jegherspolyp)是错构瘤性病变,可发生于胃、小肠、和结肠。这类息肉多数见于Peutz-Jeghers综合征患者。
孤立性Peutz-Jeghers息肉可发生于无明显Peutz-Jeghers综合征表现的患者,其发生率尚不清楚。
Peutz-Jeghers综合征是常染色体显性遗传病,表现为胃肠道的错构瘤性息肉以及皮肤和黏膜的色素沉着。
然而,超过25%的患者是由基因自发性突变导致的而并无家族病史。
Peutz-Jeghers综合征的诊断标准如下:
①2个及以上组织学确诊的Peutz-Jeghers息肉;
②任意数量的Peutz-Jeghers息肉伴家族史;
③典型而明显的皮肤、黏膜色素沉着伴家族史;
④任意数量的Peutz-Jeghers息肉和典型而明显的皮肤、黏膜色素沉着Peutz-Jeghers综合征患者可伴发少见肿瘤,如女性患者可发生卵巢环状小管性索间质瘤、宫颈腺癌(恶性腺瘤型),而男性则可发生睾丸支持-间质细胞肿瘤。
绝大多数患者的确诊年龄为20岁左右。
临床症状取决于息肉的发生部位,发生于小肠的症状表现为梗阻和腹痛;发生在结直肠则表现为血便和息肉突出或脱垂。
Peutz-Jeghers息肉大小不一,直径可从不足1cm到大于3.5cm,可以是广基的也可以是有蒂的,其基本结构是:腺上皮覆盖在起源于黏膜肌层的平滑肌所形成的分支框架上。这种被称为“圣诞树”或树枝状外观的结构在低倍镜下很容易识别,是正确诊断的必要条件。
Peutz-Jeghers息肉的上皮成分与其起源的正常肠道上皮相似。在小肠,上皮成分包括杯状细胞、吸收细胞以及内分泌细胞和潘氏细胞。在大肠,上皮以杯状细胞为主,隐窝常有分支并被覆肥大的杯状细胞.也可能存在HP型上皮区域。当肠套叠引起缺血性坏死时可能会造成诊断困难,因为坏死和变形可使息肉缺乏诊断特征。此外,结直肠脱垂导致的组织形态学改变可能与Peutz-Jeghers息肉相似,而当仅有单个息肉时会导致鉴别更加困难。
有报道,Peutz-Jeghers息肉病变内可见腺瘤和癌的移行区,发生率6%~12%。需提醒的是,不能仅凭腺上皮和平滑肌纤维混合这一现象即判定为癌,因为这是该病变的基本组织学特征。与囊性结肠炎和深在囊性空肠炎类似,该病变在少数情况下可发生囊状扩张的上皮结构疝出至肠壁甚至延伸至浆膜而形成真性肿块。在这种情况下,疝出的上皮是非肿瘤性的,并可能伴有平滑肌纤维、固有层、黏液池等,这些重要发现有助于区分是上皮误位还是肿瘤。有报道,约10%的小肠Peutz-Jeghers息肉可伴有这种假浸润现象。
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