小张年底就要结婚了，和一个非常爱他的姑娘，看着姑娘忙里忙外筹备婚礼，他的心头却有团乌云一直萦绕着，久久无法散去。小张是一个聪明上进的小伙，待人处事礼貌周到，遇到这个姑娘后更是发奋图强，期望两人过上幸福快乐的日子，而事情也一步步朝着他所预想的局面发展着。那么如此春风得意，幸福美满的小张究竟是为何在婚礼即将到来的时候却一直心有乌云呢？原来，家族中有个不好的“传统”，每一代人中必有肠道息肉病患者。父亲和伯伯都患了这种病，而且伯伯在年轻的时候就因为这个病去世了；到了小张这一代，他和弟弟也都患了这种病。面部及口唇部有色素沉着，大学时曾因便血、肠道多发息肉于外院行2次肠息肉微创手术，后因发现肠梗阻行2次开腹手术，小张也因此得知了自己家族中一直存在的“传统”就是“黑斑息肉综合征”。弟弟较为严重，7岁时就发病了，现如今需每3个月复查肠镜并予以肠息肉切除手术。家族中这么多人患有相同的疾病，肯定和遗传因素相关，现在自己要结婚了，小张很惆怅，他不能让自己的后代也和自己一样。于是，怀着期待来到了中信湘医院，通过遗传咨询与遗传学检测，终于找到了导致家族黑斑息肉综合征的罪魁祸首—STK11基因c._del8杂合变异。STK11基因突变所致的黑斑息肉综合征呈常染色体显性遗传，也就是说只要任何一个人携带这个基因的致病突变就会患病。现在，中信湘医院可以通过植入前遗传学检测（PGT）技术进行助孕，筛选排除携带STK11基因突变的胚胎，帮助他生育健康的孩子。所以，小张心头的乌云终于散去，年底可以拥有一个晴朗的婚礼~~“黑斑息肉综合征”科普黑斑息肉综合征的特征是在胃肠道（尤其是胃和肠）中发生非癌性生长，称为错构瘤性息肉。患病的儿童经常在嘴唇，嘴周围和嘴内，眼睛和鼻孔附近以及肛门周围出现深色的小斑点。这些斑点也可能出现在手和脚上。它们在儿童时期出现，并随着人的长大而逐渐消失。此外，大多数患者在童年或青春期都会在胃和肠中形成多处息肉。息肉会引起健康问题，例如反复出现肠梗阻，慢性出血和腹痛。黑斑息肉综合征患者一生中罹患癌症的风险很高。胃肠道癌，胰腺癌，子宫颈癌，卵巢癌和乳腺癌是最常报告的肿瘤。因此，需要按时就诊，听从医嘱。
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