EdmundWee,MBBS(Hons),RoryWolfe,PhD,CatrionaMclean,FRCPA,MD,JohnW.Kelly,FACD,MD,andYanPan,MBBS(Hons),FACDMelbourne,Australia
主题负责人：医院审校：程少为清华大学医院翻译：医院
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背景：临床上无色素或少色素性黑素瘤的识别和诊断是很有挑战性的。
目的：本研究旨在检查与临床无色素或少色素性黑素瘤相关的解剖学分布和危险因素，并比较临床上无色素或少色素性黑素瘤患者与色素性黑素瘤患者的生存率。
方法：对三级转诊中心管理的所有原发性侵袭性黑素瘤病例进行了前瞻性队列研究。
结果：共有例侵袭性黑素瘤，例（9.8%）为临床无色素或少色素性黑素瘤。皮肤光类型为I型;红色和金色的毛发；日光性角化病;结节性，结缔组织增生性和恶性雀斑样痣型黑素瘤；更深的Breslow厚度;有丝分裂率与无色素或少色素性黑素瘤独立相关（p0.05）。在亚型和厚度标化后，与上背部相比，面部、耳朵、颈侧、上臂，前臂后部，手背和小腿的前部的无色素或少色素性黑素瘤的发生率显著增加（p0.05）。无色素或少色素性黑素瘤的死亡风险似乎比色素性黑素瘤更高（风险比，1.5;95％置信区间，1.1-2.1），但如果把Breslow厚度考虑在内，则死亡风险相似。
限制性：单一的三级转诊中心。
结论：尽管身体所有部位都可能出现临床无色素或少色素性黑素瘤，但在长期暴露于阳光的部位更为常见。对于阳光敏感的皮肤光类型，红毛发和日光性角化病患者，临床医生应该增加警惕。
关键词：无色素黑素瘤；解剖位置；少色素黑素瘤；色素沉着；生存
临床上无色素或少色素性黑素瘤的识别和诊断是很有挑战性的，正确的诊断可进一步减少黑素瘤患者的死亡[1,2,3,4]。由于体检时肉眼不可见色素，这些黑素瘤不能使用常规ABCDE颜色标准（非对称的形状，边界，颜色，直径，进展）[5]做出诊断，故临床上常误诊。由于早期诊断可降低不良生存，因此我们强调提高无色素或少色素性黑素瘤检测的重要性[6,7]。
所有组织学亚型中都存在无色素黑素瘤[3,6,7]。根据之前的报道，临床或病理诊断的无色素或少色素性黑素瘤占所有的黑素瘤的2%-20%[3,6,8,9]。无色素或少色素性黑素瘤被认为比色素性黑素瘤生长更加迅速[6,10,11]，而且与年龄增长[3,6,7]、雀斑[12]和阳光敏感的皮肤光类型[12]有关。而性别与无色素或少色素性黑素瘤之间的关系仍然不确定[3,6,7,13]。已经报道了许多无色素或少色素性黑素瘤患者携带黑皮质素1受体基因（MC1R），该基因型与到红色毛发有关[14,15]。
值得注意的是，目前还没有详细阐述无色素或少色素性黑素瘤的解剖分布的文章。之前关于无色素或少色素性黑素瘤的研究使用不精确的方法来描述解剖部位，通常将身体分成较广泛的区域，例如头颈部、躯干、手臂和腿部[6,7]。此外，虽然组织病理学通常都可以检测出临床上无色素或少色素性黑素瘤的色素[1]，但诊断无色素或少色素性黑素瘤的困难之处在于临床而不是病理[16]。
我们研究的目的是详细检查临床上无色素或少色素性黑素瘤的解剖分布，研究与临床无色素或少色素性黑素瘤相关的表型，并比较临床无色素或少色素性黑素瘤患者和色素性黑素瘤患者的生存结局。
方法
维多利亚州黑素瘤服务（VMS）是位于医院的全州多学科三级转诊服务中心;它可覆盖维多利亚州大约四分之一的新黑素瘤病例。VMS研究数据库是前瞻性维护的，包括服务期间接受治疗的所有患者。所有在年至年期间在VMS治疗的原发性侵袭性黑素瘤患者均纳入本研究。
由治疗医师在数据库中评估和记录的临床特征包括年龄、性别、诊断日期、肿瘤位置、无色素或少色素症、Fitzpatrick皮肤类型、毛发颜色、日光性角化病和非黑素瘤皮肤癌的病史。临床上无色素或少色素性黑素瘤的定义为在肉眼检查中对治疗医生或患者显示没有色素的肿瘤。基于由色沉皮损研究组开发的系统，通过使用个解剖部位的详细编码来记录肿瘤位置17。评估的组织学特征包括肿瘤亚型、Breslow厚度、溃疡和有丝分裂率。肿瘤亚型是根据世界卫生组织的指南分类，包括浅表扩散型、恶性雀斑样型、肢端雀斑样型、结节型或结缔组织增生性黑素瘤。未分类和罕见的亚型如spitzoid和nevoid黑素瘤被归类为其他亚型。如果没有记录肿瘤位置、亚型和厚度的信息，则将患者排除在我们的研究之外。粘膜，生殖器和眼部黑素瘤也被排除在外。
维多利亚癌症登记处是一个基于人群的癌症登记处，收集澳大利亚维多利亚州居民的所有癌症诊断和死亡率数据。通过与该登记处联系可获得该研究中患者的生存信息。截至年12月，患者的生命状态是最新的，如果可以获得，则有死亡日期和原因。由于年之前缺乏关于死亡原因的准确登记信息，仅在年至年期间诊断为侵袭性黑素瘤的患者被纳入生存分析。对于多处原发黑素瘤患者，则用其中最大Breslow厚度的肿瘤的病理特征进行分析[18]。
为了统计分析，肿瘤位置首先被大体分为4组（头颈部、躯干、肢和下肢）。为了对解剖学分布进行更详细的分析，我们将肿瘤位置分为50组（图1和补充表I[可在