年12月一对来自山东菏泽的夫妇带着他们一双儿女来到佳学基因，两个孩子都患有先天失聪（导致失语），且存在严重视力障碍--视网膜色素变性。妹妹出现高度夜盲，兄妹俩都视野狭窄，严重弱视，即使佩戴-度近视眼镜，视力也无法得到矫正。父母双方均无家族史，但兄妹俩不幸患病，此次前来希望佳学基因能为孩子找到病因。
经佳学基因检测后，确定了是MYO7A基因病变引起的Usher综合征(Ushersyndrome，USH)，也称视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，其主要表现为不同程度的感音神经性耳聋和视网膜色素变性，间或有前庭功能障碍出现。Usher综合征共有3型，其中Usher1型是Usher综合征中发病症状最为严重的一类，表现为先天性重度至极重度聋，青春期前发生双眼视网膜色素变性，并伴有前庭功能障碍。Usher综合征主要以常染色体隐形遗传方式发生，有着高度的临床和遗传异质性，目前已经发现有12个位点和9个致病基因与此病发生有关，其中以Usher1B的致病基因MYO7A最为常见。
找到病因后，为了避免孩子们全盲的命运，佳学基因为他们联医院，并提出了个性化的治疗方案，目前孩子正在治疗阶段。
视网膜色素变性和最新的治疗进展
视网膜色素变性（RP）是一种遗传性疾病，以视网膜视杆光感受器细胞凋亡引起的夜盲和视野狭窄、最终累及视锥光感受器细胞而发生视力严重受损为特征。本病分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X性染色体连锁遗传，而且目前已发现超过67个视网膜色素变性致病基因。典型视网膜色素变性在世界各地的平均发病率约为1/3，全世界约有万人患有此病。多数情况下，发病初期始于视杆细胞凋亡，之后视锥细胞也会受累。视网膜色素上皮细胞发生色素脱失，脱失的色素移行至视网膜内呈骨细胞样沉着；脉络膜偶见血管硬化，毛细血管完全或部分消失，视乳头上多有胶质增生。
上图为正常视野所看到的图像，下图是典型的管状视野（视网膜色素变性的症状之一）
由于这类疾病发病率相对较低，诊断需要结合临床表现、眼底改变、电生理检查等，诊断相对困难，且多数由基因缺陷所致，常规的药物、手术治疗效果差，因此常被眼科医生所忽视。佳学基因通过解读人体基因检测后的结果，分析出了该疾病的发病机理，并设计个性化的高效的治疗方案，为眼疾患者带来治疗新希望。
现阶段治疗视网膜色素变性已尝试多种方式，包括药物治疗（维生素类、钙通道阻滞剂、神经生长因子、DHA、褪黑激素等）、细胞移植治疗、基因治疗、高压氧治疗等。针刺对视网膜色素变性治疗也有较好的疗效。
移植治疗包括视网膜移植、色素上皮细胞移植、感光细胞移植、干细胞移植等。视网膜感光细胞移植是将健康的感光细胞移植到宿主，相对于干细胞移植，视网膜感光细胞移植后可以很好地融入宿主视网膜。干细胞移植是将具有分化为正常视网膜细胞潜能的干细胞移植到患者视网膜下腔，其分化的正常视网膜细胞取代已经凋亡或功能损伤的视网膜细胞或视网膜神经细胞。
对于基因突变引起的视网膜色素变性，基因治疗是解决问题的终极办法。基因治疗是将治疗基因装配到一定的载体中，导入人体细胞所缺陷的基因，以达到治疗的目的。目前治疗Leber先天性黑矇(LCA)的一期临床研究已经取得初步成功，这也为基因治疗视网膜色素变性带来了新的希望。目前全球正在做临床试验的眼科基因治疗项目有几十项。相信不久的将来，国内也会开展大规模的临床试验。
10~20%儿童先天性盲归因于Leber先天性黑蒙。基因疗法使盲童CoreyHaas（戴眼镜小男孩）接受治疗的第4天，就重见光明。
如何避免下一代遗传此病
视网膜色素变性是一组具有高度遗传异质性的单基因遗传眼病，分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传，另有双基因遗传，所涉及的致病基因有60余个。视网膜色素变性的异质性和复杂性给该病的基因诊断和遗传咨询带来了困难。但是，借助佳学基因的基因解码技术，对夫妻双方基因进行全外显子测序后，解码专家对这些序列进行解读，来确定致病基因，从而指导生育（第三代试管婴儿技术，或者怀孕后取羊水进行检测），还是有机会获得健康宝宝的。
温馨提示：有遗传病、罕见病困扰的患者可以选择佳学基因铂金至尊基因解码，铂金至尊基因解码是由佳学基因为提供全面、科学、准确的基因信息产品而推出的个人全基因组信息解读服务。采用高通量测序的方法结合对人体生理功能机理的精确理解，认真详细分析人体疾病发生的风险及原因，根据受检者的疾病治疗和健康需求，提供精准、全面、科学的基因信息分析服务。（SXL）
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