本文为医脉通编译整理，未经授权请勿转载。
病历资料
患者男，75岁，在过去6个月内不明原因体重下降25kg。患者为木匠，否认既往存在任何胃肠道疾病。就诊时诉近期食欲不振，大便无异常。
此外，患者诉指甲、头发脱落，手掌和脚底发紫。
体格检查发现，患者指甲及头发脱落，手掌和足底出现色素沉着（图1）。
图1指甲残缺。
实验室检查结果无异常，血清白蛋白和电解质均在正常范围，无贫血，无维生素缺乏。
胸部X射线和腹部超声成像未发现异常。
食道胃十二指肠镜检查显示肥厚性（草莓状）胃肠炎和十二指肠球炎（图2），而结肠镜检查显示从盲肠到乙状结肠多发炎性和腺瘤性息肉样改变（图3）。
图2草莓状胃肠炎和十二指肠球炎。
图3结肠息肉。
PET-CT示（图4）：整个胃肠道氟脱氧葡萄糖F18代谢活性增加，暂不考虑肿瘤样改变。
图4整个胃肠道氟脱氧葡萄糖F18代谢活性增加。
胃镜病理显示，胃小凹样增生性息肉样改变，十二指肠固有层水肿，含黏液充填；肠息肉病理示：非典型增生性炎性息肉（详见图5）。
图5苏木精和伊红染色；胃小凹样增生性息肉样改变，内部充满粘液。
你为这位患者下什么诊断呢？
答案揭晓
正确诊断为：Cronkhite-Canada综合征。
确诊后，患者开始服用强的松（40mg），后来逐渐减少至5mg/d。
服用糖皮质激素2周后，患者的指甲重新出现了生长趋势。几个月后，患者的头发和指甲已与正常状态无异，体重增长6kg。
知识小课堂：Cronkhite-Canada综合征
1.流行病学与发病机制
Cronkhite-Canada综合征（CCS），又名多发性胃肠道息肉-色素沉着-脱发-指(趾)甲营养不良综合征，该疾病在年由美国内科专家LeonardCronkhite和放射科医生WilmaCanada首次发现并命名。
该病自年首次报道以来，全球已相继报道余例确诊患者，其中大部分病例来自日本，其易感性可能与种族、地域差异有关。国内病例以广东、华东及华北地区为主，但可能由于诊疗条件差异使其存在发表偏倚。本病无明显家族聚集倾向，目前仅有一例报道在一个家族谱系中发现3例患者。
该病主要影响男性，平均发病年龄为59岁。
其发病机制至今尚不明确，有报道认为本病可能与抗核抗体及IgG4表达异常、锌铜等微量元素缺乏、调节性T细胞功能受损等因素有关。
2.临床表现
腹泻、指（趾）甲萎缩、毛发脱落和色素沉着是本病最常见的临床表现，其他常见临床表现包括体重减轻、腹痛、双下肢水肿、腹胀、味觉减退、恶心呕吐及瘙痒等。
多发性息肉是本病的特征之一，可遍及整个消化道，以胃、结肠最为常见，其次是小肠、直肠，食管罕见。
息肉呈弥漫分布，多为无蒂或宽基息肉，大小不等，颗粒状、结节状或不规则，息肉黏膜充血水肿明显，皱襞增厚。
息肉类似于胃增生性息肉或（结肠）幼年性息肉病，CronkhiteCanada综合征和幼年性息肉病之间唯一的区别是后者有蒂。
虽然CCS恶变率低，但具有潜在恶变的特点。
另外，由于胃肠道弥漫性病变，大量蛋白、电解质从肠道丢失，常出现低蛋白血症、低钾、低钙血症。
腹痛常与腹泻同时发生，多位于脐周、上腹或全腹，为间歇性隐痛或钝痛，可能与肠蠕动亢进、肠痉挛或不全性梗阻有关。
CCS典型病例诊断并不困难，但是症状不典型时，常常由于外胚层变化就诊于皮肤科，加上对CCS的认识不够，可能是造成漏诊、误诊的主要原因。
3.组织学表现
CCS的典型组织学改变为，上皮组织完整，固有层水肿伴慢性炎症，嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润，腺体迂曲增生，有的呈囊状扩张，内充满富含蛋白质的液体或浓缩的粘液。
4.治疗
由于目前报道病例数太少，尚无统一规范的CCS治疗指南出台，目前国内多以经验性治疗为主，包括对症和营养支持治疗、激素、抗生素、非甾体类消炎药、抑酸、内镜下手术药治疗等；国外也无相关指南共识，但一些文献认为，部分患者对糖皮质激素或免疫抑制剂反应良好。激素是目前治疗CCS公认的药物。
对于胃肠道多发息肉，目前仍无直接证据表明内镜下手术治疗可改善CCS患者预后，但15％-40％患者最终发展为胃肠道恶性肿瘤，其比例远远高于正常人群，国内文献认为，积极针对胃肠道多发息肉治疗是很有必要的。
5.预后
10%以上的CCS患者即使规范地采用了激素及内镜下治疗等积极措施，病情缓解后仍会出现复发，因此，规范的随访及内镜下监测同样必不可少。本病预后较差，报道显示5年生存率不足45%，死亡原因多为消化道出血、感染、营养不良及电解质紊乱等。
参考文献：
[1]HoekstraE,vanderLaanJ,vanderVoornM.Seventy-five-year-oldmanwithunexplainedweightlossandalopecia.Gut;69:.doi:10./gutjnl--.
[2]花秀梅，柏建安，魏亚玲等人，胃肠道息肉为特征的Cronkhite-Canada综合征I临床分析[J]。中华消化内镜杂志。年3月第34卷第3期。
点击“阅读原文”，检索更多文章。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇