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TUhjnbcbe - 2021/3/29 0:11:00
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国际胃病病学专业期刊《BMCGastroenterology》年11月25日在线发表医院消化科*瑛教授团队在儿童黑斑息肉综合征方面研究文章。黑斑息肉病是一种常染色体显性遗传的胃肠道疾病,表现为口唇、指趾末端色素沉着,胃肠道多发息肉甚至癌变风险。本病主要与STK11基因突变有关。本项研究回顾性分析了年2月-年2月期间在医院就诊的13例诊断为黑斑息肉综合征儿童的所有临床信息与STK11基因突变情况。研究者发现这些患儿平均发病时间在2岁4个月。到目前为止,这些患儿已经行了40次肠镜检查,17次剖腹手术,9次肠梗阻。这些多发息肉分布在胃、十二指肠、小肠、结肠及直肠。几乎所有患儿均出现STK11基因突变,其中7例患儿STK11基因突变类型为国际上尚未报道的新发突变。本研究表明,黑斑息肉综合征是一种危害儿童健康的重要疾病,多发息肉造成黑斑息肉综合征患儿许多不良后果,病理与基因检测将为该病患儿的随访及预后评估提供重要价值。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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