黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，以青少年多见，无性别和种族差异性，人群发生率为l／至1／。本病以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发性息肉为临床特征。PJs的主要特点是皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多
发性息肉，色斑常于出生时或婴幼儿期出现。
（口唇粘膜）
（手指粘膜）
（肠息肉）
PJs发病机制尚不明确，可能与多个致病基因有关，其中位于19p13.3位点sTKll基因的突变是PJs发病的最常见原因,突变率为30％～80％。
PJS患者为典型的恶性肿瘤高发人群,有调查认为PJs患者发生恶性肿瘤的危险性是正常人群的18倍。PJs患者消化道内、外的病变都容易发生恶变。该疾病可导致胃肠道和胃肠外恶性肿瘤发生的风险增加，如患乳腺、结肠直肠、胰腺、胃、小肠、肝脏、肺、睾丸、卵巢、宫颈、子宫和其他器官的恶性肿瘤的风险增高。我们明确了这一家系的致病基因突变可以为该家系患者提供临床的疾病预后指导;为家系幼年成员提供早期的基因检测,在症状出现前明确诊断;也可以为家系成员提供产前诊断指导优生;同时可以为该病的研究提供临床资料,完善基因型与表型的联系,促进疾病的致病机理方面的研究与分析。
如果遇到口唇粘膜色素沉着或多发性肠息肉的人群，需警惕PJ综合征。
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