01
遗传代谢健康
丙酸血症健康、蚕豆病健康、21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生健康、2,4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症健康、3-甲基巴豆酰-辅酶A羧化酶1缺乏症健康、3-甲基巴豆酰-辅酶A羧化酶2缺乏症健康、3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A裂解酶缺乏症健康、Fabry病健康、Krabbe病健康、Niemann-Pick病A型健康、Niemann-Pick病B型健康、Niemann-Pick病C1型健康、Niemann-Pick病C2型健康、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症健康、α-甲基乙酰乙酸尿症健康、半乳糖血症健康、半乳糖激酶缺乏症健康、半乳糖差向异构酶缺乏症健康、苯丙酮尿症健康、四氢生物蝶呤缺乏症A型健康、四氢生物蝶呤缺乏症B型健康、四氢生物蝶呤缺乏症C型健康、四氢生物蝶呤缺乏症D型健康、轻度高苯丙氨酸血症，非BH4缺乏型健康、墨蝶呤还原酶缺乏性多巴反应性张力失调健康、枫糖尿病健康、枫糖尿病3型健康、温和变异型枫糖尿病健康、硫半胱胺酸尿症健康、半胱胺甲硫胺酸尿症健康、高胱氨酸尿症健康、蛋氨酸腺苷转移酶I/III缺乏导致的高蛋氨酸血症健康、甘氨酸N-甲基转移酶健康、组氨酸血症健康、HSD10相关线粒体疾病健康、2-甲基丁酰基甘氨酸尿症健康、3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症健康、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症健康、戊二酸血症2型健康、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症健康、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（IBDH）健康、长链L-3羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症健康、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症健康、丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症健康、甘氨酸脑病健康、肝豆状核变性健康、高氨血症导致的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症健康、高蛋氨酸血症伴S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症健康、腺苷激酶缺乏导致的高蛋氨酸血症健康、由胱硫醚β-合酶缺乏引起的高胱氨酸尿症健康、高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症综合征（HHH）健康、高脯氨酸血症1型健康、高脯氨酸血症2型健康、高血氨导致的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症健康、戈谢病1型健康、戈谢病2型健康、戈谢病3C型健康、戈谢病3型健康、戈谢病围产期致死型健康、成人早发瓜氨酸血症II型健康、新生儿瓜氨酸血症II型健康、经典型瓜氨酸血症健康、高胱氨酸尿-巨成红细胞性贫血症cb1e型健康、高胱氨酸尿-巨成红细胞性贫血症cb1g型健康、合并型丙二酸和甲基丙二酸尿症健康、甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症健康、甲基丙二酸尿症cbla型健康、甲基丙二酸尿症cblb型健康、甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblF型健康、甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿cblc型健康、甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿cbld型健康、甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿cblj型健康、甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿cblx型健康、甲基丙酰CoA异构酶缺乏症健康、钼辅因子缺乏症互补群A健康、钼辅因子缺乏症互补群B健康、线粒体DNA耗竭综合征5型(脑肌病伴甲基丙二酸尿)健康、线粒体DNA耗竭综合征9型(脑肌病型伴甲基丙二酸尿症)健康、由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症健康、钼辅因子C缺乏症健康、精氨基琥珀酸尿症健康、精氨酸血症健康、酪氨酸血症1型健康、酪氨酸血症2型健康、酪氨酸血症3型健康、全羟化酶合成酶缺乏症健康、肉碱-酰基肉碱移位酶缺陷健康、肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症健康、新生儿致死性肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症健康、3-甲基戊烯二酸尿症1型健康、3-甲基戊烯二酸尿症3型健康、3-甲基戊烯二酸尿症5型健康、3-甲基戊烯二酸尿症8型健康、生物素酶缺乏症健康、赖氨酸尿蛋白不耐受症健康、糖原贮积症1a型健康、糖原贮积症1b型健康、糖原贮积症2型健康、肌肉糖原累积症0型健康、肝糖原累积症0型健康、Danon病健康、糖原累积症III型健康、糖原累积症IV型健康、糖原累积症V型健康、糖原累积症VI型健康、糖原累积症VII型健康、糖原累积症IXa1型健康、糖原累积症IXb型健康、糖原累积症IXc型健康、肌糖原累积症IXd型健康、糖原累积症X型健康、糖原累积症XI型健康、糖原累积症XII型健康、糖原累积症XIII型健康、先天性糖基化障碍It型健康、糖原累积症XV型健康、痛风易感4型健康、致死性先天性心糖原累积病健康、糖原贮积症鉴别诊断健康、遗传性耳聋健康、葡聚糖体肌病1型伴或无免疫缺陷健康、乳糖不耐受症健康、先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症健康、葡葡糖-半乳糖吸收不良健康、丙酮酸羧化酶缺乏症健康、果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症健康、异染性脑白质营养不良健康、Saposin+C缺乏性戈谢病健康、GM1神经节苷脂贮积症健康、Tay-Sachs病健康、AB变异型GM2神经节苷脂贮积症健康、Sandhoff病健康、岩藻糖苷贮积病健康、α甘露糖苷贮积症健康、β-甘露糖苷贮积症健康、唾液酸沉积症健康、天冬氨酰葡糖胺尿症健康、黏多糖贮积症Ih/s型健康、黏多糖贮积症Ih型健康、黏多糖贮积症Is型健康、粘多糖贮积症2型健康、粘多糖贮积症3A型健康、粘多糖贮积症3B型健康、粘多糖贮积症3C型健康、粘多糖贮积症3D型健康、粘脂质贮积症3α/3β型健康、粘脂质贮积症3γ型健康、粘脂质贮积症4型健康、粘多糖贮积症4A型健康、粘多糖贮积症4B型健康、粘多糖贮积症6型健康、粘多糖贮积症7型健康、粘多糖贮积症9型健康、神经元蜡样脂质褐素沉积病1型健康、神经元蜡样脂质褐素沉积病2型健康、神经元蜡样脂质褐素沉积病3型健康、神经元蜡样脂质褐素沉积病4型健康、神经元蜡样脂质褐素沉积病5型健康、神经元蜡样脂质褐素沉积病4A型健康、神经元蜡样脂质褐素沉积病7型健康、神经元蜡样脂质褐素沉积病8型健康、神经元蜡样脂质褐素沉积病10型健康、神经元蜡样脂质褐素沉积病13型健康、GRN相关额颞叶痴呆健康、Kufor-Rakeb综合征健康、多发性硫酸脂酶缺乏症健康、肾病型胱氨酸症健康、戊二酸血症1型健康、系统性原发性肉碱缺乏症健康、遗传性果糖不耐受症健康、乙基丙二酸性脑病健康、异戊酸血症健康、常染色体隐性低磷佝偻病1型健康、低磷佝偻病伴高钙尿症健康、常染色体隐性低磷佝偻病2型健康、常染色体显性低磷佝偻病健康、先天性胆汁酸合成障碍5型健康、先天性胆汁酸合成障碍2型健康、先天性胆汁酸合成障碍1型健康、先天性胆汁酸合成缺陷6型健康、先天性胆汁酸合成障碍4型健康、先天性胆汁酸合成障碍3型健康、先天性胆汁酸合成障碍2型健康、胆固醇酯沉积病健康、低碱性磷酸酶血症健康、婴儿型低磷酸酯酶症健康、Gilbert综合征健康、Alagille综合征1型健康、Dubin-Johnson综合征健康、Reynolds综合征健康、进行性家族性肝内胆汁淤积症2型健康、进行性家族性肝内胆汁淤积症3型健康
02
内分泌健康
非甲状腺肿先天性甲状腺功能低下症1型健康、非甲状腺肿先天性甲状腺功能低下症2型健康、非甲状腺肿先天性甲状腺功能低下症4型健康、非甲状腺肿先天性甲状腺功能低下症5型健康、非甲状腺肿先天性甲状腺功能低下症6型健康、甲状腺功能减退症伴睾丸肿大健康、新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退健康、甲状旁腺功能亢进症4型健康、甲状腺分泌障碍1型健康、甲状腺分泌障碍2A型健康、甲状腺分泌障碍3型健康、甲状腺分泌障碍4型健康、甲状腺分泌障碍5型健康、甲状腺分泌障碍6型健康、甲状腺激素代谢异常健康、常染色体显性全身型甲状腺激素抵抗综合征健康、支链氨基酸代谢障碍：高亮氨酸健康、异亮氨酸健康、缬氨酸血症健康、支链氨基酸代谢障碍：高亮氨酸健康、异亮氨酸健康、缬氨酸血症健康、糖原贮积症健康、糖原代谢通路相关基因健康、糖原贮积症鉴别诊断健康、遗传性耳聋健康、家族性高胰岛素血症6型健康、家族性高胰岛素血症性低血糖症5型健康、家族性高胰岛素血症2型健康、亮氨酸引起的低血糖症健康、家族性高胰岛素血症7型健康、青春晚期糖尿病2型健康、胰岛素依赖性糖尿病2型健康、胰岛素过多健康、青春晚期糖尿病1型健康、糖尿病1型健康、先天性糖基化障碍It型健康、青春晚期糖尿病8型健康、多发性骨骺发育不良伴早发糖尿病健康、青春晚期糖尿病11型健康、Mitchell-Riley综合征健康、胰腺小脑发育不全健康、新生儿持久性糖尿病健康、非乳头状肾细胞癌健康、类固醇5-α还原酶缺乏症健康、肯尼迪病健康、17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症健康、精子形成障碍8型健康、卵巢早衰7型健康、46,XY性反转3型健康、46,XX性反转4型健康、中枢性性早熟2型健康、低促性腺素性功能减退症14型健康、低促性腺素性功能减退症16型伴或不伴嗅觉丧失健康、低促性腺素性功能减退症9型伴或不伴嗅觉丧失健康、低促性腺素性功能减退症8型健康、家族性醛固酮增多症3型健康、儿童失神性癫痫易感6型健康、11-β-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症健康、原发性醛固酮增多症（伴神经畸形）健康、X连锁肾上腺脑白质营养不良症健康、先天性肾上腺皮质发育不良健康、部分生长激素不敏感健康、Prader-Willi综合征健康、Schaaf-Yang综合征健康
03
精神健康
家族性遗传偏瘫性偏头痛3型健康、全身性癫痫伴高热惊厥2型健康、早发幼儿癫痫性脑病9型健康、早发幼儿癫痫性脑病6型(Dravet综合征)健康、家族性发作性运动诱发性运动障碍健康、良性家族性新生儿癫痫2健康、家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症健康、新生儿良性惊厥1型健康、夜间额叶癫痫5型健康、早发幼儿癫痫性脑病14型健康、先天性痛觉不敏感健康、全身性癫痫伴高热惊厥7型健康、原发性红斑性肢痛病健康、发作性剧痛症健康、MECP2重复综合征健康、自闭症X连锁易感3型健康、MECP2相关重症新生儿脑病健康、X连锁综合征型智力低下13型健康、家族局灶性伴可变病灶癫痫健康
04
听力健康
Pendred综合征健康、Vohwinkel综合征健康、常染色体显性遗传耳聋2B型健康、常染色体显性遗传耳聋3A型健康、常染色体显性遗传角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征健康、常染色体隐性耳聋1A型健康、常染色体隐性耳聋6型伴前庭导水管扩张健康、进行性可变性红斑角皮症健康、鱼鳞病-红椎状伴耳聋(HID综合征)健康、掌跖角化症伴耳聋健康、指节垫-白甲病-感觉神经性耳聋综合征健康、氨基糖苷类药物诱导性耳聋健康
05
骨骼健康
软骨-毛发发育不全健康、假性软骨发育不全健康、遗传多发性骨骺发育异常2型健康、遗传多发性骨骺发育异常3型健康、骨发育不全2型健康、母系蛋白3相关的脊椎骨骺发育不良健康、史蒂克勒氏综合征4型健康
06
呼吸健康
囊性纤维化健康、先天性输精管缺如健康、支气管扩张伴或不伴汗氯增高1型健康
07
泌尿健康
X连锁Alport综合征健康、常染色体显性Alport综合征健康、常染色体隐性Alport综合征健康、溶血性尿毒症综合征易感2型健康、溶血性尿毒症综合征易感1型健康、溶血性尿毒症综合征易感3型健康、补体因子H缺乏症健康、溶血性尿毒症综合征易感6型健康、溶血性尿毒症综合征易感4型健康、补体C3缺乏症健康、肾源性低镁血症2型健康、肾源性低镁血症3型健康、肾源性低镁血症4型健康、低镁血症健康、癫痫发作及智力低下健康、肾源性低镁血症6型健康、Gitelman综合征健康、Dent病1型健康、肾结石I型健康、X连锁隐性低血磷性佝偻病健康、X连锁遗传肾性尿崩症健康、抗利尿激素分泌异常肾综合征健康、Dent病2型健康、Lowe综合征健康
08
免疫健康
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症2型健康、家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型健康、家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症4型健康、家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症5型健康、X连锁联合免疫缺陷健康、NK细胞阴性重症联合免疫缺陷健康、重症联合免疫缺陷伴电离辐射敏感健康、重症联合免疫缺陷伴小头畸形-生长发育迟缓和电离辐射敏感健康、JAK3相关重型联合免疫缺陷症健康、免疫缺陷症19型健康、裸淋巴细胞综合征1型健康、裸露淋巴细胞综合征II型健康、常染色体显性家族性地中海热健康、X连锁淋巴增殖综合征1型健康、X连锁淋巴增殖综合征2型健康、X连锁性无丙种球蛋白血症1型健康、泛发性脓疱性牛皮癣健康、炎性肠病28型健康、共济失调性毛细血管扩张症健康、X连锁高IgM综合征健康、免疫缺陷症34型健康、严重先天性中性白细胞减少症1型健康、严重先天性中性白细胞减少症4型健康、严重先天性中性白细胞减少症3型健康、T细胞急性淋巴细白血病,体细胞突变健康、B细胞增生伴NFKB及T细胞无效症健康、DiGeorge综合征健康、高IgE综合征健康、炎性肠病25型健康、炎性肠病28型健康、移植物抗宿主病易感型健康
09
皮肤健康
结节性硬化症1型健康、结节性硬化症2型健康、神经纤维瘤病1型健康、神经纤维瘤病2型健康、寻常型鱼鳞病健康、遗传性血色病3型健康、单纯性大疱性表皮松解伴斑点性色素沉着健康、局限性单纯性大疱性表皮松解健康、Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症健康、常染色体隐性单纯性大疱性表皮松解症1型健康、单纯性大疱性表皮松解伴游走性环状红斑健康、泛发型单纯性大疱性表皮松解健康、常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症健康、板层鱼鳞病健康、X连锁鱼鳞病健康
10
神经肌肉健康
X连锁肩胛腓骨肌病健康、X连锁严重的还原体肌病1A型伴婴儿或幼儿期发病健康、脊髓性肌肉萎缩症1型健康、脊髓性肌肉萎缩症2型健康、脊髓性肌肉萎缩症3型健康、脊髓性肌肉萎缩症4型健康、Duchenne型和Becker型肌营养不良症健康、Duchenne型和Becker型肌营养不良症健康、常染色体隐性痉挛性截瘫72型健康、毛细血管扩张型共济失调健康、类毛细血管扩张型共济失调性疾病1型健康、肌萎缩侧索硬化症23型健康、脊髓小脑性共济失调2型健康、常染色体显性痉挛性截瘫10型健康、短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征6型健康、Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2CC型健康、精神分裂易感12型健康、先天性肌无力综合征8型健康、先天性肌无力综合征5型健康、先天性肌无力综合征7型健康、先天性肌无力综合征15型健康、先天性肌无力综合征18型健康、先天性肌无力综合征6型健康、先天性肌无力综合征19型健康、？先天性肌无力综合征22型健康、先天性突触前肌无力综合征21型健康、先天性肌无力综合征健康、先天性肌无力综合征12型健康、先天性肌无力综合征14型健康、先天性肌无力综合征2A型健康、运动不能变形序列征健康、远端遗传性运动神经病VIIA型健康、先天性肌无力综合征9型健康、先天肌无力综合征1A型健康、多发致死性翼状胬肉综合征健康、先天性肌无力综合征4A型健康、先天性肌无力综合征16型健康、Cenani-Lenz并指（趾）综合征健康、先天性糖基化病Ij型健康、运动不能变形序列征健康、乳腺癌健康、阿尔兹海默病2型健康、裸淋巴细胞综合征1型健康、常见变异型免疫缺陷症12型健康、先天肌无力综合征1A型健康、先天肌无力综合征1A型健康、多发致死性翼状胬肉综合征健康、先天性肌无力综合征4A型健康、肢带型肌营养不良2B型健康、远端肌病伴胫骨前端发病型健康、Miyoshi远端肌病健康、Slovenian型心-手综合征健康、下颌骨肢端发育异常伴A型脂营养不良健康、扩张性心肌病伴高促性腺素性功能减退症健康、肢带型肌营养不良1B型健康、Emery-Dreifuss肌营养不良2型健康、Hutchinson-Gilford早老综合征健康、致死性限制性皮肤病健康、Charcot-Marie-Tooth病2B1型健康、Emery-Dreifuss肌营养不良3型健康、肢带型肌营养不良2A型健康、Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型健康、X连锁肌病伴肌肉萎缩健康、X连锁显性肩胛腓骨肌病健康、扩张性心肌病1S型健康、脑肌酸缺乏症1健康
11
心血管健康
法洛四联症健康、甲型血友病健康、乙型血友病健康、谷固醇血症健康、谷固醇血症健康、特发性肺动脉高压健康、遗传性出血性毛细血管扩张症2型健康、家族性高胆固醇血症健康、家族性高胆固醇血症1型健康、常染色体显性高胆固醇血症B型健康、家族性高胆固醇血症3型健康、常染色体隐性家族性高胆固醇血症健康、谷固醇血症健康、家族性复合高脂血症健康、混合性高脂血症1型健康、房间隔缺损2型健康、室间隔缺损1型健康、房间隔缺损4型健康、室间隔缺损2型健康、房室间隔缺损4型健康、动脉导管未闭健康、Holt-Oram综合征健康、睾丸异常伴或无先天性心脏病健康、努南综合征1型健康、努南综合征8型健康、努南综合征4型健康、努南综合征5型健康、努南综合征7型健康、努南综合征3型健康、努南综合征6型健康、心-面-皮肤综合征3型健康
12
血液健康
α地中海贫血健康、β地中海贫血健康、β地中海贫血健康、镰刀形红细胞贫血症健康、球形红细胞增多症1型健康、球形细胞增多症2型健康、范可尼贫血互补群A健康、音神经性听力丧失健康、丙酮酸激酶活性增高症健康、丙酮酸激酶缺乏症健康、血管性血友病1型健康、血管性血友病2型健康、血管性血友病3型健康、血小板型血管性假血友病健康、先天性血栓性血小板减少性紫癜健康、Wiskott-Aldrich综合征1型健康、早发幼儿癫痫性脑病35型健康、高铁血红蛋白还原酶缺乏性高铁血红蛋白血症健康、高铁蛋白血症白内障综合征健康、高铁血红蛋白血症4型健康、暂时性新生儿紫绀健康、铁粒幼红细胞性贫血1型健康、铁粒幼红细胞性贫血伴有共济失调健康
13
眼睛健康
眼皮肤白化病2型健康、变异性皮肤/头发/眼色素沉着11型健康、变异性皮肤/头发/眼色素沉着3型健康、变异性皮肤/头发/眼色素沉着5型健康、眼白化病1型健康、眼白化病伴感音神经性耳聋健康、眼皮肤白化病1A型健康、眼皮肤白化病1B型健康、眼皮肤白化病3型健康、眼皮肤白化病4型健康、眼皮肤白化病6型健康、白化病健康、皮肤恶性黑色素瘤易感5型健康、瓦登伯格综合征2A型健康、X连锁先天性眼球震颤6型健康、X连锁青年型视网膜劈裂症健康、膀胱癌健康、Stargardt病1型健康、视网膜色素变性19型健康、视锥-视杆营养不良3型健康、多囊肝病4型伴或不伴肾囊肿健康、Bietti水晶样角膜视网膜营养不良健康、Bietti水晶样角膜视网膜营养不良健康、家族性渗出性玻璃体视网膜病变1型健康、视网膜色素变性39型健康、Usher综合征IIA型健康、Norrie病健康、家族性渗出性玻璃体视网膜病变2型健康、中央凹发育不良健康、前节发育不全5型，多亚型健康、遗传性角膜炎健康、双边视神经发育不全健康、牵牛花盘异常健康、无虹膜健康、常染色体显性眼缺损症健康、家族性渗出性玻璃体视网膜病变5型健康
14
综合性健康
LIG4综合征健康、NIJMEGEN断裂综合征健康、常染色体隐性多囊肾病健康、Angelman综合征健康、马凡综合征健康、严重生长发育受限及特殊面容健康、威廉姆斯综合征健康、Prader-Willi/Angleman综合征健康、DiGeorge综合征健康
15
线粒体健康
线粒体三功能蛋白缺乏症健康、线粒体复合物I缺陷健康、线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作健康、Leber型视神经萎缩和张力失调健康、莱伯遗传性视神经病健康、复合型氧化磷酸化缺陷症1型健康、脊髓小脑性共济失调13型健康、肌萎缩性脊髓侧索硬化症健康、线粒体过氧化氢酶体裂殖缺陷型致死性脑病健康、常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失4型健康
新生儿期是遗传性疾病筛查、诊断、治疗的关键时期，但是对新生儿进行基因测序，受到伦理、经济、舆论、法律、临床等各方面的制约，WGS、WES、单系统panel等已有的高通量测序方案难以满足新生儿期基因测序的需求。
迈基医院联合中国多家权威医疗机构共同发起“中国新生儿基因筛查多中心研究”，以临床需求为中心，设计出比临床全外更加精简、更加适合新生儿的外显子组测序方案neoEXOME（Neonatalexomesequencing，新生儿外显子组测序），覆盖13大类、多种疾病，涉及个基因，包括已知的可防可治性遗传病和中国人群高发遗传病，对已知单基因病总发病率的覆盖度约为63%-90%。其是针对新生儿阶段的临床场景，既是对传统新筛技术的升级迭代，又是对新兴全外/临床全外测序技术的降维应用。
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