狼牙、嗜血、畏光、冷面、俊美······这些都是荧幕上塑造的经典吸血鬼形象，这些欧洲的“古老特产”为了维持生命，必须不断地吸食人类的鲜血。但你知道吗？吸血鬼形象并不仅仅存在于虚无的世界里！现实生活中，有些人也会表现出吸血鬼特征。。。妙龄女暴病急求医医院消化科专家门诊室外，一位26岁的青年女性蜷缩在候诊的椅子上不断地呻吟，痛苦的表情、夸张的体位，格外惹人瞩目。经问诊，张顺财教授得知这位来自浙江温州的女子在就诊前20余天，喝了约ml啤酒，第二日就出现中下腹疼痛，同时出现呕吐、腹泻；呕吐物为胃内容物，腹泻为水样便，每天3-4次。医院按照普通的急性胃肠道细菌感染予以抗生素治疗，次日，其家人居然发现她皮肤巩膜出现*染！在当地查肝功能发现：总胆红素达到μmol/L，结合胆红素μmol/L，谷氨酸氨基转移酶U/L，门冬氨酸氨基转移酶U/L；还伴有中度贫血，血红蛋白93g/L。进一步的超声检查发现，患者已经存在肝硬化、脾肿大，还有少量腹水了。经过仔细询问了患者的病情和和起病经过，医生发现该患者3年来曾经反复出现转氨酶升高和皮肤巩膜*染，胆红素曾经超过μmol/L，伴贫血3年，脾肿大2年；曾经在外院做过骨髓穿刺检查，考虑为缺铁性贫血。患者一直采用中药治疗。“吸血鬼式”症状浮现难道就是简单的肝硬化，肝功能受损，伴*疸？腹痛就是简单的肝硬化腹水，自发性腹膜炎吗？似乎用肝硬化可以解释这一切……张教授并没有被这些表面现象所迷惑，他再次对患者进行了询问和检查，发现患者的腹痛位置不固定，持续性存在并间歇性加重；同时，离奇的皮肤疼痛和光过敏症状也一步步地被张教授“挖掘”出来。追溯病史，患者存在皮肤光过敏现象多年，还伴随着皮肤烧灼疼痛不适。Dr.Z笔记：患者26岁即出现肝硬化、脾肿大、*疸、腹水，其病因未明，需要进一步明确病因诊断；患者的临床表现和起病过程并不具有典型性，需要排除一些先天遗传代谢性疾病。但是，应该从哪几个方面进行排除呢？带着种种疑惑，患医院消化科24病区，接受进一步的诊断和治疗。住院期间，医护人员发现患者总是需要把遮挡的布帘拉得严严实实，非常畏光，并且她身上出现了一些奇特的表现：她的静脉和肌肉注射部位出现点状瘀青；皮肤高度敏感，哪怕是轻微的触碰都会导致患者疼痛难忍。意外发现妊娠加大病情分析难度病因没有找到，入院后只能对症治疗，患者的症状改善不明显。患者家人心急如焚，而张教授和其带领的消化科医师团队，也在苦苦探讨病因。医生们对该患者进行了细致的排查：该青年女性患者口唇苍白，口腔存在两个断冠残齿，呈黑色；肝肋下2指；脾平脐。让人惊异的是，医生们意外发现她竟然是个孕6周的孕妇！这是什么情况？经过实验室和影像学检查，慢性传染性肝炎和好发于女性的自身免疫性肝炎排除了；先天性的肝豆状核变性也没有依据；布加氏综合征经过放射科肝静脉、下腔静脉的CT血管重建，也逐步排除；心源性肝硬化也没有证据。那究竟是什么病因，造成了青年女子的肝硬化和肝功能损伤呢？Dr.Z笔记：腹痛、肝脏功能受损、贫血、皮肤光敏感、牙齿残缺；起病前有饮酒史，还意外发现了妊娠……真相——肝血卟啉病(古称吸血鬼病)经过认真学术检索及探讨分析，初步认定该患者患上了肝性血卟啉病。这是个什么病呢？（以下专业讲解，非医学专业童鞋可跳过此章节~）血卟啉病血卟啉病(porphyria)是由于血红素生物合成途径中特异性酶缺乏，从而导致的一种卟啉代谢紊乱性疾病。卟啉主要在红骨髓和肝内合成,根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病两类。肝血卟啉病系由尿卟啉原Ⅲ辅合成酶（UⅢC）和尿卟啉原脱羧酶（UD）减少；或者尿卟啉原Ⅰ合成酶（UⅠS）缺乏以及δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶（δ-ALA-S）反馈性增加；或者原卟啉原氧化酶（PO）血红素合成酶（HS）减少造成δ-ALA-S增加；或者δ-ALA-S先天性活性增加，导致肝内过量卟啉及(或)卟啉前体形成增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性血卟啉病根据临床表现可分为：1急性间歇型：以腹痛、神经精神症状为主要表现，临床较多见。2迟发性皮肤型：卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水疱、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。3混合型：兼有前二型症状。4遗传性粪卟啉型。肝性卟啉病的诊断依据为临床症群（皮肤症群、腹部症群及神经精神症群），实验室检查出现大量尿卟啉及粪卟啉。急性间歇性型还可有肝功能损害，卟胆原测验阳性。各型卟啉病因不同酶的缺陷，其临床表现及生化检查具有不同的特征；但各型之间存在重叠，实验室检查亦有相似之处，因此不易确定分型。上文所述青年女性患者，就存在上述肝血卟啉病的特征性表现，并且起病有明显的诱因：饮酒和妊娠。医生收集了患者的尿液，在日光下晒了20分钟，果然，尿液变得深红。这是因为肝卟啉病患者的尿液中含有大量卟啉前体（δ-氨基酮戊酸、卟胆原）及尿粪卟啉；尿液排出时无色，而经日光照射或酸化煮沸30min后，会变为红色。接着，张教授指导消化科赵媛医师，进一步采集了患者的外周血，血涂片经过血液科实验室陈朴医师的帮助，在紫外灯照射后，荧光显微镜下观察到了红细胞内典型的红色荧光。至此，该青年女性患者的疾病基本得到了确诊。吸血鬼病的由来古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，而当时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。卟啉症通常是由于基因突变所导致，饮酒过度和环境污染、妊娠、激素使用也会诱发这种疾病。由于卟啉前体和卟啉在人体的聚集，造成了该病奇特的临床表现：嗜饮鲜血对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现在依然是主流的治疗方法。因为输注血红素可以通过负反馈抑制卟啉合成过程中的关键酶——δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶（δ-ALA-S）的活力，从而减少卟胆原和卟啉类物质的产生。而血红素通过消化道可以被小肠吸收。也许古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。惧怕阳光卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤上；一旦接触阳光，卟啉及其衍生物吸收光波后被激活产生红色荧光，破坏皮肤溶酶体，从而产生皮肤病变。因此，卟啉症患者像传说中的吸血鬼那样，只能生活在黑暗世界里，不能见光。面容苍白绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血；这不仅因为他们通常只能生活在黑暗中；更重要的是，卟啉代谢障碍，导致血红素合成障碍、血红素水平下降而产生贫血。牙齿尖利如狼齿龈中也有大量卟啉和卟啉衍生物的沉积，接触阳光后，也可破坏、腐蚀患者的嘴唇和牙龈，使他们的牙齿过度暴露，好像尖利的、狼一样的牙齿。原来，“吸血鬼”非但不可怕，反而是如此地可怜和悲惨！这次的探案笔记看得我小心脏“扑通扑通”直跳，医院消化团队又一次对疑难和危重病例做出了精准和快速的诊断，太赞了！我山消化科收治的很多患者，诊疗难度都很高，许医院得不到确诊的疑难病例。患者的症状纷繁复杂，病情千变万化，常常凶险万分。精确的诊断是治疗的基础，可以摆脱治疗的盲目性。专家介绍：张顺财教授医院消化科教授，博士生导师。主持完成国家自然科学基金两项，上海市科委重点课题两项，上海市科委课题一项；在研上海市科委课题一项。发表文章60余篇，SCI收录10余篇。主编《消化系统疾病鉴别诊断学》、《内毒素基础与临床》、《慢性肝病》等专著。张顺财教授思路缜密，视野精准，是消化科疑难杂症专家；张顺财教授曾经诊断过小肠淋巴管扩张症、Carolis病、Castleman病、POEMS综合征、EBV-LPD等少见病和疑难病；经常为各类内、外科危重和疑难病例提供重要的鉴别诊断和决策意见，为疑难危重患者的治疗提供了高质量的保障。专家门诊时间：周一、二、五上午，周三下午（西院区）。
点击下方“阅读原文”查看——
VR虚拟技术助推中山手术教学培训↓↓↓预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇