Kidneyinternational期刊近日发表了一则罕见的肾小管间质肥大细胞增多症病例，来了解一下吧。
患者男，55岁，恶心、不适。体格检查：弥漫性皮肤色素沉着、斑丘疹。血肌酐6.6mg/dl（基线1.1mg/dl），血尿素氮96mg/dl，血钙7.8mg/dl，白蛋白3.1g/dl，血红蛋白7.8g/dl，白细胞14,/mm3，血小板,/mm3。抗核抗体、抗可提取核抗原抗体、抗DNA抗体、冷球蛋白和抗中性粒细胞胞质抗体阴性。HIV和乙肝和丙肝检查阴性。尿液分析：红细胞0-2/高倍视野，白细胞0-2/高倍视野，未见管型，尿蛋白0.77g/24h。血清、尿蛋白电泳提示多克隆丙种球蛋白症。
皮肤活检显示表皮下肥大细胞浸润。肾活检显示肾间质和肾小管上皮肥大细胞弥漫性浸润（图1），Giemsa染色阳性（图2），免疫染色CD阳性。给予糖皮质激素和抗组胺药治疗后肾功能无改善。进展为终末期肾病，血液透析治疗，5年后死于医疗相关性肺炎。
图1肾活检显示肾间质和肾小管肥大细胞致密性浸润（HE染色，放大倍数×10）
图2肾活检显示肥大细胞浸润，Giemsa染色阳性颗粒（箭头）（放大倍数×10）
肾肥大细胞增多症是系统性肥大细胞增多症罕见类型—表现为肥大细胞克隆样增生，通常与c-kit基因密码子活化点突变相关。c-kit增生导致肥大细胞凋亡减少、血液循环中肥大细胞增加，促炎细胞因子释放增加，继而导致器官损伤。肾活检显示肥大细胞浸润可确诊。
肥大细胞是一种Giemsa染色嗜碱性单核细胞，CD阳性。系统性肥大细胞增多症累及肾脏者极为罕见，通常表现为进行性进展，即使给予治疗，也可进展为慢性肾脏病或终末期肾病。酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼可用于非c-kit突变者的治疗。
医脉通编译自：Anunusualcaseoftubulointerstitialrenalmastocytosis.Kidneyinternational.Jan;91(1):.
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