美国精神医学学会发布新版精神分裂症治疗指南
-09-02
一、选择抗精神病药：影响选药的因素
-09-03
二、抗精神病药起始治疗及疗效不佳的处理
-09-04
三、抗精神病药心血管及内分泌副作用的管理
-09-08
四、抗精神病药神经系统副作用的管理
-09-09
变应及皮肤副作用使用抗精神病药时发生皮肤变应反应的情况较少见，但偶可出现超敏反应，表现为斑丘疹性红疹，通常位于躯干、面部、颈部及四肢。停药或给予抗组胺药通常可有效逆转。
其他皮肤副作用方面，硫利达嗪治疗偶与皮肤色素沉着有关。另有报道称，使用利培酮、氯氮平、奥氮平、喹硫平、氟哌啶醇也可出现皮肤反应，包括色素沉着及皮损。光敏反应可导致严重晒伤，此类副作用最常见于低效价吩噻嗪类药物。据报道，长期使用氯丙嗪者暴露于日光的皮肤可出现蓝灰色变色。因此，应指导正在使用这些药物的患者避免过度日晒，并使用防晒霜。
消化系统副作用抗精神病药最常见的消化道副作用与此类药物的抗胆碱能效应有关，包括口干和便秘。应围绕便秘的监测教育患者及其家属，出现便秘时应立即向医生报告。尤其是使用氯氮平时，消化道低动力可能非常严重，并可能导致粪便嵌顿或麻痹性肠梗阻。因此，如果患者便秘严重或无法缓解，应给予紧急医疗处理。
为防止高危患者（如，老年患者，使用氯氮平者）发生便秘，可将便秘相关药物（如，其他抗胆碱能药及阿片类药物）的剂量及数量降至最低。可以开始使用粪便软化剂（如，多库酯）。应鼓励患者活动及锻炼，以刺激消化道运动。
如果便秘已经发生，一线治疗包括粪便软化剂（如，多库酯）或渗透性泻药（如，乳果糖，聚乙二醇，比沙可啶），二线治疗包括刺激性泻药（如，番泻叶，番泻叶茶，药鼠李，匹可硫酸钠）。如果便秘持续不愈，应考虑灌肠（如，磷酸钠盐灌肠液）。可能需要联用多种方法治疗便秘，并预防其复发。
抗精神病药也有肝脏副作用的报道，包括肝酶水平升高及胆汁淤积性*疸。胆汁淤积性*疸很少见，主要与氯丙嗪有关，通常发生于治疗开始后的第一个月内，通常需要停药。然而，鉴于抗精神病药诱发*疸的情况相对少见，在判定*疸为抗精神病药所致之前，应评估其他潜在的病因。
血液系统副作用血液系统副作用是使用氯氮平时的重要顾虑，但有报道称其他抗精神病药也有此类副作用，包括白细胞生成受抑制、紫癜、溶血性贫血及全血细胞减少。以氯丙嗪治疗为例，一过性良性白细胞减少（白细胞计数3,/mm3）很常见，0.08%的患者可出现严重的中性粒细胞减少症，通常发生在治疗最初数月内。
使用抗精神病药治疗时发生严重中性粒细胞减少症或粒细胞缺乏症的病因尚不明确。如氯氮平的此类副作用可能与复杂多基因性状有关，人类白细胞抗原基因（HLA）位点或肝转运体基因可能参与其中。初步估计显示，使用氯氮平的患者中有1%-2%会出现严重的中性粒细胞减少症，其中约15%可出现潜在致命的粒细胞缺乏症。然而，来自氯氮平登记处的最初五年的监测数据显示，严重中性粒细胞减少症的发生率为0.38%，其中只有3.1%的病例死亡。年的一项荟萃分析显示，接受氯氮平治疗的患者中有0.9%出现严重的中性粒细胞减少症，病死率为2.1%。对于使用氯氮平的全部患者而言，死于严重中性粒细胞减少症的比例为0.%，提示如果开展恰当的监测，氯氮平是相当安全的。然而应建议正在使用氯氮平的患者，一旦出现任何感染迹象（如，咽痛，发热，虚弱，萎靡）即应立即报告，以便决定是否开展其他评估。
如果已发生严重的中性粒细胞减少症，如果能立即停用氯氮平，并针对继发的并发症（如，败血症）开展强化治疗，情况通常是可逆的。粒细胞集落刺激因子（G-CSF）已被用于加快粒细胞生成及缩短恢复时间。
尽管有报道称，发生严重中性粒细胞减少症后，患者有望成功地恢复氯氮平治疗，但复发的风险仍然很高。对于既往经多轮其他抗精神病药治疗失败、但对氯氮平反应良好的患者，重新启用氯氮平的获益与风险需要与患者及相关家庭成员进行全面的考虑及讨论。此种情况下，个案报告建议使用G-CSF降低中性粒细胞减少症的复发风险，但证据仍有限。
眼科副作用抗精神病药最常见的眼科副作用与此类药物的抗胆碱能效应有关，包括视物模糊及开角型青光眼恶化。长期使用低效价药物硫利达嗪及氯丙嗪可发生色素性视网膜病变及角膜混浊，尤其是剂量较高（如，硫利达嗪＞mg/d）时。对于包括喹硫平在内的第二代抗精神病药而言，并无证据表明用药患者的白内障风险有所升高。然而，如果患者需接受白内障手术，则有术中发生虹膜松弛综合征的报告。这一并发症与使用阻断肾上腺素能α1受体的药物有关。
尽管抗精神病药的眼科副作用较少见，但鼓励患者定期开展眼部护理对于维持良好的视力很重要，尤其是考虑到这一群体经常存在糖尿病及其他可影响视力的情况。
其他副作用抗胆碱能副作用
某些抗精神病药的抗胆碱能效应（与抗帕金森药物联用时即共同发挥抗胆碱能效应）可造成一系列外周副作用，包括口干、视物模糊、便秘、心动过速、尿潴留，以及对体温调节功能的影响（如，高温环境下体温过高）。中枢抗胆碱能副作用包括学习和记忆功能受损，以及认知速度减慢。
大多数抗胆碱能副作用为轻度且可耐受，因此常常被忽略。然而，此类副作用可能对患者产生多种影响，包括生活质量下降及严重的健康并发症。例如，口干可增加多种口腔科并发症的风险，为缓解口干而摄入高热量液体则可导致体重增加。抗毒蕈碱型受体效应在老年人中尤其值得
病例提供并主持
冯淑艳
医院
嘉宾主持：李建云
总结整理
王超、何深文、李建云
*镪、*杰、陈峥、刘志勤
.6.17讨论于李神经11个中文群
间断看完了女神的病例分享，
赋得打油诗一首：
天衣无缝思密缜，
电波起伏窥隐情，
花田曝晒淡转浓，
疑云一朝破晓分。
---刘步
病历摘要
女性，27岁。
20天前无明显诱因出现四肢麻木无力，伴头晕、视物模糊、胸闷、气短，四肢肌肉不适、出汗多、心悸；闭眼无力、额纹变浅、声音嘶哑，进食差，无饮水呛咳、发热。医院就诊,具体诊疗不祥，效果不佳。为求进一步诊治转院就诊，门诊以“四肢麻木待查”为诊断收入院。发病后神志清，精神差，饮食差，睡眠差，大便干结，小便正常，体重下降约15Kg。
体格检查：
一般情况：体温37.4脉搏次/分呼吸26次/分血压/98mmHg发育正常，消瘦，营养不良，贫血面容，表情痛苦、忧虑，被动体位，神志清楚，查体欠合作。皮肤无*染。毛发分布正常，皮下无水肿，无肝掌、蜘蛛痣。淋巴结、头颅五官、颈部、胸肺部、脊柱检查无异常；心脏：心前区无隆起，心尖搏动正常，心率次/分，律齐，无心脏杂音，无心包摩擦音。腹部：腹部凹陷柔软，无压痛反跳痛，肝脾未触及。四肢活动受限，无畸形、静脉曲张、杵状指，关节正常，下肢无浮肿。
专科查体：
面神经：双侧额纹消失，眼裂等大，闭目不全，双侧鼻唇沟浅，示齿口角无偏斜，鼓腮困难；
舌咽神经：右侧咽反射减弱，伸舌无偏斜运动系统：四肢肌张力减低，远端肌力0级，近端2+。指鼻、轮替、跟膝胫试验不能配合，无不自主运动。感觉系统检查：四肢浅感觉减退，深感觉正常，符合感觉正常。反射与病理征：四肢腱反射减弱，腹壁反射正常，病
理征阴性
辅助检查：
血糖：13.5mmol/L,K:3.9mmol/LNa:mmol/LCL:80mmol/LCSF:蛋白：0.28g/L糖：4.21mol/L氯化物：mol/L。血常规：白细胞3.17，淋巴细胞0.82，红细胞3.37，血红蛋白86，红细胞压积81.9，血红蛋白含量25.5，血小板
主持提问：请分析病例，提出初步定位定性诊断和下一步检查方案
病例讨论第一轮：
刘步衡水二院
青年女性，急性发病，周围病变，四肢乏力麻木，定位周围神经。定性，考虑格林巴利，甲亢，副肿瘤
群CNO卢志杰~医院神内
定位，周围神经，定性：吉兰巴雷，蛋白不高？蜱瘫，有无森林游玩？
查：肌酶，ncv，sep，针刺肌肉电图；心脏彩超，心电图，心肌酶
贫血三项，骨穿；中毒待排。代谢最后
廉迎阳齐医神内
青年女性，四肢无力麻木，头晕，视物模糊，吞咽困难。
查体:双侧周围性面瘫
舌咽神经：右侧咽反射减弱。四肢肌张力减低，远端
指鼻、轮替、跟膝胫试验不能配合，无不自主运动。
感觉系统检查：四肢浅感觉减退，四肢腱反射减弱，腹壁反射正常。
定位:周围神经，包括颅神经，感觉运动神经，自主神经，神经肌肉接头？
定性:炎性脱髓鞘，格林巴利？副肿瘤？淋巴瘤？
医院王津存
青年，营养不良，四肢下运动单位损害，没有蛋白细胞分离，首先副瘤综合征，鉴别考虑基兰芭蕾等
医院神内张海霞
青年女性，亚急性起病，表现为头晕，视物模糊，四肢无力。查体可见双侧面神经受累，右侧咽反射减弱定位于右侧舌咽神经，四肢肌力差，远端重于近端，反射弱，定位于脊髓前角、周围神经、神经肌肉接头、肌肉。定性1.炎症，如莱姆，GBS；2.MG；3.代谢性，如甲状腺疾病合并；4.肿瘤、副肿瘤等。完善甲状腺功能，肿瘤标志物，心电图，肌电图。患者视物模糊，没有眼睛查体，是坑？还是正常？
医院神内
青年女性，起病较急，出现四肢麻木无力！伴有低热！定位双侧面神经，舌咽神经！四肢周围神经！可疑自主神经受累！定性感染性或免疫介导性周围神经病！不除外遗传性周围神经病！鉴别1格巴！常见病应该先考虑！就是脑脊液没有蛋白细胞分离！看看肌电图再说！2莱姆病！需要考虑！查个抗体看看！3淀粉样神经病！起病有点太急，靠后考虑！
王雅保定五院神内
青年女性，双侧周围性面瘫，九十颅神经麻痹，四肢下运动神经元瘫痪，定位：周围神经。定性：GBS，需和莱姆病，卟啉病，中毒性感染性周围神经病鉴别。
医院
青年女性，亚急性起病，进行性四肢无力来诊。神经查体:双侧面神经受损，右侧咽反射差，四肢对称性迟缓性瘫，远端为著。双侧针刺觉减退。腱反射减弱，无尿便障碍。伴自主神经受累。
定位:下运动神经元，周围神经
定性:GBS。莱姆病。肿瘤？
医院神内张涛
卟啉病和MNGIE都有周围神经病,卟啉病精神症状较多,而MNGIE的神经症状较平稳,我更倾向于MNGIE.
病历汇报二：第二步：电生理检查
针肌电图：四肢被检肌大量纤颤电位、正锐波
病例讨论第二轮：
1.肌电图不符合gbs
2.多发性肌炎？有可能没？20天体重下降15kg,副肿瘤可能性大吧、
3.甲功及肿瘤标记物有必要
4.代谢病如卟啉病也要考虑
5.患者发病前有没有打过肉毒之类的东西？
6.贫血，血糖高，低钾，周围神经损伤，要考虑代谢性疾病吧
病例汇报第三轮：
右胸廓有1x1cm结痂疱疹、左足跟内侧有一3x4cm疱疹、左膝关节内侧有一7x8cm破溃疱疹、左足外侧有一2x3cm破溃疱疹，如图：
1.感染，寄生虫恙虫病？
2.急性感染？中毒
3.我看像感染呀
4.患者既往史如何啊？感觉发育不好，不像病程很短
5.严重感染溃疡可以导致体重下降，那个溃疡有多久，怎么来的
6.怎么觉得是副瘤呢？年轻女性，会不会是小细胞肺癌。低钠、不知道血白蛋白怎样？会不会是消耗性继发感染。
7.溃疡的组织培养呢，HIV梅毒呢
8.卟啉病可以低钠，光敏性皮肤损害，可这皮损部位不是暴露部位。踝部象自主神经病变皮肤营养不良+压迫所致
病例汇报四：脑脊液结果：
病例讨论第四轮：
1.不会就是个1型糖尿病吧？
2.糖尿病周围神经病？
3.糖尿病的话，突然乏力，低血糖啦？两次手术，血糖异常，糖化血红蛋白，多少？糖尿病既往有无治疗。
4.MNGIE或者卟啉病？
病例汇报五：
腹部有17cm和9cm两纵行手术切口瘢痕肠鸣音减弱，3次/分；间断腹痛3-4年，当地诊断十二指肠淤积症肠梗阻手术两次
主持汇报：
1、每次腹痛跟例假有关，手术后仍有发作
2、补充病史。患者4年前因为“十二指肠郁滞症”在外院手术，4个月前因“肠梗阻，吻合口缩窄”再次行一段肠管切除。4年来因“肠梗阻”反复住院，4个月前第二次手术后持续卧床。4年来腹痛发作基本都与月经有关，有在之前，有在之后。第二次手术后，仍有腹痛2次。没有癫痫发作史。入院前外院单疱和另外一个病毒抗体（记不得了）阳性，不知道有没有意义
病例汇报六
病例汇报七：
年6月10日上午11:40，病人家属送来新鲜尿液、准备开启晒晒看模式
上午11:50，医院花园深处，芳草野花之间
安置于郑州6月的艳阳之下
恐让风吹翻，以土垒之
又恐被人发现弃之，忐忑不安
下午14:50，心怀期待穿林踏青，寻觅：
经中午艳阳照耀
它，如我所愿：呈现了琥珀般美丽的色泽
如此华丽的转身自然要有鲜花来喝彩：
微风过处，暗香浮动
给这杯醇浓的颜色更添了几分色彩
前后比对：明显
病例汇报八
主持后话：病人和姐姐的血样已经保留，医院免费给她们查基因，希望能够找到。
后续报导：
作为临床医生，对于晒这个工作自然要更为
严谨：
有编码不能有落花：1、2患者
3、4患者姐姐：有类似症状，但程度轻
5、6患者母亲：无症状
各位老师反言节录：
卟啉病
---浩玉
卟啉病是由于血红素养生物合成途径中特异性酶的缺乏造成的病变，伴有血红素生物合成途径中间产物过度积累。卟啉病大多与遗传相关，但其他因素对决定疾病严重程度方面也有重要作用。卟啉病在成年人中的发病较其他代谢病更为普遍，症状很多。
很多非专业医生都可能遇到，三种常见卟啉病差异非常大处理大相径庭。血红素生物合成途径于卟啉病
甘氨酸+琥珀酰COA
↓(δ氨基乙酰丙酸合酶)铁幼粒红细胞性贫血（X连）
δ氨基乙酰丙酸
↓(δ氨基乙酰丙酸脱水酶)ALDA缺乏性卟啉病
胆色素原
↓（胆色素原脱氨酶）急性间歇性卟啉病
羟甲基单色烷
↓（非酶性）↓（尿卟原III同合酶）先天性红细胞生成性卟啉病
尿卟原I尿卟原III
↓↓（尿卟原脱羧酶）迟发性皮肤及肝红细胞生成性卟啉病
粪卟原I粪卟原III
↓（粪卟原氧化酶）遗传性粪卟啉病
原卟啉原IX
↓（原卟啉原氧化酶）多样性卟啉病
尿卟啉IX
Fe2+↓（亚铁螯合酶）红细胞生成性原卟啉病
血红素
血红素在骨髓与肝脏大量合成，主要用于分别生成血红蛋白和细胞色素P酶。肝脏的血色素合成是由δ氨基乙酰丙酸合酶调节的，该酶的催化速率和低敏感性反馈收红细胞内调节性血红素池控制。肝脏δ氨基乙酰丙酸合酶是由许多药物和诱导P酶产生的甾体所刺激产生的。额外通路中的酶和细胞摄取的铁的量对调节血红素在红细胞内的合成有很重要的作用。
一.常见的卟啉病
任何医生都常会碰到3种卟啉病，三者之间不管从临床症状、恶化因素还是各种检查及治疗效果都与很大差异。由于特征鲜明，一种卟啉病的特征是不会与其他重叠的，另一方面，急性间歇性卟啉病和皮肤性卟啉病是原型，他们与其他不大常见的具有一些共同特征。
1.急性间歇性卟啉病（AIP）
为常显病，50%为PBG缺乏脱氨酶，由于外显率低大多数PBG脱氨酶缺乏者无临床症状，其无种族差异发病率不知，PBG脱氨酶有两种同工酶，一种为红系特异性，另一种为非红系或是“持家型”一些突变经常在非红系基因附近，因此只有非红系细胞组织中酶缺乏但红细胞内酶活力正常。
大多数杂合子是无症状的隐性AIP者ALA和PG水平都正常（表明PBG脱氨酶部分缺乏不影响肝脏血红素的合成或者是诱导ALA合成酶）尽管如此，当药物、激素、营养等因素使得肝脏血红素需求增加时，酶缺乏会使得血红素的合成受到限制。肝脏ALA合成酶的诱导使ALA和PBG在肝脏累积，血尿浓度均增高，过量的卟啉（非酶途径）来自PBG或者来自进入肝外组织的ALA（酶途径）
对AIP有害的药物，大多数由于诱导肝脏ALA合成酶和细胞色素P酶，而有些似氨苯磺胺类抗生素的损伤机制仍然不明。低热量低糖的摄入增强动物ALA合酶的诱导，也能使AIP患者ALA和PBG浓度升高，诱发症状。过氧化物酶体增殖子活化的r受体辅助激活蛋白1α（PGC-1α）通过禁食来抑制ALA合成酶的诱导，这是营养状态和急性卟啉病发病之间的关系。
卟啉病和有ALA升高的相关疾病有相似的神经系统症状，但神经系统损害机制仍未明确。最有可能的是ALA或另一种血红素和成中的产物有神经毒性。从结构上说ALA与GABA类似，能与GABAR相互作用。另外一种可能性是神经组织缺乏血红素导致神经系统功能障碍。
1）临床症状：
杂合子AIP中是间歇性发作，发作一般持续数日以上，通常能完全恢复。青春期前发作很少见。临床有时见到频繁复发型和急性转为慢性。卟啉病一般无家族史，腹痛是最常见的症状，通常为持续性且定位不确定，有时为痉挛性疼痛。除此之外，还会出现交感神经活动亢进表现（心动过速、高血压、烦躁不安、频细震颤、大量出汗）其他包括恶心呕吐、便秘、四肢、头颈部、胸部疼痛，肌肉无力以及感觉缺失。肠梗阻在AIP患者中常见，有腹胀及肠鸣音减弱。由于腹部症状是神经源性而不是炎症性的因此此类患者大多无或仅有轻度的腹部压痛、发热及白细胞增多。可能出现排尿困难和膀胱功能障碍。同意患者复发时症状往往与前相似。
AIP的周围神经系统病变主要为运动性，系轴索变性所致。这一症状并不会在所有急性发作的患者身上发生，即使是腹部症状严重的患者也是如此。肌无力首先出现在近端肌肉（仔细查体）上肢重于下肢，表现为局限而不对称。腱反射在早期可能轻微受累或极度活跃，但在进展性神经病变中大多是减低或消失的。脑神经和感觉神经均受影响。如果能及时确诊，停用加速疾病进展的药物进行恰当的治疗，卟啉病一般不会进展到呼吸、延髓麻痹、甚至死亡。该病也可能发生猝死，估计是心律失常所致。
中枢神经系统也可受累。焦虑、失眠、抑郁、定向障碍、幻觉及偏执，这些在急性发作时可能尤为严重，提示早期精神病或臆病。惊厥发作可作为AIP急性发作时的CNS症状，原因可能为低钠血症或者与卟啉病无关的病因。低钠血症也许是由于下丘脑受累及VP升高的异常分泌、呕吐、腹泻、进食不足引起，或者为肾性失钠过多引起。
一次发作可能几天之内迅速消退。发作如果在月经周期的*体期，那么消退一般在下次月经的开始。即使长时间发作患者的进展性神经病也有恢复的可能。疼痛、抑郁及其他症状有时是慢性的。
慢性肝功能异常在AIP中很常见，同时AIP患者患有肝细胞癌的风险也提高。AIP可能诱发慢性高血压、与肾功能损害相关。
纯合的AIP极其罕见，只有在幼童期发病，一般表现为生长发育迟缓和神经系统功能障碍，但不伴急性发作。
诱发因素：诱发因素的识别是处理本病的重要环节，主要是药物、内分泌激素和营养状态改变。青春期开始发动，女性临床症状更多见等这些情况都提示体内激素的作用不可忽视。女性反复循环的发作是很棘手的，多数在孕酮水平最高时发生。孕酮及其代谢产物均是ALA合酶的潜在诱导剂，而雌激素无此作用。患者服用含孕酮的类固醇激素药物病情会恶化，但对妊娠一般耐受良好，而发作会变得更频繁，原因可能是妊娠剧烈呕吐和低热量摄入。
药物作用仍是AIP发作的主要原因。巴比妥类及磺胺类药物最具有威胁性，不像苯二氮卓类只有较小的危险性。发作几乎是由2种以上因素累加方式作用引起的，也许正是这些原因导致：
1）药物大多能诱导成人的发作但在儿童罕见：
2）抗惊厥药不会引起PBG脱氨酶缺乏者发作，
3）巴比妥类麻醉剂如用药前已有症状，则用药后常使得卟啉病更为加剧。
2)诊断：AIP和其他卟啉病都不常见，症状无特异。最初的诊断标准是尿PBG的显著增高6mg/d基本可以确诊AIP、多样性卟啉病（VP）或遗传性粪卟啉病（HCP）。AIP发作期间PBG排泄约为20-mg/d，ALA为20-mg/d.但在HCP和VP中较少发生排泄增多的情况，PBG体胖没减少（RBC中测得）可确诊AIP
3)治疗：输注葡萄糖和血红素来处理严重的疼痛、恶心呕吐等症状。对症治疗
4)预防-筛查，饮食、激素等调节（AIP有自杀倾向）
2.迟发型皮肤卟啉病（PCT）
本病是最常见也最统一治疗的一类卟啉病，是由于肝脏尿卟啉原脱羧酶（UROD）缺乏所致，以暴露在阳光中的部分皮肤发泡性损害为特征。
病生：
PCT主要是一种获得性疾病，现在认为是由于肝脏产生UROD的抑制剂所造成的，UROD的抑制剂能将酶的活性降低正常的20%以下，肝脏铁含量正常或升高对PCT的进展都是不可少的，尽管铁不直接抑制YROD的活性。一般认为铁和1到多个细胞色素P酶参与UROD抑制剂的合成。一些PCT的易感因素可能增强肝脏的氧化应激。现在已经在尿卟啉中提取出致病的抑制剂-亚甲基尿卟啉。目前已知许多不同基因、病毒、化学易感因素，有事据图患者换可能混合性的易感因素共同作用。
多数临床PCT患者（80%）没有UROD突变变异，此类归为散发型（1型），有UROD突变这有该病家族史（2型）。但多数没有PCT家族史的2型缓和表现为偶发，这是由于家族性PCT发病率低。2型PCT与1型的区别是在红细胞内尿卟啉脱羧酶缺乏约达正常50%，基因检测比较靠谱。有1型PCT特征的患者（包括没有UROD突变）的群集分析提示3型，但至今遗传基础仍未知。1-3型在临床表现相似只是发病年龄上2性PCT平均较早。
中毒性卟啉病的病例与PCT相似，多种易感因素影响肝UROD缺乏的进展，多数是通过肝脏铁离子或者氧化应激的提高。大多数已知的易感因素的作用在PCT发病中呈上升趋势。
1)长期过度饮酒，2）近年来吸烟，3）雌激素应用，4）丙肝，5）HIV，6）血色素沉着基因（HFE）
几乎所有患者都至少具备其中几项易感因素，药物非甾体（NSAID）磺脲类、白消安）系统性疾病（SLE）、骨髓病，一般而言其为慢性病不会有急性发作。PCT时卟啉的聚集形式很复杂且很复杂
临表：皮肤光过敏、（皮肤脆弱区）可发生多毛和色素沉着，疤痕形成及钙化出现，肝铁含量增加。
诊断：PCT\VP\HCP的皮肤损害无论在临床还是组织学上都很难鉴别。尿卟啉和七羧卟啉为主，大便中异粪卟啉增多即可诊断PVT。PCT时尿中ALA可轻度升高，而PBG多正常。PCT患者粪便中卟啉的总量增加量通常不如HCP和VP显著。除了罕见的红细胞生成性卟啉病外任何卟啉病出现皮肤损害时血浆卟啉水平总是升高的。
治疗：放血疗法、小剂量氯喹、对症治疗
3.红细胞生成性原卟啉病（EPP)
年才被阐明，可能是因为它很少引起皮肤水疱，尿中卟啉含量亦为增多。目前认为他是成人卟啉病中第三位常见类型，也是儿童卟啉病中最常见者。EPP是由亚铁螯合酶（FECH)缺乏，红细胞、血浆、胆汁、大便中原尿卟啉增多所致。
病生：常显遗传，但目前认为必须具有两个使FECH活性下降的等位基因才会发病，EPP者FECH活性低至正常的15-25%可以说明这点已经发现不同EPP家族中FECH基因的多种不同突变，这些突变基因很少甚至不表达亚铁螯合酶，大多数表现为EPP者不仅一个FECH等位基因无意义突变，还合并另一等位基因的多态性导致FECH酶生成减少。
EPP者过量原卟啉主要来源于骨髓网织红细胞，循环红细胞和肝脏亦可产生少量。血浆中原卟啉增多，由胆汁和粪便排出,EPP者红细胞中大量原卟啉是游离的，未与锌络合，故和铅中毒、铁缺乏及某些纯合子型卟啉病时的锌原卟啉相比，能更快向血浆扩散。原卟啉的排泄必须经过肝脏摄取、胆汁分泌和肠道吸收及肠肝循环。
临表：皮肤光敏常于儿时早期开始，与其他皮肤性卟啉病截然不同。日晒数分钟后即可出现，日晒区的弥漫性水肿可能类似于血管神经性水肿。特征性慢性皮肤改变包括苔藓样变、革样假水泡、唇沟和指（趾）甲改变。疤痕形成极少为严重或致畸性。水泡、色素改变、皮肤脆性和多毛症均不常见。除严重肝衰竭外、牙无荧光，亦无神经症状。可加剧肝卟啉病的药物，虽未发现能使EPP恶化，但谨慎起见一般应避免。
无并发症的患者，溶血并不常见或轻微，但有些患者可出现轻度低色素、小细胞性贫血。EPP患者可形成含原卟啉的胆结石，出现症状时必须行胆囊切除术，但肝功能一般正常。
少数EPP者（＜5%）可发生肝病及肝原卟啉沉积，并进展迅速，死于肝衰竭。过量原卟啉本身有胆汁淤积作用，并可损害肝细胞。有些肝衰竭的EPP患者出现了严重的光过敏、皮肤水疱甚至运动神经病。
诊断：骨髓、红细胞、血浆、胆汁、大便中原卟啉均增多。
治疗：β-胡萝卜素、考来烯胺、对症、肝移植
二、少见卟啉病
1.ALA脱水酶缺乏性卟啉病：常隐病，症状与AIP相似，严重者出现神经损害症状。迟发型可能与骨髓增生障碍有关，有时可出现溶血。尿中ALA和粪卟啉III及红细胞锌原卟啉含量增加。Pb中毒：症状与急性卟啉病相似，Pb在红细胞中聚集
2.先天性红细胞生成性卟啉病（CEP)常隐病尿卟啉原III同合酶缺乏（UROS)很少见全球仅有例，病情轻重不一，多数患者父母皆无亲缘关系。由于酶的缺乏底物羟甲基胆色烷大量堆积经过非酶途径转化为尿卟啉原I，尿卟啉原I沉积于骨髓中Hb合成活跃的红细胞内引起髓内和血管内溶血，然而即使严重的病例也会残留一些同合酶活性，面对溶血、血红素的生成实际上是增加的。脾大可会贫血、EBC\PLT减少。阳光其它紫外线来源和轻微外伤对脆性皮肤的影响也是临床表现的决定因素。药物、类固醇和营养则影响较小。
临表：婴儿早期出现淡红色尿及严重的皮肤过敏。少数者CEP可表现为非免疫性水肿而需要宫内输血。出生时既可发生新生儿高胆红素血症，但为防止加重光敏和疤痕形成应避免使用光疗。迟发型病例可能与骨髓增生障碍及携带UROS突变基因的体细胞系扩增有关。
诊断：红细胞、血浆卟啉水平及卟啉排出量都比其他卟啉病增高的多
治疗：保护+对症（活性炭促进排出）输血联合羟基脲能抑制红细胞生成，骨髓和干细胞抑制可能是目前最有效的治疗方法。
3.肝红细胞生成性卟啉病，罕见的常隐病临表与先天性红细胞生成性卟啉症相似，其特征为大便和尿红异粪卟啉增多且红细胞及其他组织中UROD活性下降
4.遗传性粪卟啉病和多样性卟啉病（HCP和VP)都为常显急性肝卟啉病临表与AIP相似与AIP不同的是皮肤光过敏。HCP和VP是由于粪卟啉原氧化酶（CPO)和原卟啉原氧化酶（PPO)缺乏50%造成的。急性发作时，ALA和PBG的高但幅度和持续时间不如AIP。由于CPO与线粒体PPO之间缺乏功能联系，VP时亦可发生粪卟啉原III的聚集，此外粪卟啉原较其他卟啉原更容易被肝脏清除。过量的卟啉原自行氧化为相应的卟啉，一种名为副卟啉病的HCP由于粪卟啉原氧化酶结构改变对底物亲和力下降，导致副卟啉和粪卟啉沉积，少数HCP和VP的纯合子病例有报道表现为严重的光敏和发育障碍，但急性发作少见。
临表HCP和VP神经症候与AIP相同，起泡性皮肤损害在VP时更常见，表现为与PCT相同且其发生可与神经脏器症状分离，如果同时伴有肝病或口服避孕药使胆汁排除障碍可导致卟啉潴留加重光敏。
诊断：急性发作尿中ALA和PBG常增多。症状缓解后ALA和PBG较AIP快，但尿中卟啉增多持续时间较长。大便中孤立的粪卟啉显著增多（异构体III)是HCP的特异性表现。VP时大便中粪卟啉与原卟啉几乎同等幅度增加
治疗：同AIP合PCT的治疗
5.双重卟啉病-是指卟啉病患者血红素生成道路上不止一种酶缺乏
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--来自（西氏内科学23版，卟啉病）
病例提供并主持：冯淑艳医院；嘉宾主持：李建云；总结整理：王超、何深文、李建云、*镪、*杰、陈峥、刘志勤
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