免疫系统的主要功能之一就是机体防御微生物和其他外来物的入侵，它由两部分组成。其一称为体液免疫系统，以产生抗体（一种攻击并清除外来物的球蛋白）为特征。其二为细胞免疫系统，以淋巴细胞直接攻击外来物为特征。只有当个体暴露于特异性外来威胁后，T淋巴细胞才会具有保护性，抗体才会产生。在整个一生中，免疫系统逐步建立了识别物质和微生物（“有害”或“无害”）的庞大文库。疫苗接种也是利用这样的过程加入该文库（即以减毒或失活的形式暴露于个体免疫系统），以此预防未来个体接触这种微生物导致感染。
正常情况下，免疫系统能够识别自己和非己，并对后者加以排斥。而一旦免疫系统出现病变，就会误将自身组织作为攻击对象，并导致机体损害和病变，这就是自身免疫性疾病。几年前人们发现自身免疫病患者的唾液酸乙酰酯酶（SIAE）基因突变失能，这可能是此类疾病的发病原因。
一、自身免疫和自身免疫病
自身免疫病系由机体针对自身组织产生不适当的免疫反应而引起的。有时免疫系统会停止识别一个或更多机体正常构型为/或器官的抗体）。这将引起炎症和损害，而导致自身免疫病。
自身免疫病的发病原因尚不清楚，但在许多病例中显示它与先天易感性有关。在少数类型的自身免疫病（诸如风湿热）中，细菌或病毒诱发了免疫反应，使抗体或T细胞攻击正常细胞（由于这些细胞与感染微生物有部分类似结构）。
自身免疫病可分为两大类：系统性自身免疫病(Systemicautoimmunediseases)和局限性自身免疫病（LocalizedAutoimmuneDiseases）。然而，这种区别因局限性自身免疫病常常扩展到远处靶组织、间接影响到其他机体器官和系统而显得模糊。
在系统性自身免疫病中自身免疫过程损害多个器官，常见疾病如下。类风湿关节炎和青年型类风湿关节炎的损害涉及关节，肺和皮肤的损害一般不常见。系统性红斑狼疮的损害涉及皮肤、关节、肾、心、脑、红细胞及其他。硬皮病的损害涉及皮肤和肠道，肺的损害一般不常见。干燥综合征的损害涉及唾液腺、泪腺和关节。Goodpasture综合征的损害涉及肺和肾。Wegener肉芽肿的损害涉及血管、静脉窦、肺和肾。多肌炎的损害涉及大型肌群。Graves病都是损害了甲状腺。乳糜泻（Addison病损害肾上腺。原发性胆汁性肝硬化、硬化性胆管炎和自身免疫性肝炎分别损害肝脏的不同组织。巨细胞动脉炎主要损害头颈部的巨细胞。
在某些情况下，一个病人可患上不止一种自身免疫病；比如，Addison病患者常有1型糖尿病，而硬化性胆管炎患者常有溃疡性结肠炎。
在有些情况下，自身抗体并不是针对特定的组织或器官，比如，抗磷脂抗体能与血液中凝固的蛋白反应、导致血管内血块形成（血栓形成）。
通过血清自身抗体组合测试、炎症及器官功能测定的血液化验、临床表现，并通过诸如放射科的非实验室检查，我们对自身免疫失调进行诊断、评估和监测。现在还无法治愈自身免疫病，虽然在很少见的情况下它们会自动消失。许多人会经历发作和暂时性的症状消除，还有些人会经历慢性症状或进行性恶化。自身免疫病的治疗方案讲求个体化并且在整个治疗过程中进行调整和改变。其目的就是缓解症状、减轻器官和组织的损害、并保护器官的功能。人们正在进行大量研究以获得新的诊断和治疗方法，并更新对这类疾病的认识。
二、自身免疫病的实验室检查
近年来，自身免疫病的实验室检查取得了很大的进步，在自身免疫病的鉴别诊断、治疗监测、疗效和预后的评估等方面的作用日益增加，还在确定和调整治疗方案、提高治疗效果、避免误诊误治造成的浪费等反面发挥了重要作用。
（一）常规检查
1.白细胞计数和分类：常规了解炎症反应状况，以及参与免疫的白细胞组成和绝对值。
2.血沉：我们观察到，特别是风湿病的活动期往往增高，其动态曲线具有特征性。
3.免疫球蛋白测定：血清IgG和γ球蛋白增高是自身免疫病的筛查性指标之一。
4.补体测定：免疫复合物的形成会大量消耗补体，造成血清补体明显降低。
5.免疫复合物：目前临床应用中采用的理想测定方法的不多，这就降低了其临床价值。
6.类风湿因子：实际上是一种针对IgG的FC段（结合补体的位置）的自身抗体，在多种自身免疫病患者血清中阳性，缺乏特异性。
7.C反应蛋白：这是一个炎性反应的指标，病毒感染时阴性。
8.尿液蛋白分析：通常能可靠地反映自身免疫病对肾脏的损害程度。
9.相关生化项目测定：用以了解对肾损害（肾功能组合）、肝损害（肝功能组合）和肌损害（肌酸激酶）等。
（二）自身抗体测定
1.非细胞/组织特异性抗体：以HP2细胞作为基质的间接荧光免疫方法为代表的测定血清自身抗体方法奠定了这一领域的基础，由此衍生的各种便捷、廉价方法（ELISA、免疫印迹和DOT-ELISA等）使这方面的发展为风湿病诊断的重要支柱。
2.细胞/组织特异性抗体：许多项目具有高度的诊断价值，但针对适合临床实验室应用的方法学研究还有较大空间。
（三）遗传标志
1.人类白细胞抗原（HLA）B-27检测：因与强直性脊柱炎有较高的相关性而被广泛应用于临床，已有好几种临床检测方法，但规范的流式细胞术不失为一种最能满足临床需要的可靠方法。
2.HLA分型：众多研究表明一些自身免疫性疾病的发病风险与遗传具有一定的相关性，可以期待，随着方法学的进展，有价值的研究成就有可能逐渐被临床采用。
（四）免疫状况分析
1.淋巴细胞亚群：在规范的流式细胞术淋巴细胞亚群分析，并以细胞绝对计数的形式报告结果的基础上，建立合适的参考间隙（而不是太大的，这种“太大”，是由于采用不好的方法和测定手段造成的），将使之与“活化淋巴细胞亚群”一起成为免疫抑制治疗最具指导价值的信息。以往淋巴细胞亚群用%值报告具有严重的弊病。因为任何一个亚群的%值具有不确定性：可以因其绝对值增加而增高，也可以因其他亚群减少而增高。特别是CD4/CD8，该比值正常并不能排除这样的危险：这两种细胞的数目都单向异常。只有报告各个亚群的绝对值（结合活化淋巴细胞亚群%值），我们就能一目了然地知道哪些亚群的淋巴细胞发生了怎么样的改变，有利于明确临床治疗方向。
2.活化淋巴细胞亚群：在自身免疫病活动期可以看到某些活化淋巴细胞亚群%增高，若结合淋巴细胞亚群绝对值，就可以对患者免疫功能失调作出评估。目前使用的许多免疫抑制剂（比如糖皮质激素及抗肿瘤制剂）的作用机理是针对处于所有处于活化状态的细胞，使之凋亡。免疫抑制疗法的成功在于降低过度活化的淋巴细胞亚群，同时保证一定的活化程度。临床上将活化的spanstyle="font-family:"color:black"CD3细胞数目过度降低，视作机体免疫功能极度缺失、提示有可能继发全身感染，应当立即调整治疗方案。
（五）细胞因子测定
1.肿瘤坏死因子α（TNFα）：TNFα及其受体的生物拮抗剂日益广泛地使用于风湿病的临床治疗，足以显示TNFα在这类病理过程中的作用。监测其血清浓度对于风湿病的活动状况和治疗效果的判断或许是重要的。
2.相关白细胞介素(IL)：IL-6和IL-8是敏感的炎症指标，前者代表了Th2细胞的活性。IL-2和γ-干扰素则代表Th1细胞活性，在自身免疫病活动期增高。长期研究为诸多细胞因子的临床应用奠定了基础，适合临床实验室的可靠方法将使它们成为重要的临床实验指标。
三、临床常见的自身免疫性疾病
（一）风湿病类
1、强直性脊柱炎：一种主要侵犯脊柱、并累及骶髂关节和周围关节的慢性进行性炎性疾病
本病又名玛丽-斯特伦佩尔（Marie-strümpell）病、VonBechterew病、类风湿性脊柱炎（rheumatoidspondylitis）、类风湿中心型等。由于本病也可侵犯外周关节，并在临床、放射线和病理表现方面与RA相似，故长时间以来一直被看成是类风湿关节炎的一种变异型，称为类风湿性脊柱炎。鉴于AS患者不具有IgM类风湿因子(血清阴性)以及它在临床和病理表现方面与RA明显不同，年美国风湿病学会(ARA)终于决定将两病分开，以“强直性脊柱炎”代替“类风湿性脊柱炎”。AS的发病与HLA-B27高度相关，患者HLA-B27阳性率高达90%以上，而普通人群HLA-B27阳性率仅4%-9%；HLA-B27阳性者AS发病率约为10%-20%，而普通人群发病率为1%-2%。AS患者一级亲属患AS的危险性比一般人高20-40倍。
AS可能与感染有关。还发现AS的患者血清补体多增高，IgA型类风湿因子多阳性，血清C4和IgA水平显著增高，有循环免疫复合物。起病隐袭，进展缓慢，常见于16-30岁的青年人，男性多见，40岁以后首次发病者少见。早期常有下背痛和晨僵，并可伴有低热、乏力、食欲减退、消瘦等症状。开始时疼痛为间歇性，数月或数年后发展为持续性，以后炎性疼痛消失，脊柱由下而上部分或全部强直，出现驼背畸形。女性患者周围关节受侵犯较常见，进展较缓慢，脊柱畸形较轻。绝大多数首先侵犯骶髂关节，以后上行至颈椎。少数患者先由颈椎或几个脊柱节段同时受侵犯，可侵犯周围关节。
实验室检查：在早期和活动期，80%的患者血细胞沉降率增快，在静止期或晚期血细胞沉降率多降至正常但是，即便在病变的活跃时期，也有约1/5的病例血沉不增高。脑脊液蛋白稍增加(0.45～O.60g/L)，尤其多见于合并坐骨神经病变的病例。血清类风湿因子阴性。虽然90%以上的AS患者HLA-B27阳性，但一般不依靠HLA-B27来诊断AS。HLA-B27不作为常规检查，诊断主要依靠临床表现和放射线检查证据。
2、系统性红斑狼疮（SystemicLupusErythematosus，SLE）
狼疮是一种慢性自身免疫病，此时，机体免疫系统在形成抗体攻击健康的组织和器官，而不是提供正常的保护功能。对大部分人而言，狼疮只是仅仅侵袭到机体少数器官的轻微疾病；而在另一些人中却可引起严重的、甚至威胁生命的问题。狼疮有几种不同的类型。盘状狼疮侵犯皮肤，引起皮疹和损害，通常分布于脸部和上半身。系统性红斑狼疮通常比盘状狼疮更为严重，能攻击任何机体的器官或系统，诸如关节、血细胞、肾、脑、心肺。若不加控制，系统性红斑狼疮会威胁到生命。其他类型还有药物诱导的狼疮，由药物反应引起。停止用药后狼疮症状通常就会消失。
实验室检查：（1）不同程度的贫血，多为正细胞正色素性贫血，少数为溶血性贫血。中性粒细胞或淋巴细胞降低，淋巴细胞降低与SLE的活动性有明显关系。活动期血沉多增高。（2）可有不同程度的蛋白尿、血尿和管型尿或脓尿。（3）可有转氨酶升高，当有肾功能不全时，BUN、肌酐可升高，蛋白电泳多示有γ球蛋白升高。（4）①SLE的ANA阳性率高达95%，其滴定度较高。ANA对SLE也无特异性，也可见于其他结缔组织病，但其阳性率和滴定度较低。周边型及均质型多见于SLE，有一定诊断意义。②dsDNA抗体对SLE特异性高，阳性率为50%~80%，抗体滴度随病情缓解而下降。③Sm抗体特异性高，SLE病人的阳性率是20%~30%，但滴度与SLE活动性无关。④其他自身抗体，RNP抗体、SSA抗体、SSB抗体、组蛋白抗体等，均可出现阳性。（5）SLE可出现的其他自身抗体有粒细胞抗体、血小板抗体和淋巴细胞抗体，以及对高尔基体、核糖体的抗体，针对细胞框架成分、微纤维等的抗体。约1/3的病例类风湿因子阳性。（6）免疫球蛋白：多数病人IgG、IgM升高，这是体内存在多种自身抗体造成的。（7）补体，半数病人有低补体血症，可间接反映循环免疫复合物含量增。（8）其他相关检查包括5-羟色胺、淋巴细胞亚群和活化淋巴细胞亚群、β2微球蛋白、免疫复合物、冷球蛋白、总胆固醇、内皮细胞抗体、甲状腺微粒体抗体、白细胞介素2抗体、眼肌抗体、磷脂抗体、线粒体抗体、组织相容性抗原-DR抗体、肿瘤坏死因子抗体、角蛋白抗体、调钙素抗体、骨骼肌抗体和游离轻链等。
3、盘状红斑狼疮（discoidlupuserythematosus）
该病较常见，其病情亦较轻，本病可分两型：局限型皮损仅限于颈部以上的皮肤；播散型皮损累及全身广泛部位的皮肤。播散型容易转变为系统性红斑狼疮。
主要发生于20～40岁女性面部鲜红色或淡红色斑，边缘清楚，或多或少呈蝶形分布，其上覆有黏着性鳞屑，其下有扩大的毛孔，诊断一般不难。病理检查有助于确诊。
实验室检查：约1/3病例可有轻度贫血、白细胞减少、血小板减少、血沉增快。IgG升高或抗核抗体阳性，肝功能障碍。
4、干燥综合征：引起干眼的常见的眼表疾病之一，属于一种与遗传有关的多系统慢性自身免疫性疾病
也称为Sj?gren综合征或干燥性角结膜炎(KeratoconjunctivitisSicca)。此病变常损害泪腺与副泪腺，导致泪腺泡萎缩或消失，泪液分泌明显减少，表现严重的角、结膜干燥。此外，干燥综合征还可累及涎腺、呼吸道、胃肠道和泌尿生殖道黏膜上皮等其他身体某些部位的结缔组织，引起相应的临床表现。临床上，原发性干燥综合征是指不伴有全身结缔组织疾病者。继发性干燥综合征则伴有风湿性关节炎、硬皮病、系统性红斑狼疮(SLE)、多肌炎、结节性动脉炎等。
实验室检查：（1）血液类风湿因子(RF)、抗核抗体(特别是SS-A抗体和SS-B抗
体）多为阳性。（2）血沉（ESR）增快。（3）IgA、IgG、IgAM、循环免疫复合物（CIC）水平升高等。
5、硬皮病：皮肤和内脏器官的结缔组织发生纤维化、硬化，最后萎缩的自身免疫性结缔组织病
该病分为局限性和系统性两大类。前者是以皮肤硬化为惟一或主要表现，又称为硬斑病（Morphea）；后者又称系统性硬化病（SystemicSclerosis）是一个多系统疾病，同时发生血管异常结缔组织硬化和萎缩及自身免疫异常。临床表现为皮肤发硬、紧绷其内脏累及程度和范围决定该病的预后。系统性硬化病又分为3个亚型：弥漫型皮肤系统性硬化病、局限型皮肤系统性硬化病和无硬皮型系统性硬化病。由于多数患者并不是进行性的，因此过去所谓的进行性系统性硬化病这一病名已废用。如同时发生钙质沉着雷诺现象、食管受累、指(趾)硬化症和毛细血管扩张等症状称为CREST综合征。
Scl的临床表现为：早期手、指肿胀，也可累及前臂、足、下肢和面部，但下肢受累较少。皮肤病变可分为水肿、硬化和萎缩三期。几乎所有硬皮病患者均有雷诺现象，提示血管病变是硬皮病发病的基础。硬皮病患者常表现明显的肌痛、肌无力，这可以是硬皮病最早出现的非特异性症状，晚期还可出现肌肉萎缩。关节炎多发生在手指、腕、膝、踝等四肢关节，关节痛亦可以是硬皮病早期出现的非特异性症状。病人常有较明显的关节疼痛和晨僵，疼痛可从关节沿肌腱涉及上臂及小腿部肌肉。可发现骨质疏松，骨硬化，骨破坏，骨萎缩肢端指丛骨吸收造成指骨变细变短，软组织钙化。患者可有食管功能异常，常见症状是吞咽困难、食物反流及营养不良。胃较少受累，但患者易有饱胀感，胃窦部血管扩张可以是硬皮病患者胃肠道出血的原因之一。由于肠壁纤维化和平滑肌萎缩，导致小肠蠕动异常。通常表现为反复发作的轻度腹痛、腹泻、体重减轻和营养不良。患者结肠张力下降，少有腹泻，常见便秘、下腹胀及便嵌塞。若肛门括约肌受累，可出现直肠脱垂和大便失禁。总之，引起硬皮病消化系统病变的主要原因是神经支配的改变、平滑肌的萎缩和黏膜下层的纤维化。硬皮病肠道的最早损害是神经支配的缺陷。硬皮病患者肺受累很常见，与心脏受累常相伴出现，是患者的主要死因。多数患者可出现肾脏受累临床主要表现为高血压、蛋白尿和氮质血症。其他临床表现有抑郁、眼干、口干、周围神经受累和甲状腺功能低下等。
实验室检查：（1）一般检查，部分病人可有贫血、血红蛋白降低。病人可有血嗜酸性粒细胞增多，血小板升高。有肾脏受累时出现蛋白尿、血尿、白细胞尿和各种管型、血肌酐、尿素氮升高，肌酐清除率下降。尿17羟、17酮皮质醇测定值偏低。病人可有血沉增快、但C-反应蛋白一般正常。血清白蛋白降低、球蛋白增高，可有多克隆γ球蛋白血症，IgG、IgA、IgM升高，冷球蛋白升高。血中纤维蛋白原含量增高。（2）免疫学检查，以人类喉癌细胞（Hep-2）作底物来检测抗核抗体，约95%的病人可为阳性。荧光核型可分为斑点型、核仁型和着丝点型。其中斑点型和核仁型对硬皮病，特别是弥漫型硬皮病的诊断较有意义。核仁抗体对硬皮病的诊断相对特异，已证实与硬皮病有关的核仁抗体为抗RNA多聚酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ抗体，可见于弥漫型硬皮病，病人心、肾受累出现率较高。着丝点型抗体可见于局限型硬皮病。着丝点抗体被认为是CREST综合征的标记抗体健康搜索。对硬皮病诊断有高度特异性的抗核抗体是拓扑异构酶Ⅰ抗体，即Scl-70抗体。出现于20%-40%的弥漫型硬皮病病人，被称作硬皮病的标记抗体，该抗体与弥漫性皮肤受累、肺间质性病变和其他内脏器官受累有关。PM-Sel抗体，以前称作PM-1抗体，可见于局限型硬皮病与多发性肌炎重叠的病人。U3RNP抗体对硬皮病的诊断也很特异，而且与骨骼肌、肠道受累以及肺动脉高压有关。U1RNP抗体可见于5%-10%的硬皮病病人以及95%-%的有硬皮病特征的混合结缔组织病病人，抗SSA和(或)抗SSB抗体存在于有硬皮病与干燥综合征重叠的病人。
6、混合结缔组织病：一种重叠综合征，具有与其他胶原病例如系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症相类似的表现，但与三者中任何一个又不完全符合，不能归属于其中任何一个
本病在临床上极少有肾脏损害表现，但有高滴度的抗RNP抗体，而且激素治疗效果良好。典型的临床表现为雷诺现象、多关节炎或多关节痛、手和手指呈弥漫性肿胀或手指呈圆锥状变细或外观呈腊肠样、食管运动功能低下和有多发性肌痛、肺部病变。本病起病方式变化多端，多数以雷诺现象为最早表现，但也有以肌肉疼痛和触痛同时伴有肌无力起病者。还有的病人是以发热、多关节炎为早期主诉，有的病人则以红斑皮损、发热、心肌炎、心律失常、全身淋巴结肿大为早期特征。
实验室检查：（1）血常规及血沉，白细胞一般正常或下降，若合并感染，白细胞可升高。红细胞可有轻度或中度下降血小板也可降低病情活动时血沉增快。（2）尿常规，部分患者有少量蛋白尿、红细胞，有时可见管型。（3）生化学检查肌肉受累时常见血清肌酶（肌酸激酶、天冬氨酸转氨酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶）升高，3/4患者蛋白电泳示γ球蛋白升高（4）免疫学检查，荧光抗核抗体滴定度升高，而且呈斑点型。血清补体水平正常。抗dsDNA抗体12%为阳性，高滴度的抗核糖核蛋白(RNP)抗体（1:）对本症的临床诊断有重要意义。皮肤荧光检查可见到免疫球蛋白沉积及斑点型上皮核染色。少数患者类风湿因子、狼疮细胞、Coomb试验阳性。
7、多发性肌炎和皮肌炎：一类自身免疫性神经肌肉疾病
DM表现为皮肤和肌肉的弥漫性炎症，皮肤出现红斑、水肿，肌肉表现为无力、疼痛及肿胀，可伴有关节痛和肺、心肌等多脏器损害；PM除了没有皮肤损害（DM患者面部和上胸部有皮疹而区别于PM）外，其余表现同DM。这些疾病中血清肌酸激酶（CK）都增高。大部分病人存在自身抗体。
虽然各年龄阶段均可发病，但发病年龄呈双峰分布倾向儿童的发病高峰为10-14岁，成人为45-54岁。DM发病率高于PM。皮肤症状往往先于肌肉数周至数年发病，也可先有肌炎或肌肉和皮肤同时发病者。皮肤与肌肉症状常不平行，可以一种很重而另一种较轻。个别病例首先出现症状的器官可以不是皮肤或肌肉，而是心、肺或胸膜，表现为心包填塞、肺纤维化或胸膜炎。
实验室检查：（1）血清肌酶：肌酸激酶(CK)、天冬氨酸转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、丙氨酸转氨酶(ALT)、及醛缩酶(ALD)等在肌炎活动时升高，其中CK的敏感性最高，在疾病初期即可升高，疾病开始稳定、临床症状尚未好转时降低，又具有相对特异性，因此对诊断、指导治疗和估计预后具有重要意义。（2）尿肌酸和肌酐，其异常可先于肌酶，因此对本病的诊断和疗效观察均有意义。在部分慢性肌炎和局灶型肌炎的患者中此项改变可不明显。（3）自身抗体，①Jo-1抗体又称PL-1抗体，该抗体有高度的肌炎特异性，多见于PM，在DM中约5%。非肌炎患者未发现Jo-1抗体阳性，因此该抗体可称为PM的“标记抗体”。该抗体阳性者多伴有间质性肺病变，部分患者的肺部病变可远重于肌肉；Jo-1抗体可先于间质性肺炎前出现。②Mi2抗体，15%-35%的DM和5%~9%的PM患者阳性。Mi2抗体阳性者对治疗反应好，预后好。③PL7和PL12抗体，这两种抗原都存火罐网在于细胞质中，与间质性肺炎和PM有关，阳性率仅5%左右对诊断间质性肺炎和PM的特异性很高，敏感性很差。其他自身抗体还有：PM-Scl抗体（又称PM-1抗体，出现于PM与硬皮病的重叠综合征）；SS-A和SS-B抗体（阳性多为重叠SS）。
8、类风湿性关节炎：一种以非化脓性多发性对称性小关节炎为主的慢性自身免疫性疾病，并常导致关节畸形
关节症状早期多起病隐匿，特点是往往累及小关节，对称，表现为关节红、肿、痛、僵硬。这种僵硬以晨起最明显，活动后减轻，称晨僵。晚期病例可出现关节梭状畸形、掌指关节脱位、手指尺侧偏斜。近端指间关节过度伸展，远端指间关节屈曲(鹅颈征)，严重影响关节功能类风湿结节是特征性病变，可见于约1/3的患者。常出现于伸侧面及易受压或受损伤部位，特别是骨的隆突处。此外，皮下结节还可见于巩膜、声带、肺、心等处。类风湿丘疹好发于手、肘和前臂，为红斑丘疹，直径为3-4mm至数厘米，可呈紫癜状。组织学上为白细胞碎裂性血管炎。类风湿嗜中性皮炎为有压痛的红斑丘疹和结节，系真皮内有中性粒细胞浸润，但无血管炎改变。类风湿肉芽肿、类风湿性血管炎、皮肤及内脏的淀粉样变。另外，眼、肺、胸膜和肺、心血管及神经系统亦可受累。
实验室检查：血沉增快、抗核抗体可阳性、梅毒血清检查假阳性反应。类风湿因子（RF）阳性，RF-IgM对RA的阳性率为75%、特异性为62%。环瓜氨酸肽（CCP）抗体，对RA的灵敏度为80%、特异性为97%，在RA临床症状出现前就可检出。CCP抗体和RF-IgM平行检测可提高RA诊断命中率。可检出的其他自身抗体有：核周因子抗体（APF，灵敏度49%、特异性73%）、角蛋白抗体（AKA，灵敏度49%、特异性93%）、Sa抗体（灵敏度30%，特异性96%）、丝集蛋白抗体（灵敏度45%，特异性99%）。
9、风湿热：一种易反复发作的全身性疾病，是主要累及结缔组织的胶原纤维和基质的非化脓性炎症，以风湿小结（Aschoff小结)为特征，主要侵犯心脏、关节，亦可累及皮肤、脑组织、血管和浆膜
一般认为本病是乙型溶血性链球菌(简称链球菌)感染咽部后，机体产生异常的体液和(或)细胞免疫反应的结果，是一种自身免疫性疾病。近年来还注意到病毒感染、遗传、免疫障碍、营养不良（如缺锌)及内分泌紊乱等也可能参与本病的发生。
典型的临床表现包括游走性关节炎、心脏炎、边缘性红斑(环形红斑)、皮下结节、Sydenham舞蹈病、发热、毒血症等的不同组合，反复发作可导致心脏瓣膜永久性损害。初次发病常见于5～15岁学龄儿童，多发于气候多变和寒冷季节，住宿条件差、阴暗潮湿环境和营养不良的人群中发病率较高。发病前1～3周，约半数病人先有咽峡炎或扁桃体炎等上呼吸道链球菌感染史。经1～3周临床无症状期后，可出现风湿热症状，起病多急骤，约50%患者有发热热型多不规则，高热仅见于儿童，多数为低至中度发热。
实验室检查：（1）抗链球菌溶血素“O”(AntistreptolysinO，ASO)，健康搜索成人＞U、5岁以上儿童＞U，应考虑其滴度增高。（2）抗链球菌胞壁多糖抗体(ASP)，风湿性心瓣膜炎的阳性率高达80%以上；相反，非风湿性心瓣膜病、链球菌感染后状态、急性肾炎、病毒性心肌炎等阳性率仅约10%~13%火罐网。本试验在反映风湿热活动方面优于血沉，在反映链球菌感染后的免疫反应优于ASO，有较高的敏感性和特异性。（3）血沉增高。（4）CRP增高，但其水平与风湿活动程度成正比。（5）血清补体C3和免疫球蛋白IgA、IgG也可增高。（6）心肌抗体测定阳性率可高达70%，对判断心脏受累有意义。（7）心肌酶，心肌炎时血清CK、CK-MB和SAT增高程度与心肌损害程度相平行。
10、Reiter综合征（赖特尔综合征）：一种非化脓性关节炎、尿道炎及结膜炎为特征的症候群，且常伴发于尿道感染或腹泻之后
最早由Reiter于年报道。又称尿道-眼-滑膜综合征(Urethra-oculo-synovilSyndrome)、黏膜-皮肤-眼综合征(MucocutaneousocularSyndrome)、感染性尿道关节炎(InfectiveUroarthitis)、Feissiger-LeRoy-Reiter综合征、Reiter病、尿道炎-结膜炎-关节炎综合征、组织抗原病等。主要发生于HLA-B27抗原阳性的青年男性，有遗传倾向。
临床主要表现为尿道炎、结膜炎、关节炎和皮肤黏膜病变，四者可同时存在，也可先后发生。皮肤以蛎壳样银屑病和皮肤角化病为主要表现。甲皱襞处发生无痛性红肿甲下起小脓疱，指甲逐渐增厚、不平、失去正常光泽。可发生指甲溶解脱落。龟头黏膜特征性病变为干燥性环状龟头炎。腭、腭垂、舌、颊部黏膜和唇部起红色小丘疹，四周绕以白色晕。形成不透明的小水疱。尿道炎急性阶段表现为血尿、尿痛、尿道有脓性或血性分泌物，有类似淋病的症状，亚急性阶段症状较轻。约半数患者发生结合膜炎，常为双侧性、自限性，短时间内可自行消失。睑结合膜发生紫癜和呈绒毛样改变为其特征性表现。大部分患者可发生虹膜炎或虹膜睫状体炎。表现为急性关节炎，多发生于膝、踝、趾间关节。
实验室检查：急性期白细胞增高，血沉加速，血清白蛋白减少，α2-球蛋白增高类风湿因子（RF）阳性。关节渗出液中蛋白增加，培养常为无菌性。HLA-B27抗原测定。
11、青少年关节炎：一种与成人类风湿关节炎不同的全身性多系统疾患，可导致关节畸形、心脏疾病、失明、全身淀粉样变甚至残废
又称为少年慢性多关节炎(JCP)、多发性慢性少年期关节炎（MultipleChronicJuvenileArthritis）、青少年类风湿关节炎（JuvenileRheumatoidArthritis）或Still病。
本病好发于16岁以下的儿童，女略多于男。有两个发病高峰，一个是在1-4岁，另一个是在9-14岁。分为以下三型：(1)多关节型最为多见，约占50%。有中度全身症状和同时发生4个以上关节对称性关节炎。起病较急，患者呈急性病容，有低热、体重减轻及食欲减退。(2)单关节型约占30%，其特点是起病缓慢，全身症状多较轻微。本型患儿全身情况较好，仅为单关节发病，最常见为膝关节，其次为髋、肘或踝关节。关节症状轻微，仅有轻度肿胀、僵硬、疼痛和跛行。由于发热，可以刺激骨骺，使肢体生长增速而增长。患儿常伴有慢性虹膜睫状体炎，严重者甚至失明。(3)高热型最为少见，仅占20%，以高热及广泛的全身性症状为主，而关节症状极轻。检查时可以发现患儿有病容，烦躁不安，食欲减退，体重减轻，出现不规则或持续弛张型高烧，常在39℃以上。皮肤上有典型的橙红色斑疹，中心苍白，常在傍晚出现，摩擦或搔抓后即出现，容易消失，分布于胸壁、上臂、腋窝、大腿等处。常与发热同时发生。淋巴结、肝、脾均肿大，可伴有心肌炎、心包炎、肺炎、胸膜炎等。
实验室检查：有中度贫血，白细胞总数及中性粒细胞数增多，以及血细胞沉降率增快等。有家族性脊柱关节炎的患者HLA-B27可阳性。
12、幼年型皮肌炎：一种自身免疫性肌病，通常存在不适、容易疲劳、肌无力和皮疹。以横纹肌和皮肤的急慢性非化脓性炎症为特征，早期就存在不同程度的闭塞性血管病，晚期则发生钙化
约10%合并其他结缔组织病，如JRA、SLE、硬皮病等，少数合并恶性肿瘤。呼吸衰竭和胃肠道溃疡和出血为该病主要死因。1-14岁均可发病，6岁左右为发病高峰，2岁以前发病者很少，女孩多见。成人皮肌炎中20%由儿童期起病。
其发病与感染和免疫功能紊乱有关。多种感染（尤其是病毒感染，特别是柯萨奇病毒）与皮肌炎发病有关。一般认为本病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。皮肌炎患儿HLA-B8和DR3明显增加，但与家庭遗传的关系尚未确定。
广泛血管炎是儿童皮肌炎的主要病理变化。小动脉、小静脉和毛细血管可见血管变性、栓塞、多发性梗死。这种血管改变可见于皮肤、肌肉、皮下组织、胃肠道、中枢神经系统和内脏的包膜。皮肤改变表现为表皮萎缩、基底细胞液化变性、真皮水肿、慢性炎性细胞浸润、胶原纤维断裂与破碎。甲皱部位可以见到表皮下毛细血管因内皮肿胀而致扩张、增大、数量减少和呈扭曲状。
患儿诉轻度肌痛或肌肉僵硬、肌无力，起病时多见于下肢肢带肌，导致不能行走，不能上楼梯，颈前屈肌和背肌无力导致不能抬头和维持坐位。病变肌肉呈对称分布，近端肌明显，如髋、肩、颈屈肌和腹肌；受累肌肉偶呈水肿样，稍硬，轻压痛；肌力减退，患儿不能从卧位坐起，不能从坐位站起，不能下蹲或下蹲后不能起立，上下楼梯困难；重症累及肢体远端肌肉，患儿可完全不能动弹。10%患儿咽喉肌受累，导致吞咽困难；5%患儿面肌和眼外肌受累导致面部表情少、眼睑外翻。深腱反射一般存在。晚期有肌肉萎缩和关节挛缩。3/4患儿有典型皮肤改变，可为首发症状，亦可肌肉症状出现数周后才有皮肤病变。晚期可产生皮下钙化和皮肤溃疡，从破溃处排出白色钙盐。
实验室检查：血象，急性期白细胞增多，晚期有贫血。急性时相反应，血沉增快，α2和γ球蛋白增高，CRP阳性，但变化较轻微。血清酶学检查，肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸转氨酶(AST)等明显升高，CK同工酶CK-MM增高。抗核抗体，ANA50%阳性，但无dsDNA和抗Sm抗体阳性，可有特异性抗Jo-1抗体。
13、纤维肌痛综合征：系一种非关节性风湿病，临床表现为肌肉骨骼系统多处疼痛与发僵，并在特殊部位有压痛点。
纤维肌痛综合征可继发于外伤，各种风湿病，如骨性关节炎、类风湿关节炎及各种非风湿病（如甲状腺功能低下、恶性肿瘤）等。
纤维肌痛综合征多见于女性，最常见的发病年龄为25～45岁。其临床表现多种多样，（1）全身广泛性疼痛和广泛存在的压痛点是该病的共同症状，（2）睡眠障碍疲劳及晨僵是该病的特征性症状，（3）关节麻木肿胀、头痛、抑郁和焦虑是该病的常见症状。少部分人不能坚持日常工作，以上症状常因天气潮冷、精神紧张、过度劳累而加重（4）大部分纤维肌痛综合征病人都同时患有某种风湿病。这时临床症状即为两者症状的交织与重叠。同时满足上述2个条件者，可诊为纤维肌痛综合征。
实验室检查：除非合并其他疾病，纤维肌痛综合征一般无实验室异常。但有报道纤维肌痛综合征病人IL-2水平增高，自然杀伤细胞及血清察活性减低，脑脊液中P物质浓度升高。部分病人有雷诺现象，可有抗核抗体阳性、C3水平降低。
14、CREST综合征：系统性硬化病的一种特殊症状亚型
主要表现为皮下钙质沉积、雷诺现象、食管功能紊乱、指(趾)硬化和皮肤毛细血管扩张。皮下钙质沉积可见于40%的病人，比较有特征性的沉积位置是双手，特别是手指，还有骨性突起部位，如肘的鹰嘴区，以及关节周围组织，如腱鞘和滑囊等，实际上任何部位均可出现。沉积的钙形成不规则形、无压痛的硬块，直径从几毫米到几厘米不等。上覆的皮肤可正常、可发炎或形成溃疡，自破溃处的皮肤排出似白垩样物，破溃的皮肤容易感染。本综合征病人均有明显的雷诺现象，出现率达%。病人食管蠕动功能减弱，可出现与系统性硬化病食管受累相同的临床症状。指(趾)硬化，从远端开始逐渐向近端扩展，局部皮肤增厚，形成腊肠样改变，有时伴有指(趾)远端骨质吸收。皮肤毛细血管扩张可出现于手部、甲周、颜面、颈、胸背部。本征进展缓慢，内脏受累较轻，预后较好。但此类患者可出现肺间质病变及肺动脉高压，亦可并发原发性胆汁性肝硬化。CREST综合征内脏受累的进程相对缓慢且延迟。
15、雷诺现象：被认为是在一些不同疾病中一组共同的现象，也称为雷诺综合征
它出现于1-10%的一般人群，而在年轻妇女中为25%。这些病人通常诉说“手指发冷”并伴有皮肤变色（白、蓝或红）。多数有雷诺现象的人注意到冷诱导的手指和脚趾麻木（发麻的感觉）以及手部偶尔不灵活的感觉。再次加热后通常发作并大约持续15-20分钟。虽然寒冷是发作的主要诱因，但在温暖的环境中突然改变温度也可成为发作的主因。血流研究（Bloodflowstudies）显示雷诺现象发作时手指的动脉或毛细血管没有血流。这可能是我们在寒冷时机体为维持中央体温而通过从手脚分流血液的血液的这种正常机制被不适当地夸大之故。这种夸大反应的原因尚未完全弄清楚，但似乎次生于手指动态流动的正常化学和神经控制障碍。雷诺现象可以出现于正常个体，也可能与疾病有关。通常，RP是潜在的风湿性疾病的最初症状。大约40%的SLE病人、50%的皮肌炎病人、以及90%的硬皮病病人都有雷诺现象。相比于常常发展为痛苦的局部缺血溃烂或失掉指端的硬皮病病人，正常人的有雷诺现象通常比较轻、发作次数也少。大多数SLE病人的RP也比较轻，除非同时并发血管炎。多数研究显示有RP的SLE病人与别的SLE病人没有两样；然而，有一些报告认为这些有RP的SLE病人比较轻，但在使用皮质激素中似乎更容易发生骨的并发症（无菌性骨坏死）。
实验室检查：提示全身结缔组织疾病的抗核抗体、类风湿因子、补体、dsDNA抗体、冷凝集素、免疫球蛋白电泳和Combs试验等应作为常规检查。
（第二部分自身免疫性心血管病变：待续）
汪子伟