新闻视频
惠阳一位20岁的年轻男子小陈（化名），持续腹部隐痛已达3个月之久，近日，腹痛越发厉害，并出现饭后呕吐的症状，医院急诊科就诊。
医院普外科副主任医师周心奇
当时这个病人是腹痛肠套叠、医院来的。经过检查发现，这个病人口唇周围、面部、身上多发色素沉着，然后我们做了肠镜发现，小肠有多发息肉。小陈的口唇周围、指尖和脚趾都长满了密密麻麻的黑色斑点，经了解病史，小陈十年前做过一次开腹手术。结合检查结果，医生初步诊断他患罕见病——黑斑息肉综合征的可能性极大。
医院普外科副主任医师周心奇
这是一种家族遗传性的疾病，跟我们基因突变相关系。（患者）一般是零到两岁左右，两岁之前会出现口唇周围、面部全身多发的色素沉着；第二个是（患者）九岁之前，会出现小肠息肉。一般以并发症的症状出现为主，比如出现腹痛腹泻、肠梗阻、出血等相关症状就诊的时候才被发现的。医生表示，黑斑息肉综合征是一种罕见的家族遗传性疾病，发病率大概在8千分之一到20万分之一，约有50%患者有明显的家族史。可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。黑斑息肉综合征的临床表现不一，个体差异很大。主要的两大症状为：皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉。黑斑息肉综合征有特别容易发现的“标志”，那就是皮肤黑斑，它可以是黑色、棕黑色或褐色的，形状也可以呈椭圆形、圆形或者梭形，大小一般约1～5mm，还有一个特点，这种皮肤黑斑在婴儿期即可出现，可在青春期或成年期减退或消失。
过去医学界认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能，但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%。小陈的案例是医院建院以来，第三例被确诊的黑斑息肉综合征，医生在他小肠里发现有早期恶变倾向的肠管巨大肿瘤。所幸发现及时，肿瘤是早癌，只要截断性切除那段肠管即可，术后也无需放化疗。
医院普外科副主任医师周心奇
（患者）一生易患肿瘤的风险大概达到93%左右。最常见的是在我们的胃肠道，会出现恶变，发生几率，特别是胃肠道肿瘤的概率达到57%左右。比如说发现小孩有色素沉着，然后出现一些肠套叠症状的时候，我们要警惕是一个疾病，做好遗传咨询，产前诊断和产前咨询。文章精选1、龙门姑娘张娜成惠州籍现役*人荣立个人一等功第一人
2、鞋业重镇谋求多元发展新路
3、博罗：柏塘春茶满园香 茶农采摘忙
4、淡水街道：主动担当作为
５、妇联贴息贷款圆妇女创业梦想你申请了吗？
６、淡水：装修设计师被开除房子晾了两年没装好
版权说明：
■如发生转载，请注明来源：惠州电视台第一直播室，否则按侵权申诉
■如未注明出处，则来源网络，我们对作者深表敬意
■如有侵权请在后台留言告知，我们会在24小时内处理
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇