引言
卵巢癌是致死率最高的妇科恶性肿瘤，一般认为卵巢癌的终身风险是1.4%，但年中国官方的数据显示中国女性卵巢癌风险高达5.2%，其中至少十分之一到五分之一的病例与遗传有关。哪些人适合接受卵巢癌相关遗传咨询和检测？这在国外指南中已经非常明确，但在国内却没有得到充分认知。我们根据NCCN指南年第2版《遗传性或家族性卵巢癌和乳腺癌高危风险评估》一文，对相关知识进行介绍。总的来说，对于卵巢癌患者，患者本人和三代以内的血亲都应该接受相关遗传咨询。具体如下
下述情况均应考虑转诊至癌症遗传学家进行
1.有卵巢癌的个人
2.有乳腺癌的个人，且符合以下任一条件：
?家族中有已知癌症易感基因突变
?早发乳腺癌
?≤60岁前诊断三阴性乳腺癌（ER-，PR-，HER2-）
?同一个人中有两处原发的乳腺癌
?任何年龄的乳腺癌，且有下述情况之一：≥1位血亲在≤50岁有乳腺癌；或≥1位血亲在任何年龄有侵袭性卵巢癌；或≥2位血亲在任何年龄有乳腺癌和（或）胰腺癌；或任何年龄的胰腺癌；或来自风险增加的人群
?男性乳腺癌
3.任何年龄发生乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的德裔犹太人后代
4.个人史和（或）家族史中有三位或更多位下述情况的患者（尤其是早发病的，且可以包括同一个人身上的的多种癌症）：乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌（Gleason评分≥7分），黑色素瘤，肉瘤，肾上腺癌，脑瘤，白血病，弥漫性胃癌，结肠癌，内膜癌，甲状腺癌，肾癌，皮肤病变和（或）巨头畸形，胃肠道错构瘤样息肉
5.没有癌症既往史但有下述情况的个人
?有一位血亲有任何一种下述情况：家族中有已知癌症易感基因的突变；同一个人中有≥2处乳腺癌原发病灶；同一家族中有≥2位乳腺癌原发病变，且至少一位在≤50岁前获得诊断；卵巢癌；男性乳腺癌
?一级或二级亲属中有≤45岁的乳腺癌患者
?家族史中有三位或更多位下述情况的（尤其是早发病的，且可以包括同一个人身上的的多种癌症）：乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌（Gleason评分≥7分），黑色素瘤，肉瘤，肾上腺癌，脑瘤，白血病，弥漫性胃癌，结肠癌，内膜癌，甲状腺癌，肾癌，皮肤病变和（或）巨头畸形，胃肠道错构瘤样息肉
注释：
-进一步风险评估和遗传咨询的标准尚未确定。本指南中应该包括乳腺原位癌中的侵袭性和导管性癌。对于癌症家族模式的情况应该单独考虑母系和父系。
-早发乳腺癌的临床应用定义为≤50岁，因为定义早发的研究都是≤40岁或≤50岁。
-两处乳腺癌原发病灶包括双侧病变或同侧两处或多处清晰分离的原发病灶，可以同时诊断或非同时诊断。
-血亲包括一级、二级和三级亲属。
-本文中所说的卵巢癌既包括卵管癌也包括原发腹膜癌。BRCA相关的卵巢癌与非粘液性上皮性癌有关。Lynch综合征与粘液性或非粘液性上皮性癌有关。非上皮性卵巢癌的特定类型可能和其他罕见的综合征有关，如有环形小管的性索肿瘤和Peutz-Jeghers综合征有关，Sertoli-Leydig肿瘤和DICER1相关的疾病有关。
-对于有先证者效应的高危人群，纳入标准可能需要修改。
-对于乳腺癌有关的错构瘤样结肠息肉以及口唇粘膜的色素沉着斑块，应该考虑STK11检测。已有报道黑色素瘤见于某些BRCA相关的家族
-对于小叶状乳腺癌伴有弥漫性胃癌病史的家族，应该考虑检测CDH1。
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