先了解遗传学妇科肿瘤包括哪些肿瘤
主要有三种遗传学妇科肿瘤：
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）
林奇综合征（LS）
Peutz-Jeghers综合征（PJS）
三种疾病分别与遗传性卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌相关，三者均为常染色体显性遗传。
其中，HBOC和LS是临床最常见的，PJS在临床中罕见。
HBOC主要与抑癌基因致病性突变有关，大多数HBOC为BRCA1和BRCA2基因的胚系突变，约5%乳腺癌和10%~25%卵巢癌由HBOC所致，同时也具有较高的胰腺癌和前列腺癌发病风险。
LS又名遗传性非息肉性病结直肠癌（HNPCC），与结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌、小肠癌、胰腺癌、前列腺癌、泌尿道癌、肝癌、肾癌和胆管癌等多种肿瘤风险有关。LS主要是由DNA错配修复基因引起的。HNPCC患者在70岁前罹患子宫内膜癌和卵巢癌的风险分别为42%~60%和9%~12%。HNPCC女性患者一生中大约有40%~60%的结直肠癌患病风险。
PJS又名黑斑息肉综合征，与乳腺癌、结直肠癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、卵巢肿瘤、宫颈MDA、子宫内膜癌和肺癌等多种肿瘤风险相关。大多数PJS病例发病是由于STK11基因致病性突变引起。
什么是林奇综合征？
林奇综合征是一种基因突变导致的染色体显性遗传病。
患者在一生中可能发生多处原发肿瘤：
54％一61％的患者会发生第二种原发肿瘤；
15％～23％的患者会发生三种或更多的原发肿瘤。
这种病最常见的是结直肠肿瘤，这类患者发生结直肠癌的平均年龄为45岁，明显低于正常人群发生结直肠癌的平均年龄(60岁)。
而子宫内膜癌是女性林奇综合征患者最常见的肠道外肿瘤。
林奇综合征患者进行筛查可以早期发现结直肠癌。
最佳的筛查方式为
定期结肠镜检查
结肠镜筛查建议开始于20-25岁，每1-2年进行一次。
而女性林奇综合征患者，
进行子宫内膜癌的筛查至关重要。
建议从30-35岁开始，每1-2年进行一次经阴道超声和子宫内膜活检。
家族中有胃癌史的林奇综合征患者，建议从30-35岁开始，每1-2年进行1次胃镜检查。
另外
这些癌症真的会遗传
卵巢癌
这些是卵巢癌高危因素患者：
有一位或超过一位亲属患卵巢癌或乳腺癌，或有明确卵巢癌家族史；
基因突变者，尤其是BRCA1/2基因突变；
患Lynch综合征患者（也称为遗传性非息肉性结直肠癌）。
高危人群应每年行盆腔超声检查联合血清CA检测、盆腔检查进行筛查，能有效降低卵巢癌相关病死率。
乳腺癌有明显的遗传倾向
特别是直系亲属间遗传的
可能性很大
一般来说，母亲得乳腺癌
女儿得乳腺癌几率要比其他女性
高2-3倍
有家族史的女性
乳腺健康检查需要
提前至30岁左右
35岁以前以超声检查为主，
35岁以后进行钼靶检查。
有遗传倾向的女性，
从20岁开始就要
有意识的进行“乳房自检”。
尤其月经后，如果发现乳房肿块，质地较硬、活动度不好、触摸不疼痛时，更应提高警惕，及早寻求专科医师诊治。
另外，尽早生育并进行母乳喂养，
更年期的女性
不乱用含刺激素成分的药物，
以尽量减少乳腺癌诱发因素，
降低发病率。
改变高脂肪、高蛋白质、低纤维素的饮食习惯，积极运动，保持睡眠等，是有效预防肠癌的重要手段。
45岁后，每5年至10年进行一次肠镜检查；也可以选择每年或半年做一次大便潜血检查。
如有家族遗传倾向，每1-3年做一次结肠镜检查。
如有经常便血、大便次数增多、黏液便及腹痛，应及时查明原因。
哪些个人史或家族史与遗传性肿瘤相关
（1）诊断为乳腺癌、卵巢癌或直肠癌的年龄较小或＜50岁。
（2）同一家庭成员罹患多类型肿瘤。
（3）同一家庭成员，尤其是同一器官（如乳腺或结肠）多个原发肿瘤病灶。
（4）多个近亲家属（如母亲、女儿或姐妹患乳腺癌），尤其是同为父系或同为母系家属，罹患同类型肿瘤。
（5）某一特定肿瘤出现异常表现（如男性成员患乳腺癌）。
（6）某些特定的良性疾病如皮肤疾病和骨骼系统发育异常等。
（7）特定类型的肿瘤，如三阴性乳腺癌及浆液性卵巢上皮性癌、输卵管癌和腹膜癌提示HBOC，直肠癌伴DNA错配修复缺陷和子宫内膜癌伴DNA错配修复缺陷提示LS。
哪些女性患遗传性卵巢癌的可能性增加
具有下列1种或多种情形的妇女患有遗传性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的可能性增加，应接受遗传咨询并进行基因检测：
（1）卵巢上皮性癌、输卵管癌或腹膜癌。
（2）年龄≤50岁，患有乳腺癌，并有卵巢癌家族史；有卵巢上皮性癌、输卵管癌或腹膜癌家族史。
（3）患有胰腺癌并有2个或更多的近亲患有乳腺癌，卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，胰腺癌或浸润性前列腺癌（Gleason评分≥7）。
未患癌症的妇女，但具有下列1种或多种情形时，患遗传性乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的可能性会增加，应接受遗传咨询并进行基因检测：
（1）符合上述1个或多个标准的一级或多级近亲。
（2）1名近亲携带已知突变的BRCA1或BRCA2。
（3）1名近亲患有男性乳腺癌。
哪些女性易患遗传性子宫内膜癌
大部分子宫内膜癌为散发病例，但约5%的患者是遗传性子宫内膜癌，其特点是发病年龄比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。
小于50岁患者或有家族史的子宫内膜癌或结肠癌患者建议进行基因检测和遗传咨询。
林奇综合征患2种恶性肿瘤如结肠癌或者卵巢癌的可能性增加，这些患者的亲属也是林奇综合征的易感人群，因此建议根据子宫内膜癌患病年龄和家族患癌情况进行遗传咨询。
所有患者如果有其他DNA错配异常或者其本人无基因改变，亲属有子宫内膜癌病史和（或）结直肠癌者，建议进行DNA错配基因检测和遗传咨询。
遗传性子宫颈癌
子宫颈癌的关键致癌因素是持续性高危型人乳头瘤病毒感染，这是不争的事实。
但有极少部分子宫颈癌与致病性基因突变相关，即子宫颈微偏腺癌，主要是由STK11胚系突变所致。
PJS临床诊断需包括以下条件任意2项及2项以上：
（1）2个及2个以上组织学证实为PJS型错构瘤型息肉。
（2）口腔、嘴唇、鼻子、眼睛或手指等皮肤黏膜部位出现色素沉着。
（3）PJS家族史。具备上述任一条件的个体均推荐基因检测和遗传咨询。
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