病史HisTORY
患者，男，57岁，因解黑大便半月伴呼吸困难一周入院。
胃镜发现贲门下区巨大肿块，表面糜烂呈结节样，累及贲门，倾向低分化癌。上消化道钡餐检查提示食管胃结合部软组织肿块（图１），病变处粘膜增粗、扭曲、破坏。CT平扫见食管胃交界区软组织影（图２），大小约3.8cm*5.0cm，部分突入胃腔，增强扫描见病灶明显强化（图３）；胃小弯侧，腹主动脉前方淋巴结肿大，部分融合成团，胃大弯侧淋巴结显示。
手术所见：肿瘤位于食管下段，累及贲门。下肺韧带旁、胃左动脉旁、腹主动脉前见多枚肿大淋巴结。
术后病理检查：食管胃交界部恶性黑色素瘤（图４），肿瘤浸润至食管外膜及胃壁浆膜，脉管内可见瘤栓。患者术后采取综合治疗（化疗为主），３个月后未见肿瘤复发，目前继续随访中。
图１ 上消化道钡餐检查示食管胃结合部肿块（箭）。
图２ CT平扫示食管胃交界区软组织肿块影（箭），部分突入贲门。
图３ CT增强示病灶明显强化（箭）。
图４ 镜下见肿瘤细胞内充满色素颗粒（ＨＥ，×）。
讨论DiscUSS
原发性食管恶性黑色素瘤（Primarymalignantmelanomaoftheesophagus，PMME）是一种较为罕见的食管恶性肿瘤，占所有食管癌的0.1%-0.2%，占非皮肤来源黑色素瘤的0.5%。PMME多见于60-70岁男性，男女比例2.02：1。PMME大多（＞90％）发生于食管中段及下三分之一段。目前PMME发病机制尚不清楚，有学者认为食管黑素细胞增多症是其癌前病变，与食管黑素细胞增多症有关的疾病有慢性食管炎、反应性上皮增生、Laugiere-Hunziker综合症、埃迪森氏病、肛门黑色素瘤、食管原位鳞状细胞癌、肺腺癌等。PMME临床表现无特异性，多表现为吞咽困难、吞咽痛、体重减轻、胸骨后疼痛、黑便等，症状一般持续数月。
食管胃内镜检查常显示肿块为抬高性病变，息肉状或分叶状，凸向管腔，表面常有完整的粘膜，广基底，黑白至蓝色不等，少伴有溃疡。消化道钡餐检查显示病灶多呈充盈缺损，管腔内息肉状或分叶状无梗阻性肿块，这可能是由于肿瘤倾向于纵向生长有关。CT平扫及增强扫描能了解肿块大小、范围及浸润深度，观察肿块与邻近组织的关系，明确有无纵隔侵犯，并有助于发现肿大的淋巴结，对于食管肿瘤分期有一定的帮助。FDG-PET/CT能发现转移病灶，具有较高的敏感性。
病理上，PMME常表现为单个或多个息肉状，有蒂或广基无蒂，多有色素沉着；镜下肿瘤细胞大小不等，呈圆形、多角形或不规则形，胞质内可见黑色素颗粒；肿瘤细胞呈弥散状生长，可侵入黏膜下层，甚至侵及肌层，免疫组化大多数瘤细胞为HMB－45（＋）、Melan－A（＋）、S－（＋），CK（－），Ki－67 40％～45％。
PMME需与食管梭形细胞癌、平滑肌肉瘤及卡波西肉瘤鉴别，影像学鉴别是有一定困难的，但有一些临床征象可提示。例如，CT上梭形细胞癌表现为较大的管腔内分叶状肿块；平滑肌肉瘤为不均匀外生性肿块伴片状坏死，而卡波西肉瘤显示多个黏膜下肿块或息肉样病灶；但最终诊断需依靠病理及免疫组化检查。
PMME预后差，平均手术后生存期约34.5月，淋巴结转移为最重要影响预后的因素，文献报道手术切除肿块，完全或近乎完全切除食管及可操作的淋巴结清扫能提供较好的生存结果，新辅助治疗如近距离放疗、激光消融具有良好发展前景。
PMME是一种罕见肿瘤，高度恶性，易发生血行转移和淋巴转移。PMME诊断需结合临床表现、辅助检查、病理及免疫组化检查。消化道钡餐能提示肿瘤存在，CT检查能够有助于肿瘤分期，PET/CT能发现转移病灶。本例患者采用手术切除肿块、淋巴结清扫及术后综合治疗（化疗为主）的方式，3个月后未发现肿瘤复发。随着PMME报道的增加，对该病的诊断和治疗可能会提供帮助。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇