1、5岁男孩，突起高热，畏寒3天，伴左膝关节肿痛就诊，查体：左侧膝关节红肿，压痛，活动时疼痛剧烈，浮髌试验（+）,
下列处理哪项欠佳
A、局部固定
B、大剂量静脉注射抗生素
C、关节内注射抗生素
D、全身支持疗法
E、立即切开引流
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正确答案：E
答案解析：患儿突起高热，畏寒3天，左膝关节剧痛，红肿及压痛，说明为炎症所致，其中浮髌试验阳性提示膝关节积液，故该患儿可诊断为急性化脓性膝关节炎，其治疗包括局部固定（A对）、合理有效的使用抗生素、及时穿刺引流和治疗好转后功能锻炼等。抗生素的应用应早期、足量、联合、敏感，既可全身使用（BD对），也可局部并用（C对），以提高血药浓度，改善疗效，但急性炎症期禁忌切开引流（E错，为本题正确答案），以防止炎症播散造成菌血症等，加重病情。
2、21-三体综合征的嵌合型为
A、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C、46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21
D、47，XX（或XY），+21
E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
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正确答案：C答案解析：21-三体综合征标准核型是47，XX（或XY），+21（D错）。21-三体综合征的嵌合型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21（C对）。
3、苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现是
A、肌张力增高
B、行为异常
C、智能发育落后
D、惊厥
E、腱反射亢进
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正确答案：C
答案解析：苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐形遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。神经系统异常表现智力发育落后最为突出，智商常低于正常（C对）。有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进（ABDE错）。
4、女孩，1岁，智力低下伴经常便秘来诊。查体：身高65cm，头发干燥，面*，塌鼻梁折，舌体厚大，腹胀，脐部膨出。最
可能的诊断是
A、先天性甲状腺功能衰退
B、黏多糖病
C、先天性巨结肠
D、21-三体综合征
E、苯丙酮尿症
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正确答案：A答案解析：根据患儿病史、体格检查，怀疑其为先天性甲状腺功能衰退（A对）黏多糖病患儿一般出生正常，多在出生一年后出现生长落后：矮小、面容丑陋、前额突出、发多发际低、颈短，神经发育在周岁后逐渐迟缓，而患儿仅一岁即已出现症状（B错）。先天性巨结肠表现为患儿出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应啼哭声均正常（C错）。21-三体综合征有特殊面容：眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液水肿，且常伴有其他先天性畸形（D错）。苯丙酮尿症可表现为智力发育落后，有行为异常、可有癫痫小发作，头发由黑变*，皮肤白皙，尿液和汗液有明显鼠臭味（E错）。
5、苯丙酮尿症早治疗的主要目的是
A、减少头皮湿疹
B、防止智力发育落后
C、使头发及皮肤颜色转为正常
D、控制惊厥
E、减少尿臭昧
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正确答案：B
答案解析：苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢障碍，临床主要表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织液中的浓度增高，苯丙氨酸脱氨基产生大量苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等产物，在脑组织中大量蓄积，导致脑细胞受损。苯丙酮尿症应力求早诊断与早治疗，以避免神经系统的不可逆性损伤，防止智力发育落后（B对）。
6、男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞。四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜。四肢短，手指短小、指内弯。对明确诊断最有意义的检查是
A、血T3、T4、TSH测定
B、染色体核型分析
C、尿三氯化铁试验
D、血钙、磷、碱性磷酸酶检测
E、血氨基酸分析
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正确答案：B
答案解析：男孩1岁，智能发育迟缓，表情呆滞。四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜。四肢短，手指短小、指内弯。均符合21-三体综合征的临床特点，该病最有价值的实验室检查为染色体核型分析（B对）。血T?、T?、TSH测定用于先天性甲状腺功能减退症的诊断，该病患儿表现为颜面黏液水肿、皮肤粗糙等（A错）。尿三氯化铁试验用于苯丙酮尿症患儿的检查，该病患儿黑色素合成不足，头发变*，皮肤白皙，汗液、尿液有明显鼠尿味（C错）。血钙、磷、碱性磷酸酶检测、血氨基酸分析对21-三体综合征均无诊断意义（DE错）。
7、男孩儿2岁，生后6个月发现智能发育落后，8个月出现惊厥，尿有异味儿。查体T36.5℃。P次/分。R28次/分。目光呆滞，毛发棕*，心肺腹未见明显异常。膝跳反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是
A、色氨酸
B、精氨酸
C、酪氨酸
D、赖氨酸
E、苯丙氨酸
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正确答案：E
答案解析：男孩儿2岁，生后6个月发现智能发育落后（智力落后为苯丙酮尿症的主要临床特点），8个月出现惊厥，尿有异味儿（提示代谢性疾病）。查体T36.5℃，P次/分，R28次/分。目光呆滞，毛发棕*（提示黑色素合成不足）。膝跳反射亢进（提示肌张力增高）。综上所述，该患者最可能的诊断是苯丙酮尿症。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是苯丙氨酸（E对）。
8、男孩，1.5岁。半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕*，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检査方法是
A、血钙测定
B、血氨基酸分析
C、尿三氯化铁试验
D、血清T?、T?、TSH测定
E、染色体核型分析
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正确答案：C
答案解析：尿有鼠尿味为苯丙酮尿症（PKU）的特征性表现，患儿智能发育落后、头发色素变浅，间断抽搐，应诊断为PKU。PKU较大儿童的首选检查选用尿三氯化铁测定（八年制儿科学三版P）（C对）。血钙测定对PKU诊断价值不大（A错）。血氨基酸分析可以确定病情的严重程度（B错）。血T3、T4、TSH测定（P）主要用于先天性甲减的诊断（D错）。染色体核型分析（P）主要用于21-三体综合征的诊断（E错）。
9、女，2岁。发热3天，体温39℃，流涕，咳重。皮肤出现红色斑丘疹，体温升至40℃。颊黏膜粗糙，可见白色斑点。最可能的诊断是
A、麻疹
B、风疹
C、水痘
D、猩红热
E、肺炎
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正确答案：A
答案解析：麻疹是由麻疹病毒引起的传染性呼吸道疾病。可表现呼吸道卡他炎症，发热第2～3天口腔麻疹黏膜斑；皮疹特点为红色斑丘疹，退疹后有色素沉着及细小脱屑；发热3～4天后出疹，出疹期为发热高峰。患儿高热、流涕，皮肤出现红色斑丘疹，出疹时体温升高，且出现白色的麻疹黏膜斑，为典型的麻疹（A对）。风疹（B错）：全身症状轻，症状出现后1-2天出疹。水痘（C错）在发病24小时内出现皮疹，皮疹先发于头皮、躯干受压部分，呈向心性分布。猩红热（D错）：发热1-2天出疹，出疹时高热。肺炎（E错）多有咳嗽咳痰等呼吸道症状。
10、麻疹早期诊断最有意义的临床表现是
A、发热、流涕、咳嗽
B、有感冒接触史
C、耳后淋巴结肿大
D、手、足出现红色斑丘疹
E、Koplik斑
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正确答案：E
答案解析：Koplik斑（麻疹黏膜斑）：是麻疹早期的特异性体征（E对），常在出疹前1~2天出现。开始时见于下磨牙相对的颊黏膜上，为直径0.5～lmm的灰白色小点，周围有红晕，迅速增多，可累及整个颊黏膜及唇部黏膜，部分可融合。发热流涕咳嗽为麻疹前驱期的症状，无特异性（A错）。患儿有麻疹接触史，而不是感冒接触史（B错）。耳后淋巴结肿大为风疹的特点（C错）。手足出现红色斑丘疹是麻疹出诊期晚期的表现（D错）。
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