正常妊娠
妊娠是胚胎（受精后8周内的人胚，是器官分化、形成的时期）和胎儿（从受精第9周起，是生长、成熟的时期）在母体内发育成长的过程，成熟卵子受精是妊娠的开始，胎儿及其附属物从母体排出是妊娠的终止。
妊娠全过程：从末次月经开始，孕龄天，共40周。
早期妊娠：≤13周末
中期妊娠：14-27周末
晚期妊娠：≥28周
term：≥37周且＜42周
post-termpregnancy：≥42周
早期足月妊娠：37-38+6周
晚期足月妊娠：41-41+6周
第一节妊娠生理
一、胚胎形成与胎儿发育
（一）胚胎形成
受精与着床是胚胎形成早期的两个重要过程。
1.受精
精子和次级卵母细胞结合形成受精卵的过程称为受精，多在排卵12小时内发生于输卵管壶腹部。当精子经宫颈管进入子宫腔及输卵管腔时，其顶体表面的糖蛋白被生殖道分泌物中的α、β淀粉酶降解，同时顶体膜结构中胆固醇与磷脂比率和膜电位发生变化致使顶体膜稳定性降低，此时的精子具有受精能力，称精子获能。获能的精子与卵子相遇，精子头部的外膜与顶体前膜融合、破裂，释放出顶体酶，溶解卵子外围的放射冠和透明带，称顶体反应。借助顶体酶的作用，精子穿过放射冠和透明带，而卵子细胞质内的皮质颗粒释放溶酶体酶，引起透明带结构改变，精子受体分子变性，阻止其他精子进入透明带，此过程称为透明带反应，以保证正常的单卵受精。已获能的精子穿过次级卵母细胞透明带为受精的开始，卵原核与精原核融合形成二倍体的受精卵为受精的完成。
2.受精卵着床
约在受精后第6-7天，囊胚透明带消失之后植入子宫内膜的过程称受精卵着床。受精卵着床必须具备4个条件：①透明带消失；②囊胚内滋养细胞必须分化出合体滋养细胞；③囊胚和子宫内膜必须发育同步且功能协调；④体内分泌足量的孕酮。
受精后30小时：受精卵向宫腔方向移动，同时开始进行有丝分裂（称为卵裂），形成分裂球
受精后50小时：8细胞期
受精后72小时：16个细胞的桑椹胚
受精后第4日：桑椹胚增至个细胞时进入宫腔，早期囊胚形成
受精后5-6日：早期囊胚透明带消失、体积迅速增大
受精后11-12日：形成晚期囊胚，经过定位（晚期囊胚的内细胞团端接触子宫内膜）、黏附（囊胚黏附于子宫内膜，表面滋养细胞分化为外层合体滋养细胞和内层细胞滋养细胞）和穿透（滋养细胞侵入子宫内膜1/3肌层及血管，埋入内膜中）三个阶段植入子宫内膜，完成着床过程。
着床后，囊胚的内细胞团逐渐分化形成胚胎，滋养细胞逐渐形成胎盘组织。
（二）胚胎、胎儿发育特征及胎儿生理特点
1.胚胎及胎儿发育特征
妊娠第10周（受精后8周）内的胚体称为胚胎，是主要器官完成分化的时期；自妊娠第11周（受精后9周）起至分娩前称胎儿，是各器官进一步发育渐趋成熟的时期。
12天：可看到大脑内部
24天：心脏开始搏动
8周末：胚胎初具人形
12周末：四肢活动
16周末：从外生殖器可确定胎儿性别
20周末：开始具有吞咽、排尿功能
24周末：各脏器均已发育，此时出生可有呼吸，butsurvivalisrelativelyrare
28周末：若能加强护理，可能存活
32周末：出生后加强护理可存活
36周末：出生后能啼哭及吸吮，生活力良好
40周末：发育成熟
2.胎儿的生理特点
（1）循环系统
（2）血液系统
①红细胞生成：妊娠3周末红细胞来自卵*囊，妊娠10周肝脏是红细胞生成的主要器官，以后骨髓、脾脏逐渐具有造血功能
②血红蛋白生成：妊娠前半期均为胎儿型血红蛋白，妊娠末4-6周成人型血红蛋白增多，足月时约为g/L
③白细胞生成：妊娠8周以后胎儿血液循环出现粒细胞，于妊娠12周胸腺、脾脏产生淋巴细胞，足月时白细胞计数可达（15-20）×/L
（3）呼吸系统
24周：形成终末细支气管、呼吸细支气管、肺泡管和肺泡囊
25周：形成原始气体交换单位，即肺泡
28周：胎儿肺成熟，形成大量肺泡并分泌肺表面活性物质，即羊水中的卵磷脂和磷脂酰甘油
（4）神经系统
24-26周：胎儿在宫内可听见声音
28周：胎儿眼出现对光反应
（5）消化系统
16周：胃肠功能基本建立，胎儿吞咽羊水，吸收水分、葡萄糖及氨基酸等可溶性营养物质；胎肝内缺乏多种酶，不能结合因红细胞破坏产生的大量游离胆红素，胆红素在小肠内被氧化为胆绿素，其降解产物导致胎粪呈黑绿色
（6）泌尿系统
11-14周：胎儿肾脏已有排尿功能
（7）内分泌系统
12周：已能合成甲状腺激素，胎儿胰腺能分泌胰岛素
二、胎儿附属物的形成及其功能
（一）胎盘
1.胎盘的形成与结构
（1）叶状绒毛膜
叶状绒毛膜是胎盘的主要结构。内层为分裂生长的细胞滋养细胞，外层为执行功能的合体滋养细胞。滋养层内面的胚外中胚层与滋养层共同组成绒毛膜，与底蜕膜接触的绒毛发育良好，最终形成叶状绒毛膜。绒毛形成历经三个阶段：①一级绒毛；②二级绒毛；③三级绒毛。一个初级绒毛干及其分支形成一个胎儿叶，一个次级绒毛干及其分支形成一个胎儿小叶。一个胎盘中有60-80个胎儿叶和个胎儿小叶。
胎儿血和母血不直接相通，两者间的绒毛毛细血管壁、绒毛间质及绒毛滋养细胞构成母胎界面，其免疫特性对于维持母体对胎儿的免疫耐受具有重要作用。
（2）底蜕膜
底蜕膜是胎盘附着部位的子宫内膜。底蜕膜表面覆盖一层来自固定绒毛的滋养层细胞与底蜕膜共同形成绒毛间隙的底，称为蜕膜板。从此板向绒毛膜方向伸出一些蜕膜间隔，将胎盘母体面分成肉眼可见的20-30个母体叶。
（3）羊膜
羊膜即平滑绒毛膜，是附着在绒毛膜板表面的半透明薄膜，无血管、神经及淋巴，参与羊水平衡和血管张力调节
2.胎盘功能
（1）气体交换
（2）营养物质供应与胎儿代谢产物排出
（3）屏障功能：胎盘屏障的作用有限
（4）合成功能
①人绒毛膜促性腺激素（hCG）
受精后第6日由合体滋养细胞合成，受精后第7-10日即可在孕妇血、尿中检测出，至妊娠8-10周血清浓度达最高峰，持续约10日后迅速下降，妊娠中晚期血清浓度仅为峰值的10%，约在产后1-2周内消失。
功能：a.hCG作用于月经*体，使月经*体增大成为妊娠*体；b.促进雄激素芳香化转化为雌激素，也刺激孕酮的生成；c.促甲状腺活性及促睾丸间质细胞活性；d.hCG能抑制淋巴细胞的免疫性，保护滋养层不受母体的免疫攻击
②人胎盘生乳素（HPL）
妊娠5-6周时，可在母血中测出，至妊娠34-36周达高峰，产后7天消失。
功能：a.促进腺泡发育，刺激乳腺上皮细胞合成蛋白，为产后泌乳做好准备；b.促进蛋白质合成，促进胎儿生长；c.促进糖原合成，刺激脂肪分解供能；d.抑制母体对胎儿的排斥作用；e.促进*体形成；f.促进胰岛素生成
③妊娠特异性蛋白
④雌激素
⑤孕激素
⑥缩宫素酶：主要作用是灭活缩宫素受体，起到维持妊娠的作用
⑦细胞因子与生长因子：对胚胎营养及免疫保护起一定作用
（5）免疫功能：胎儿对于母体属同种半异体移植物，母体能够容受正常妊娠与母胎界面的免疫调控密切相关
（二）胎膜
胎膜由外层的平滑绒毛膜和内层的羊膜组成，保护胎儿，在分娩发动上有一定作用。
（三）脐带
脐带是连接胎儿与胎盘的条索状结构；长约30-70cm，直径0.8-2.0cm；外覆羊膜，内含卵*囊、尿囊、一条脐静脉、两条脐动脉，血管周围来自胚外中胚层的胶样胚胎结缔组织称华通胶；脐带是母体与胎儿气体交换、营养物质供应和代谢产物排出的重要通道；若脐带受压致使血流受阻时，可致胎儿窘迫，甚至危及胎儿生命。
（四）羊水
1.羊水的来源
妊娠早期：母体血清经胎膜进入羊膜腔的透析液
妊娠中期：胎儿尿液
妊娠晚期：胎儿尿液+肺泡分泌物
脐带华通胶、羊膜及胎儿皮肤渗出的液体量极少
2.羊水的吸收：羊水的吸收约50%由胎膜完成；妊娠足月胎儿每日吞咽羊水约-ml；脐带每小时可吸收羊水40-50ml；胎儿角化前皮肤也可吸收少量羊水
3.羊水量
妊娠10周：30ml
妊娠20周：ml
妊娠36-38周：0-1ml，此后羊水量逐渐减少
妊娠足月：ml
4.羊水的功能
（1）保护胎儿：胎儿在羊水中活动自如，不致受到挤压；防止粘连导致畸形，防止胎儿受外界损伤；羊水受宫缩压力能使压力均匀分布，避免胎儿局部受压
（2）保护母体：羊水的缓冲作用减少因胎动所致的不适感；破膜后羊水对产道起润滑作用；羊水对产道的冲洗减少感染机会
三、妊娠期母体变化
（一）生殖系统的变化
1.子宫
（1）大小：宫体逐渐增大变软
（2）容量：宫腔容量非孕时约5ml，至妊娠足月时约0ml
（3）重量：非孕时子宫重量约50-70g，妊娠足月增至约0g
（4）峡部：非孕时长约1cm，临产后可伸展至7-10cm，成为产道的一部分，称为子宫下段
2.卵巢与输卵管
妊娠期卵巢略增大，停止排卵。一侧卵巢可见妊娠*体，合成雌激素及孕激素。
妊娠期输卵管伸长，有时黏膜呈蜕膜样改变。
3.外阴与阴道
妊娠期大小阴唇色素沉着，大阴唇内血管增多及结缔组织变松软，故伸展性增加，以利于胎儿娩出。
阴道黏膜变软，充血水肿呈紫蓝色。皱襞增多，伸展性增加。分泌物增多，乳酸含量增多，使阴道pH值降低，有利于防止感染。
（二）乳房的变化
妊娠期受雌激素、孕激素的影响，乳腺腺管和腺泡增生，脂肪沉积，乳房增大，充血明显。腺泡增生使乳房较硬韧，乳头增大变黑，易勃起。乳晕变黑，乳晕外围的皮脂腺肥大，形成散在的结节状小隆起，称蒙氏结节。妊娠末期，尤其在接近分娩期挤压乳房时，可有数滴稀薄*色液体溢出，称初乳。
（三）循环系统的变化
1.心脏
心脏向左、向上、向前移位，心浊音界稍扩大，至妊娠末期心脏容量约增加10%，心率于妊娠晚期每分钟约增加10-15次。
2.心排出量
心排出量约自妊娠8-10周开始增加，至妊娠32-34周达高峰，左侧卧位心排出量较未孕时约增加30%。
3.血压
妊娠早期及中期血压偏低，妊娠晚期血压轻度升高。孕妇体位影响血压，仰卧位时下腔静脉受压，回心血量减少，心排出量减少，迷走神经兴奋使血压下降，即妊娠仰卧位低血压综合征。
（四）血液的改变
1.血容量
循环血容量于妊娠6-8周开始增加，至妊娠32-34周达高峰，约增加40%-45%，平均约增加ml。其中血浆约增加0ml，红细胞约增加ml，血液相对稀释。
2.血液成分
（1）红细胞：由于血液稀释，红细胞计数约为3.6×/L（非孕妇女约为4.2×/L），血红蛋白值约为g/L（非孕妇女约为g/L），血细胞比容降至0.31-0.34（非孕妇女约为0.38-0.47）
②白细胞：自妊娠7-8周开始轻度增加，妊娠期白细胞计数约为（5-12）×/L，分娩时及产褥期之初白细胞数约为（14-16）×/L，以中性粒细胞增多为主
③凝血因子：血液处于高凝状态，血小板计数略减少，妊娠晚期凝血酶原时间（PT）及活化部分凝血活酶时间（APTT）轻度缩短，凝血时间无明显改变，血浆纤维蛋白原含量比非孕妇女增加40%-50%，于妊娠末期可达4.5g/L
④血浆蛋白：由于血液稀释，从妊娠早期开始降低，至妊娠中期血浆蛋白约为60-65g/L，主要是清蛋白减少，约为35g/L
（五）泌尿系统的变化
1.肾脏
妊娠期肾脏略增大，肾血流量比非孕时约增加35%，肾小球滤过率约增加50%，孕妇仰卧位尿量增加，故夜尿量多于日尿量。代谢产物尿素、肌酐等排泄增多，其血中浓度低于非孕妇女。当肾小球滤过超过肾小管重吸收能力时，可有少量糖排出，称为妊娠生理性糖尿。
2.输尿管
受孕激素影响，输尿管增粗及蠕动减弱，尿流缓慢，且右侧输尿管受右旋妊娠子宫压迫，可致右侧肾盂积水更明显，易患肾盂肾炎。
3.膀胱
妊娠期受增大子宫压迫，排尿次数增多。
（六）呼吸系统的变化
妊娠中期有过度通气现象，PO2升高至92mmHg，PCO2降低至32mmHg，有利于胎儿获氧。肺活量无明显改变，潮气量增加40%，残气量减少20%，每分钟通气量增加40%。
（七）消化系统的变化
雌激素：齿龈肥厚，易患齿龈炎至齿龈出血
孕激素：贲门括约肌松弛，胃内酸性内容物可反流至食管下部产生“烧心”感；胃肠蠕动减弱、排空时间延长，容易出现上腹部饱满感及便秘；胆囊排空延长，易诱发胆囊炎及胆结石
（八）内分泌系统的变化
1.垂体
腺垂体增大1-2倍。
2.甲状腺
妊娠期甲状腺呈均匀增大。
3.甲状旁腺
孕早期甲状旁腺素水平降低，妊娠中、晚期甲状旁腺素水平逐渐升高，有利于为胎儿提供钙。
4.肾上腺皮质
妊娠期因雌激素大量增加，糖皮质醇增多3倍，醛固酮增多3-5倍，睾酮略有增加，表现为孕期阴毛及腋毛增多增粗。
（九）皮肤的变化
孕激素：促进皮肤黑色素细胞功能，使孕妇皮肤色素加深，特别是乳头、乳晕、腹白线、外阴等处出现色素沉着，出现妊娠*褐斑及妊娠纹。
（十）骨骼、关节及韧带的变化
耻骨联合、骶髂关节、骶尾关节及韧带松弛，以利于分娩。严重时可发生耻骨联合分离，导致耻骨联合部位疼痛，活动受限。
（十一）新陈代谢的变化
1.基础代谢率：增高
2.体重：增加
3.糖类代谢：因胎盘合成的激素均有对抗胰岛素的功能，使血液循环中的胰岛素相对不足，故孕妇空腹血糖水平较非孕时稍低，餐后则呈高血糖及高胰岛素水平，以满足母体于胎儿葡萄糖的供给
4.脂肪代谢：血脂较孕前增加50%，当能量消耗过多时，脂肪分解加速可发生酮血症
5.蛋白质代谢：孕妇对蛋白质的需要量增加，呈正氮平衡
6.水代谢
7.矿物质代谢：钙、磷、铁
第二节妊娠诊断
一、早期妊娠的诊断
（一）病史与症状
1.停经：妊娠最早、最重要的症状
2.早孕反应：约半数妇女于停经6周左右出现恶心、呕吐等症状，多于妊娠12周左右自行消失
3.其他症状：妊娠早期增大、前倾的子宫在盆腔内压迫膀胱可致尿频
（二）体征
1.生殖器官的变化：黑加征
2.乳房：蒙氏结节
（三）辅助检查
1.妊娠试验
2.超声检查：妊娠囊（GS）是早期妊娠的超声图像标志，阴道超声最早在妊娠4-5周即可探测到；妊娠6周后则能探测到原始心管搏动
3.ProgesteroneTest
4.CervicalMucusExamination
5.BasicBodyTemperature（BBT）：双相曲线，持续3周
二、中、晚期妊娠的诊断
（一）病史与体征
1.子宫增大
2.胎动：每小时约3-5次
3.胎儿心音：每分钟-次；胎心音应与脐带杂音、子宫杂音、腹主动脉音相鉴别
4.胎体：胎头圆而硬，有浮球感；胎臀宽而软，形状不规则；胎背宽且平坦，胎儿肢体小，且有不规则活动
（二）辅助检查
1.超声检查
2.胎儿心电图（FECG）：可反映胎儿心脏的活动情况
三、胎产式、胎先露、胎方位
胎儿在子宫内的位置和姿势简称胎姿势。
1.胎产式：胎体纵轴与母体纵轴的关系呈胎产式
（1）纵产式：占99.75%
（2）横产式：占0.25%
（3）斜产式：暂时性
2.胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分呈胎先露
（1）头先露
（2）臀先露
（3）肩先露
（4）复合先露：头先露或臀先露与胎手或胎足同时入盆
3.胎方位：胎儿先露部的指示点（各种先露部位中最容易触到的明显的骨性标志）与母体骨盆的关系称胎方位，简称胎位
（1）枕骨
（2）颏骨
（3）骶骨
（4）肩胛骨
4.胎产式、胎先露和胎方位的关系及种类
出生缺陷的筛查和预防
出生缺陷（birthdefects）是指因遗传、环境或遗传与环境共同作用，使胚胎发育异常引起的个体器官结构、功能代谢和精神行为等方面的先天性异常，可分为三类：①胎儿本身发育异常导致胎儿结构和功能畸形；②子宫内环境发生改变导致胎儿结构畸形，如羊水过少导致胎儿肢体畸形；③发育正常的胎儿遭受外界的损害，阻断了其正常的发育过程，如孕早期胎膜早破导致胎儿肢体畸形。
出生缺陷必须具有以下特点：①解剖异常，超声可见；②孕龄：有些出现于妊娠早期（脊柱裂、右位心、联体双胎），有些出现于妊娠晚期（脑积水、肾盂积水、多囊肾）；③胎儿非整倍体伴结构异常（胎儿核型分析）
根据出生缺陷干预措施采取的时间不同，可分为三级干预：一级干预指在妊娠前采取干预措施，预防出生缺陷胚胎、胎儿的形成；二级干预指在妊娠期胎儿能够存活前，阻止严重缺陷儿活产分娩；三级干预指在胎儿娩出后，采取措施预防缺陷儿发病。
一、遗传咨询
遗传咨询是指由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对于咨询者提出的问题，就其家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等方面予以解答，并提出相应的医学建议。
遗传咨询是在临床遗传学、细胞遗传学、分子遗传学的基础上，及时确定遗传性疾病的患者和携带者，并对其后代的患病风险进行预测，商讨应对的策略，减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群的遗传素质和人口质量。
1.对象
①夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形，曾经生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的夫妇
②不明原因的智力低下或先天畸形患儿的父母
③不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇
④孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇
⑤常规检查或遗传病筛查发现异常者
⑥其他需要婚后多年不育、35岁以上的高龄孕妇
2.步骤
①明确诊断：是否存在遗传性疾病（家系、家谱、临床表现、实验室检查、是否近亲结婚）
②确定遗传方式：评估子代再发风险率
③近亲结婚对遗传性疾病的影响：有共同的致病基因
④提出医学建议：
a.不能结婚：直系血亲或三代以内旁系血亲
男女双方均患有相同的遗传性疾病或男女双方家系中患有相同的遗传性疾病
严重智力低下者，常伴有各种畸形，生活不能自理
b.暂缓结婚：可以矫正的生殖器畸形，矫正后再婚
c.可以结婚，但禁止生育：男女一方患有严重的常染色体显性遗传病，目前无有效治疗方法
男女双方均患有严重的相同的常染色体隐性遗传病
男女一方患有多基因遗传病，如精神分裂症、躁狂忧郁性精神病、原发性癫痫，又属于该病的高发家系，后代再发风险率高
d.限制生育：能够做出产前诊断或植入前诊断的遗传病，如X连锁隐性遗传病
e.领养孩子：高风险夫妇
f.人工授精：男女双方均患有常染色体隐性遗传病，或男方为常染色体显性遗传病的患者，或男方为可导致高风险出生畸形的染色体平衡易位携带者
g.捐卵者卵子体外受精、子宫内移植：常染色体隐性遗传病的患者，或可导致高风险出生畸形的染色体平衡易位携带者
3.一般遗传咨询
①男女一方有遗传性疾病的家族史
②生育过畸形儿
③夫妇多年不育或反复流产
④男女一方已确诊为遗传性疾病，询问治疗方法和疗效
⑤男女一方受到放射线、化学物质或有害生物因素的影响，询问是否会影响下一代
二、婚前咨询
确诊遗传缺陷，评估下一代的发生风险，提出医学建议
三、孕前咨询
未婚检或生活于神经管畸形高发区（缺乏叶酸）
四、产前咨询
1.男女一方或家属中曾有遗传病患儿或先天畸形患儿
2.已生育患儿后再生育
3.妊娠期间，特别是妊娠早期接触过放射线、化学物质或感染过风疹、弓形虫
五、产前筛查
产前筛查是指通过母血清学、影像学等非侵入性方法对普通妊娠妇女进行筛查，从中筛选出怀有异常胎儿的高危孕产妇并进行产前诊断。
（一）胎儿非整倍体筛查
1.母血清学筛查：HCG、PAPP-A、AFP、uE3、抑制素A，需结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素综合计算胎儿21三体、18三体、13三体、神经管畸形的发病风险
2.超声测量胎儿NT：CRL45-84、孕11-13+6周测量
3.无创DNA筛查
（二）胎儿结构畸形筛查
超声：12-13周NT→神经管畸形筛查
20-24周→排除畸形筛查
28-32周→畸形筛查和生长发育监测
六、产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生之前，应用各种先进的检测手段及影像学、生物化学、细胞遗传学和分子遗传学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿的宫内治疗（手术、药物、基因治疗）及选择性流产创造条件。
（一）对象
1.羊水过多或过少
2.胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形
3.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
4.男女一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传性疾病的家族史
5.曾分娩过先天性严重缺陷的患儿
6.年龄≥35周岁
7.男女一方为染色体平衡易位者
8.产前筛查为高风险的人群
9.X连锁隐性遗传病的携带者
10.原因不明的反复流产、死产、畸胎及新生儿死亡史
（二）疾病
1.染色体异常：数目异常、结构异常
2.性连锁遗传病：对于X连锁遗传病，男性携带必发病，女性携带则男孩一半发病，女孩不发病
3.遗传代谢性疾病：为常染色体隐性遗传病；基因突变→某种酶缺失→代谢抑制→代谢中间产物累积→临床表现；少数可治疗，如苯丙酮酸尿症（控制饮食）、肝豆状核变性（药物治疗）
4.先天性结构异常：无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心病
（三）方法
1.观察胎儿结构：B超、MRI、胎儿镜
2.分析染色体核型：羊水、绒毛、胎儿细胞培养
3.检测基因：用于诊断胎儿基因疾病
4.检测基因产物：取羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，用于诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病
（四）胎儿染色体疾病的产前诊断
1.胚胎植入前遗传诊断
2.绒毛穿刺取样：9-12周
3.羊膜腔穿刺术：16-21周
4.经皮脐血穿刺术
5.胎儿组织活检
（五）胎儿结构畸形的产前诊断
1.B超
2.MRI：对于超声检查不确定的发现做进一步的评估，用于中枢神经系统、颈部肿块、膈疝、盆腹腔畸形的诊断。
附：人类遗传病
1.染色体疾病
染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，包括数目异常（整倍体和非整倍体异常）和结构异常（染色体部分缺失、易位、倒位、环形染色体）；94%的染色体疾病可自然淘汰，6%的染色体异常儿可在宫内生存至胎儿成熟，0.5%的新生儿患有染色体疾病；染色体疾病无法治疗，需要早期诊断并及时终止妊娠。
2.单基因遗传病
由单个基因突变引起的疾病称为单基因遗传病；遵循孟德尔定律，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁显性遗传、性连锁隐性遗传；少见（＜1/），但危害大。
3.多基因遗传病
多基因遗传病的遗传性状或遗传基础不是一对基因，而是几对基因；多基因遗传病有一定的遗传性，但没有系谱特征，是许多基因和环境因素相互作用的结果；包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心病等先天性畸形，以及高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘等常见病。
遗传特点：①畸形从轻到重，病情越重，基因缺陷越多；②常有性别转移，如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性；③累加效应
4.体细胞遗传病
5.线粒体遗传病
编辑｜刘洋
排版｜瞿润东
制作｜17级长学制同仁班
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