编者按
由华中科技大学同医院、湖北省儿医院儿科学系、中国健康促进基金会主办的全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛今天进入第2天啦，今天的内容精彩依旧哦～
下面是各位专家老师的精彩演讲
张璧涛教授
香港大学李嘉诚医学院
EpigeneticsinCentralPrecociousPuberty
青春期启动受下丘脑弓状核神经元kisspeptin转录水平的抑制/兴奋机制调控，而GnRH、Kiss1受多个表观基因调控，如GnRH启动子的DNA甲基化降调节，H3K4me2组蛋白标记的激活，H3K27me3组蛋白标记的抑制等。营养状态、生物钟、环境有害物/内分泌干扰物都会影响表观基因的改变。导致CPP的单基因因素有KISS1R/KISS1基因的功能获得性突变（激活）、MKRN3基因的失功能性突变（失活）、DLK1基因的失功能性突变（失活）。染色体异常也可导致CPP，如90%的Temple综合征（14q32.2）、20%的Silver-Russell综合征（7号染色体母源性单亲二倍体）、10～18%的（7q11.23缺失）、4～10%的Prader-Willi综合征（15q11-q13）等可伴有CPP。CPP现有治疗主要以GnRHa为主，但也有多项研究在评估靶向kisspetin系统、MRKN3相关通路、Nptx1、DLK1等新型治疗方式。此外，最新研究显示健康儿童的青春期发育状态与外围血DNA甲基化情况有一定的相关性。
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傅君芬教授
浙江大医院
先天性高胰高素血症（CHI）诊治进展
CHI是胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症，是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因。CHI可分为GDH-HI/HA、KATP-HI等二氮嗪有效型，KATP通道蛋白、GCK基因突变等二氮嗪无效型，Beckwith-Wiedeman综合征（BWS）、Kabuki综合征、Turner综合征等综合征。按病理可分为局灶性、弥漫性。我国临床诊断标准为：1）血糖＜2.8mmol/L时，血浆胰岛素＞1μU/mL；2）皮下或肌肉注射0.5mg胰高血糖素后血糖升高幅＞2～3mmol/L；低血糖发作时，血浆β-羟丁酸＜1.5mmol/L，尿酮体阴性。CHI治疗目标为短期恢复血糖＞3.9mmol/L；中期选择合适治疗方案，尽可能维持血糖正常；长期应预防大脑损害，促进正常生长。在明确CHI类型-表型和基因型后，可启动一线药物二氮氧化物治疗，治疗过程中应密切监测血糖，