总第期
本文共字
预计阅读时间4分钟
本文为作者原创翻译，未经授权禁止转载
▼加入儿牙俱乐部官方学术讨论群，请先联系小编邀请▼
乳牙过早脱落：儿童低磷酸酯酶症的一个警示信号
原文标题：EarlyToothLossinChildren:AWarningSignofChildhoodHypophosphatasia
原文作者：SaraLHughes，RachelCParkes,NicholasDrage，MechelleCollard
编
者：钱 诗
责任编辑：汪 鹭
摘要乳牙的过早脱落可能是低磷酸酯酶症最早出现的症状，而牙科医生及时发现牙齿异常并转诊患者是非常重要的，这样才能确保疾病的早期诊断和治疗。本文描述了一个4岁男孩患上儿童低磷酸酯酶症的病例，他最先出现的症状是乳牙过早脱落。本文概述了该疾病的情况，并讨论了涉及恒牙列的可能性。
CPD/临床相关性：乳牙的过早脱落可能是低磷酸酯酶症最早出现的症状和唯一的体征，可以作为诊断的一个依据。
病例报告一名4岁男孩（JACK）医院儿科牙医处，牙医顾问对他的主要诊断为乳牙过早脱落。JACK的父母为他牙齿脱落、发育迟缓而担忧，因此选择由遗传学家和儿科医生共同照料JACK。尽管进行了大量的医学调查，仍尚未确诊。
JACK的第一颗牙在他15个月大的时候萌出，随后逐渐脱落。在萌出后，除了右上尖牙以外的共11个乳前牙脱落，JACK的母亲称JACK说话和咀嚼有困难。JACK6岁的弟弟是健康的，JACK也没有牙病家族史。
另外，JACK身材矮小，头部很长。口腔内软组织健康，牙列无龋，口腔卫生良好。现存的牙齿包括所有的乳磨牙和右上尖牙，其他乳牙均脱落(图1)。右上尖牙移动等级为2级。
脱落乳牙的牙根很长，只有少量的牙根吸收(图2)。
斜侧位X线片显示乳磨牙髓腔轻度扩大。此外，下颌两侧第一恒磨牙的牙冠形态异常，下右第一恒磨牙的骨隐窝下部扩大（图3）。
与乳牙过早脱落有关的系统性疾病包括乳头瘤综合征、白细胞异常色素减退综合征、Langerhans细胞组织细胞增生症、中性粒细胞减少症、白血病和低磷酸酯酶症。临床和影像学检查提示可能是低磷酸酯酶症。
在测量出血清碱性磷酸酶浓度为35IU/L（低于正常值）之后，儿科内分泌专家初步诊断为低磷酸酯酶症。定量尿液氨基酸筛查和骨干区放射检查结果进一步支持了这一诊断。
牙科治疗的重点是改善说话、饮食困难以及缺失前牙导致的自信缺失。治疗措施包括佩戴上、下可摘局部义齿(图4)。
经治疗后，JACK的URE和ULE曾患龋，虽然龋已恢复，但根尖周围感染，应在全麻下拔除。就长期而言，JACK应3至6个月定期接受强化预防措施，随着他的成长还需要制造新的局部义齿。同时，对恒牙列的监测也是非常必要的。
讨论很多很多的孩子，在操场上等候上课的第一声铃响。小小的手，圈在爸爸的、妈妈的手心里，怯怯的眼神，打量着周遭。
他们是幼儿园的毕业生，但是他们还不知道一个定律：一件事情的结束，永远是另一件事情的开启。
低碱性磷酸酶血症是骨/肝/肾碱性磷酸酶基因突变引起的一种罕见遗传性疾病。碱性磷酸酶基因可以编码组织非特异性碱性磷酸酶，这种酶参与骨的矿化过程。其特点是骨和血清碱性磷酸酶活性缺失及其导致的硬组织矿化缺陷。
低碱性磷酸酶血症的遗传方式决定病情的严重性，包括常染色体隐性遗传时的重度形式，以及常染色体隐性和显性遗传时的中度形式。据估计，,名新生儿中即有1人出生时患有严重的低碱性磷酸酶血症，而不严重的形式更常见。
低磷酸酯酶症有6种临床表现形式。这些疾病以患者的年龄和疾病严重性为依据分为产前（良性）、围产期（致死性）、婴儿、儿童、成人低磷酸酯酶症。我们的病人是儿童期的低磷酸酯酶症，这通常在出生6个月后发病。
每个亚型的临床特征各不相同。儿童低磷酸酯酶症的疾病特征是牙齿缺失、身形矮小，并伴有行走迟缓、蹒跚步态和骨骼畸形。已有文献报道该亚型的骨症状可以自发缓解，但可在成年中期或晚期再次出现。口腔的主要表现为乳牙过早脱落，脱落的牙齿主要位于前下颌区。同时可伴发牙槽骨高度降低，牙根吸收缺乏和牙周炎症改变。显微镜下可见，前牙本质变宽，牙本质小管变大、变少，髓腔扩大，根管变短。牙齿缺失的严重程度与病情的严重程度密切相关。
与那些只失去一颗乳前牙的病情中度的患者相比，6例病情严重的患者容易更早地失去前侧和后侧的乳牙。应将萌出延迟作为病情严重的指标。JACK的第一颗牙直到年龄为15个月时才萌出，这使人们更加担心他的情况。以上这些特征可能有助于确定累及恒牙列的情况，并且应在患者长期管理中注意。
虽然目前疾病的机制尚未明确，但乳牙的过早脱落被认为与牙骨质形成受损有关。这在儿童群体中尤为明显。Beumer等人报道了低磷酸酯酶症患者脱落的牙齿的牙骨质形成受损。这在切牙牙根中更常见，这可能与牙齿发育过程中疾病活动的增强有关。下颌第一切牙过早脱落的一个可能的原因，与其细小的牙根解剖和周围软组织对其施加的咬合压力有关。牙骨质的缺失和随后的牙槽骨丢失可能使这些牙不能耐受这些压力条件。
诊断产前良性和围产期致死型可用超声检查诊断，其他型可用血液和尿液的临床检查、射线照相和生化检查诊断。这种情况的两个主要诊断指标是尿液中过量的磷酸乙醇胺和血清低水平的碱性磷酸酶活性。鉴别诊断包括青春期前牙周炎、Langerhans细胞组织细胞增生症和血液病（如中性粒细胞减少症和白血病）。
目前尚没有针对这种疾病的医学治疗，治疗的重点是使用非甾体抗炎药缓解症状。在骨折和骨骼畸形的情况下，骨科治疗可能是必要的。
有证据指出如果在出生后尽早应用酶替代疗法，可以预防低磷酸酯酶症患者的牙齿缺失。JACK已不符合此处理条件。
为了减少受累及的牙齿的过度负荷，佩戴可摘义齿能平衡牙弓周围的咬合力，改善恒牙列的美学、咀嚼和语言功能。针对婴儿与儿童低磷酸酯酶症的文献是有限而多样的。
在这个特殊的病例中，牙科医师与内分泌医师对恒牙列是否受累有观点不一。有一些案例支持了儿童低磷酸盐血症会导致恒牙缺如。虽然这个结果令人振奋，但参与这些研究的患者往往是年轻人，这些患者以后的生活中是否出现牙列异常是未知的。除此之外，有报道显示恒牙列的累及包括牙槽骨高度的降低、上颌中切牙的过早丧失、磨牙的异常牙根和大牙髓腔。尽管个案报道非常有用，但缺乏长期研究使人们难以理解恒牙列的累及程度。
超过个基因突变参与调控这个复杂的疾病，所以低磷酸盐血症才有这么多临床表现，这是患者恒牙列的缺失难以预测的原因。牙本质受累程度与疾病的严重度直接相关，疾病类型越重，越有可能发生累及恒牙。虽然没有决定性的证据证明这是恒牙列受累的指标，但医生可以把它作为长期牙齿管理的一部分。
结论低磷酸酯酶症患者需要尽早诊断。乳牙过早脱落可能是低磷酸酯酶症的最先出现甚至是唯一的症状。牙科医师应该将低磷酸酯酶症作为鉴别诊断的一部分。关于儿童低磷酸盐血症的恒牙受累的文献较少，然而患者在之后的成长过程中可能会出现相关症状。因此对这些患者进行长期的、正规的监测是必不可少的。
下滑显示更多
文献综述｜婴幼儿龋病的慢性疾病管理策略：基于医学和口腔医学文献支持
文献综述｜对乳牙深龋活髓保存治疗的系统性评价及META分析的方案
文献综述｜严重低龄儿童龋的治疗进展
文献综述｜父母自身压力与低龄儿童龋的关系研究
文献综述｜儿童上唇系带附着情况调查
病例展示｜乳牙列广泛型侵袭性牙周炎
文献综述｜-窝沟封闭指南发展概要
文献综述｜聆听家长的心声：自闭症儿童牙齿与口腔保健经验的定性观察
儿牙俱乐部｜约稿指南
文献综述｜到底应该几岁开始使用含氟牙膏？
儿童行为管理｜不配合的小孩
感恩节福利｜今天可不只是火鸡节！
病例分享｜用活动义齿修复SECC
文献综述｜转诊至牙医的儿童的牙科恐惧、沟通和行为管理问题
文献综述｜矿化不良型低龄儿童龋——一个新的定义
病例分享｜延期再植牙的牙髓血管再生治疗：一个特殊病例
文献综述｜正畸治疗前后使用T4A矫治器的肌功能疗法
文献综述｜局部用氟防龋效果研究
技术发展｜预成冠正逐步发展
儿牙俱乐部｜２０１７HappyNewYear
文献综述｜乳牙迟萌的影响因素及诊断指导
文献综述｜白血病儿童的口腔健康
文献综述｜从文献中了解动机访谈对预防龋齿的作用（01）
文献综述｜产前的保健与产后的牙科检查预防低龄儿童龋
文献综述｜家长对患儿全麻治疗牙齿的感受和评价
文献综述｜一项关于评价学龄前儿童口腔健康宣教材料的定性研究——“我不能把它跟牙联系到一起”
文献综述｜以预防保健治疗婴幼儿龋的阻碍与机遇
文献综述｜婴幼儿、儿童及成人获得性颞下颌关节紊乱病的治疗原则
文献综述｜过早拔除乳牙对后续正畸治疗需求的影响
文献综述｜龋源性露髓与机械性露髓之MTA活髓切断术治疗效果比较
临床实践｜如何科学地向家长解释拍牙片的安全性？
文献综述｜高分辨率超声在儿童腮腺病变中的作用
病例分析｜一例单侧口面肌功能不良患者的正畸治疗：肌功能疗法的有效性
贺新春丨儿牙俱乐部给您拜年啦！
临床实践｜如何读懂龋风险评估（CariesRiskAssessment）？
文献综述｜乳磨牙MTA活髓切断术的成功率：三年期观察研究
嘻游记｜天使还是魔鬼－美国牙科保险对牙医意味着什么？
文献综述｜对全麻下乳磨牙金属预成冠修复治疗临床成功率的随访观察研究
嘻游记｜个体VS连锁，美国牙科未来鹿死谁手？！
嘻游记｜美国牙医的生存状态–真的像新闻报道上说得那么好吗？
病例分析｜安氏III类错畸形的早期矫治及十年追踪
病例分享｜安氏I类错颌伴前牙反颌
文献综述｜霍尔技术与非创伤性填充技术（ART）的比较研究
文献综述｜儿童使用橡皮障对血氧浓度的影响
文献综述｜乳磨牙龋病管理策略：一年随机对照实验
文献综述｜自酸蚀粘结剂在粘结，脱粘结和清洁过程中的釉质损失
文献综述｜抗微生物治疗对于早期婴幼儿龋病相关口腔微生物的影响
文献综述｜在治疗过程中使用橡皮障对儿童和青少年的压力相关参数的影响——临床随机对照先锋研究
病例分享｜光动力疗法治疗乳牙龋齿病例报道
临床实践｜想缓解孩子在治疗中的疼痛？不如试试让他用脚写字！
文献综述｜IQ和EQ对儿童牙科焦虑症的影响
病例报告｜带有“管圈”的间隙保持器（Nikhil装置）
病例分享｜18个月龄幼儿口腔毛霉菌病修复治疗
文献综述｜黑色素沉着和龋齿
病例分享｜利用天然牙制作临时义齿
病例分享｜一例重度低龄儿童龋患者义齿修复的病例报告与组织病理学分析
文献综述｜Hall技术十年——问与答
病例分享｜听力障碍儿童的特殊口腔操作管理
前沿项目｜一个有趣的项目，尝试打造龋齿防护的共赢
文献综述｜口腔健康教育对“特殊学习需求”儿童的影响
文献综述｜使用橡皮杯进行牙预防的有效性
六月导读｜已知和未知的博弈
文献综述｜手动和机械微打磨后乳牙釉质的流失
病例分享｜恒牙锉入性外伤——十年病例随访
文献综述｜年轻恒牙挫入脱位的多学科治疗
文献综述｜使用临时冠材料进行乳前牙美学修复——一种新方法
病例分享｜年轻恒磨牙活髓保存治疗及术后长期随访
病例分享｜牙髓血管再生治疗失败后的牙根发育：2例
病例报告｜正畸过程中年轻上颌中切牙牙髓再生失败的再治疗病例
文献综述｜儿科牙医博士后项目中基于证据的口腔预防性治疗教育的评估
文献综述｜上颌第一恒磨牙异位萌出个体的牙颌特征
文献综述｜可摘矫治器在正畸治疗中的作用变化
病例分享｜第一恒磨牙迟萌5年后自行萌出
七月导读｜做好儿牙医生，从学会沟通做起
病例分享｜Biodentine用于牙髓坏死年轻恒牙一次性牙髓血运重建术病例报
病例分享｜年轻恒磨牙保存活髓治疗长期随访
文献综述｜乳牙期矫治功能性后牙反合的疗效评估
文献综述｜上颌尖牙埋伏阻生发生与治疗的并发症
文献综述｜II类错颌早期矫治对面型的改善
正畸·文献综述｜如何机械牵引腭侧埋伏尖牙
正畸·病例分享｜前牙反合早期正畸治疗后的生活质量
正畸·病例分享｜固定矫治器在儿童下颌双侧髁突骨折中的保守性应用
正畸·系统综述荟萃分析｜母乳喂养真的能够降低幼儿发生错牙合畸形的风险吗？
正畸·文献综述｜使用固定矫治器患者的牙体生物膜的影响因素
正畸·文献综述｜口腔不良习惯及口呼吸与错颌畸形的关系
正畸·文献综述｜安氏III类错合畸形早期治疗:10年临床回访
根管·文献综述｜关于上颌第二乳磨牙髓腔的三维分析
根管·文献综述｜比较乳磨牙一次法和多次法根管治疗术后疼痛及发作的发生率
根管·病例报告｜使用BiodentineTM进行上颌第二乳磨牙根管充填
根管·文献综述｜两种根管修复材料对于有根分叉病变的乳磨牙根管治疗效果的比较
根管·文献综述｜牙髓的血液颜色是判断乳牙牙髓临床状态和血液组织学状态的有效指标
根管·文献综述｜根管治疗期间对细菌的快速检测
根管·文献综述｜二极管激光，三果宝（Triphala）与次氯酸钠在乳牙根管治疗中的抗菌效果比较：随机对照试验
根管·病例分享｜下颌第一乳磨牙单根管病例
文献综述｜高治疗需要儿童患低龄儿童龋的危险指标
病例分享｜上颌侧切牙缺失
病例分享｜拥挤和颊侧异位的上颌尖牙病例
病例分享｜未萌出上颌中切牙相关问题
病例分享｜上颌正中间隙与上颌第一恒磨牙异位萌出相关病例
病例分享｜上颌恒尖牙萌出异常相关病例
病例分享｜低位乳磨牙相关病例
病例分享｜尖牙相关正畸问题
病例分享｜磨牙症
病例分享｜乳牙部分去腐方法
病例分享｜乳牙列时期的多生牙及其早期干预：一系列病例报告
文献综述｜萌出中磨牙龋病控制的原因、内容和方法
病例分享｜5岁儿童脸部肿胀，你会把这些因素都考虑到吗？
儿牙俱乐部｜口袋里的萤火虫
文献综述｜甲状腺功能异常儿童的口腔健康状况
文献综述｜儿童夜磨牙：患病率及多学科综合治疗
病例分享｜一例先天性未萌牙牙冠完全吸收的病例报道
病例分享｜深覆合
病例分享｜前牙反颌
病例分享｜前牙开合
病例分享｜混合牙列中使用摆”式矫治器远移上颌第一恒磨牙
病例分享｜乳牙会阻生么？——EDA患儿乳前牙阻生病例
文献综述｜乳磨牙活髓切断术后两种材料盖随的术后疼痛：一项同口随机对照试验
病例分享｜全部乳尖牙先天性缺齿
病例分享｜第一恒磨牙急速破坏，病因可能是什么？
文献综述｜活髓治疗在深龋乳牙中的应用-Part1
文献综述｜活髓治疗在深龋乳牙中的应用-Part2
文献综述｜活髓治疗在深龋乳牙中的应用-Part3
文献综述｜活髓切断术临床研究的循证评估
文献综述｜四种药物用于乳磨牙牙髓切断术的比较：一项长期随访研究
文献综述
氟化氨银应用于儿童口腔科的策略方法
文献综述
儿童性格与早期龋齿的关系
文献综述｜放射线检查对乳牙龋坏诊疗决策的影响——儿童龋坏检测实验：一项随机对照实验（上）
文献综述｜放射线检查对乳牙龋坏诊疗决策的影响——儿童龋坏检测实验：一项随机对照实验（下）
临床实践｜儿牙医生沟通小技巧
文献综述｜儿童龋风险管理的临床决策
文献综述｜激光应用于儿童牙科的策略方法
文献综述
乳牙早失与口腔卫生，摄入软饮料，牙齿护理以及过往患龋经历之间的关系
临床实践｜氟化物治疗指南
文献综述｜0-3岁婴幼儿与母亲同床共眠行为与口腔健康相关喂养行为的关系
文献综述｜乳牙牙髓治疗充填材料导致牛牙齿变色的研究
文献综述｜针对婴幼儿、青少年和特殊保健需求人群的口腔放射性应用指南
临床实践｜儿童第一次口腔检查，这些点你都评估了吗？
文献综述｜儿童口腔预防、氟化物使用*策及家庭牙科的*策合集
临床病例｜5个下颌第二前磨牙先天性缺失病例
临床病例｜下颌含牙囊肿开窗减压合并正畸牵出三颗埋伏牙
文献综述｜上颌尖牙埋伏阻生的决定性因素
文献综述｜利用CBCT技术研究牙囊宽度与上颌埋伏尖牙特征的关系
＃前沿技术百叶窗＃骨性偏颌患者正畸治疗思路及SPECT/CT应用简述
病例分享｜6岁儿童玩滑板时摔伤牙齿
文献综述｜埋伏阻生上颌尖牙的曲面断层片和CBCT的对比分析研究
文献综述｜牙髓治疗中冲洗剂的应用对牙本质界面微拉伸粘接强度的影响
文献综述｜次氯酸钠与枸橼酸联合使用对于乳磨牙玷污层去除的作用
文献综述｜17％EDTA的应用增加OH-和45Ca标记的Ca+在乳牙根管中的扩散
推文荐号｜CR权威发布：临床中需要锥形束CT吗？
文献综述｜乳牙充填材料抗菌效果的体外研究
推文荐号｜CR权威发布：如何克服氧化锆粘固时的问题
文献综述｜根管消毒的最新进展
推文荐号｜CR权威发布：牙冠和嵌体粘接剂的类型及临床使用指南
文献综述｜次氯酸钠与其他根管冲洗液联合使用的优缺点
文献综述｜不同根管活化冲洗系统去除玷污层的效率：一项扫描电子显微镜研究
推文荐号｜CR权威发布：拔牙?最好先读读这篇文章！
推文荐号｜CR权威发布：前牙折断，拔除还是保留？临床路径指南，收藏！
新书预售｜《儿童牙科诊疗行为管理（第2版）》
文献综述｜乳牙全瓷冠已在国内上市，来看看乳磨牙全瓷冠与金属冠的临床评价
文献直达｜氧化锌丁香油酚糊剂对乳牙牙本质粘接的影响
推文荐号｜CR权威发布：透明氧化锆——牙体预备椅旁调磨问题
长摁