（图片来源：《康复·生命新知》）
撰写
肖飞
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年春节，我像往常一样，利用假期阅览国际医学期刊上的文章，Science、ScienceTM、Nature、NatureMedicine、NatureGenetics、NatureBio、NatureRDD、BMJ、Lancet、JAMA、PNAS、Cell、JCI、AIM等杂志如同浩瀚的知识海洋，任我畅游，爱不释手。当然，为我们《康复·生命新知》挑选有趣、有启示意义的文章，是我每个月必做的功课。
已过午夜，正当我准备收工，一篇刊登在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上的病例报道让我一颤，“Peutz–JeghersSyndrome”，仅一例病人，我抑制不住发出一声惊叹，我也发现过这样的病例，不是一个病人，是一个家系，兄弟妹妹三人，那是在年，医院的肝胆外科医生在普外科轮转。
Peutz–JeghersSyndrome，又称PJ综合征，以手掌、口腔及消化道黏膜黑色素沉积，肠道多发性息肉为病变特征，易发生肠套叠导致的肠梗阻，多以急腹症就诊。我经历的两个兄弟就是肠梗阻入院，接受急诊手术。息肉病理提示为错构瘤，但易癌变，三位病人中的兄长即发生了恶变。
当时，兄弟两人先后住在我负责的病房，问诊时得知，他们的妹妹也有唇部色素沉积，同时常发生腹痛，我出于好奇，提出由我负担路费，让其妹妹来上海检查。当妹妹来到上海，我注意到了一个奇怪的体征，她的眼睛是倒着长的，眼睑下垂，内眦赘皮。我再看了看她二哥，几乎一模一样。我料理好病房事务，飞奔到图书馆，查阅文献的结果让我无法抑制地兴奋：这个眼部表现，是Komoto综合征，是常染色体显性遗传，PJ综合征也是常染色体显性遗传，分别均有报道，但两种遗传病合并到一个家系同时发生，还是世界上第一次报道。再次问诊发现，患者们的父亲也有此症，其中有个大哥生下来因为太丑，被夫妻处死。
年，在普外科主任华积德教授的指导下，我将这一家族合并PJ综合征及Komoto综合征的病例总结，投稿到当时外科最权威的杂志《中华外科杂志》，被接受，刊登于年第8期（第25卷）的期刊上。（见下图）
（图片来源：《康复·生命新知》）
时空穿越，32年后，世界最权威的医学期刊《新英格兰医学杂志》