“嘴上长痣（斑）是有口福……”
也许您也听老一辈这么说过。
但是，在嘴唇上密密麻麻长很多呢？
近期，某医院收治了一个病患11岁女孩玲玲，她的嘴唇就有黑色密密麻麻的斑点，但家长并未在意，直到玲玲因腹胀入院，经检查，医生发现玲玲小肠内有多枚大小不一的息肉，其中最大的息肉达到3.0cm*4.0cm，已经引起了肠套叠。
小小年纪的她，消化道怎会长这么多息肉？医生介绍，并非她饮食不注意，而是遗传了妈妈的黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）。
黑斑息肉综合征是一种罕见的遗传性疾病，特征是黏膜皮肤色素沉着和息肉。黑色素沉着，在外观上最显著的特点是口唇黑斑，亦可见沉着于齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面等部位，在婴儿期或者儿童期就可出现这些症状。
息肉主要是消化道多发息肉，小肠部位最为多见，其次是结肠、直肠、胃，少数可见于胆道、泌尿道、子宫等，数量在数个到上百个不等。
好在发现的还不算晚，医生立即为玲玲制定了手术计划，手术的成功进行，避免了玲玲出现息肉出血、肠坏死等其他并发症的可能。
目前，玲玲恢复良好。
医生提醒
如果您的孩子嘴唇或者齿龈、颊黏膜等部位出现密密麻麻黑斑，医院检查，因为这很可能是黑斑息肉综合征的表现。这种病尚没有特效的治愈方法，早发现早治疗，避免并发症的出现尤为重要。
切记，这是装成胎记的皮肤粘膜黑斑
携带突变基因的儿童常常从小已经初露端倪。在出生后至2岁前，绝大多数儿童已经出现皮肤粘膜黑斑，起初多见于口唇周围、肛周或手指的皮肤粘膜。因此家长可能会误以为是与生俱来的胎记。
这种黑斑5岁前通常就能暴露无遗，可能隐藏在口腔（颊粘膜）、颜面部（眼周、鼻孔）或足底，大小为1-5mm，但儿童并无症状。
值得注意的是，奸邪狡诈的“黑斑”也善于呈现出褐色、棕褐色、灰色和蓝色的伪装色。因此这些黑斑有时确实与胎记真假难辨，是伪装者中的佼佼者，需要独具慧眼才能一眼识破。
此外，一些儿童的皮肤粘膜黑斑还可能在青春期后自然消退，这更是让家长误以为不药而愈了，从而放松警惕。
黑斑瞒天过海，胃肠息肉欲盖弥彰
黑斑息肉综合征通过皮肤粘膜黑斑的表象瞒天过海，目的正是转移注意力，让人们忽略潜伏在儿童体内的胃肠道息肉（PJ息肉），但这种伎俩却欲盖弥彰。
胃肠道息肉多发生于11-13岁，大小不一，以空肠最多见，但可发生在整个消化道。儿童也可能在10岁之前出现消化道隐匿性出血、缺铁性贫血、腹痛等非特异性症状。然而，18岁以下儿童发生小肠套叠的风险高达68%。
DavidsonJ等学者在BMJ子刊中曾报道一例15岁女孩，以间断痉挛性腹痛和胆汁性呕吐、便秘等肠梗阻表现就诊。
在此之前数年她曾有过好几次类似腹痛发作，但均可自行缓解。各种检查和紧急开腹手术证实是小肠息肉引起肠套叠。
然而，术后医生才注意到女孩的颊粘膜暗藏黑斑。基因检测提示STK11/LKB1基因突变，才让黑斑息肉综合征的真相浮出水面。
黑斑息肉综合征，可能会成恶性肿瘤
黑斑息肉综合征的患者发生恶性肿瘤的比例为81％-93％，其中以胃肠道恶性肿瘤为主（70％），其他类型包括胰腺癌（11％-36％）。
值得重视的是，这些恶性肿瘤亦可见于消化系统以外的其他部位，主要见于乳腺（50％），其他部位也包括肺和生殖器官（子宫、卵巢、睾丸）。
儿童时期蜕变成恶性肿瘤的现象较为罕见，成年后的患癌风险如下表所示。
2岁前出现的黑斑，一定是黑斑息肉综合征吗？
再回到之前的那个话题，如果孩子生后2年内，就出现口唇黑斑，一定是Peutz-Jeghers综合征（黑斑息肉综合征）吗？
不能确定是啊，这个只是提示作用，提醒咱们要注意，不足以诊断该病。
所以，不是说发现孩子口唇有黑斑就要进行胃肠镜等筛查，并且即使考虑是，孩子10岁前可能也没有肠道息肉的表现，查也查不出来。
另外，黑斑也可能是其它原因造成的，还可能是良性生理表现呢，如果仅在嘴唇上有一个，其他颊粘膜等处都没有，那更不考虑这个问题，所以让医生鉴别去吧。
但是对于有该病家族史的情况，孩子又有这个口腔黑斑表现，那一定要注意了，就要按照该综合征进行每年的筛查了，一点不能大意。
上图这种，口唇上有，手上也有的，肯定得考虑。
口唇上数量较少的黑斑是什么
如果发现口唇处黑斑数量不多，那更可能是粘膜黑斑病，或者叫做口唇黑斑。
这种黑斑好发于青少年女孩和年轻女性，最常见于下唇的唇红部位，如下图所示，也会出现在牙龈处或者硬腭处。
这种一般和上面讲的Laugier-Hunziker综合征怎么鉴别呢？不好鉴别，因为如果这种黑斑多了，就考虑是Laugier-Hunziker综合征了，可以当成一个病。
同样，这种粘膜黑斑也可能出现在生殖器处，这样看起来，更没有啥区别了。
综上所述，黑斑息肉综合征是一种以“黑斑印在口唇粘膜，体内落有息肉肿瘤”的遗传性综合征。
这些皮肤色素沉着不是儿童的胎记，是有利于进一步发现胃肠息肉甚至消化、生殖系统恶性肿瘤的体表标志，所以，家长们一定要引起重视！
▍来源：浙大儿院、儿科医生孔令凯；图片：百度图片
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